“乔主任，感谢您的温柔和温暖，因为有您，‘天使’要受的苦才少些、再少些。”日前，上海市儿童医院眼科主任乔彤收到了一封来自京石榴妈妈的感谢信。信虽不长，但字句真切。
信中的“天使”是谁？
其所受的苦，又是什么呢？
天使综合征（Angelman syndrome，AS），又称快乐木偶综合征，是一种由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍疾病，患儿常伴有智力障碍、语言发育迟缓、运动失调等症状，同时可能伴随眼部问题，如外斜视、倒睫等。
由于疾病罕见且症状复杂，许多患儿家庭在求医过程中面临重重困难。每年的2月15日，是一年一度的“国际天使综合征日”。
“从2015年至今，我们已接诊了200多位天使综合征患儿，并为其中37例患儿成功实施了手术。”上海市儿童医院眼科主任乔彤告诉记者，这些复杂手术的成功实施不仅改善了患儿的生活质量，也在国际上树立了标杆，填补了该领域眼科治疗方面的空白。
记者了解到，上海市儿童医院眼科乔彤主任团队作为国内罕见病诊疗的先锋，凭借其专业的医疗团队和先进的诊疗技术，成为了这些家庭的“希望灯塔”。
近十年来已门诊接待了200多位天使综合征患儿，并为37例患儿实施了手术，包括35例外斜视手术、1例单纯双下倒睫手术和1例右上斜肌麻痹手术。值得一提的是，其中1例联合后巩膜加固术，3例联合倒睫矫正术。同时，由于接诊患儿数量众多，团队也积累了大量的诊疗和围手术期护理经验，目前手术成功率已达95%以上。
除了临床治疗，上海市儿童医院眼科乔彤主任团队还积极投身于天使综合征的科研工作。
于2017年和2019年先后发表天使综合征眼科治疗相关文章。两篇成果在国际上率先报道了天使综合征合并斜视的治疗措施，首次提出"标准手术表可用于矫正AS患者外斜视"的观点，并论证了斜视手术对改善AS患儿运动功能发展的积极影响，为全球罕见病研究贡献了宝贵的中国经验。
未来，上海市儿童医院眼科乔彤主任团队将继续致力于天使综合征的诊疗和研究工作，为更多患儿提供优质的医疗服务。同时，医院也希望与更多社会力量合作，共同推动罕见病诊疗事业的发展，让每一个患儿都能拥有光明的未来。
记者：罗欣悦
编辑： 陈攻
资料 ： 上海市儿童医院
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