2025年2月24日至2025年2月28日，中国出生缺陷干预救助基金会“中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目”各项目省级管理机构组织专家完成了本年度第8批遗传代谢病患儿救助复审工作，本次复核通过119人。
中央专项彩票公益金支持的出生缺陷干预救助项目自2014年开始实施以来，不断丰富项目内容、增加救助病种、扩大救助范围，让越来越多的家庭充分感受到党和政府及社会的关爱。2024年，出生缺陷干预救助公益项目规范深入实施，惠及家庭增至347万个，当年共救助31007名出生缺陷患儿。
在中央专项彩票公益金的支持下，出生缺陷救助项目与检测项目联动，形成了“即筛、即治、即救”全链条服务流程，创新了慈善救助和健康帮扶路径，树立了我国疾病救助的公益典范。2023年，中央专项彩票公益金支持的出生缺陷干预救助项目荣获民政部颁发的第十二届“中华慈善奖”。
来自全国各地的患儿申请救助材料
中央专项彩票公益金对于出生缺陷干预救助项目发挥了哪些作用？在实施过程中遇到了哪些问题？还面临哪些困难？对此，《国家彩票》专访了中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁。
《国家彩票》：“十二五”至“十四五”时期，中央专项彩票公益金为何持续加大资金投入支持出生缺陷干预救助项目，成效如何？
薛敬洁：中央专项彩票公益金支持的出生缺陷干预救助项目作为加强“一老一小”服务、全力保障0—18岁儿童健康、补齐出生缺陷防治和干预救助工作短板、推进健康中国建设的重要举措，需要逐渐增加救助病种、扩大出生缺陷检测量和覆盖范围，并持续加强出生缺陷防治宣传和健康教育。
在各方的共同努力下，与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率均降低约23%。显而易见，中央专项彩票公益金的投入持续增加为防治出生缺陷、守护无“陷”未来发挥了巨大作用。
《国家彩票》：当前，我国新生儿出生缺陷防控形势是怎样的？
薛敬洁：当前，尽管我国出生人口数量在逐年下降，但由于我国人口基数较大，因此每年新增的出生缺陷患儿的绝对数量仍较多。中央专项彩票公益金支持的新生儿多种遗传代谢病检测项目难以覆盖全部新生儿，出生缺陷救助的人次难以满足实际需求，每年项目实施到年底都会出现资金缺口，仍有许多符合救助条件的患儿还未得到救助。2015年至2023年，新生儿多种遗传代谢病检测项目共检测的280多万例新生儿，还不及2023年全年出生人口902万人的三分之一，7.6万人次的救助量也是杯水车薪。目前，我们救助的疾病种类一共有285种，还有很多出生缺陷疾病没有覆盖到。希望能继续加大项目资金投入量，让更多患儿受益。
《国家彩票》：请谈谈中央专项彩票公益金出生缺陷干预救助项目的医疗救助体系。
薛敬洁：随着项目的实施，基金会正不断推进出生缺陷干预救助服务体系架构。全国已有45家项目管理机构和939家实施机构；新生儿多种遗传代谢病检测项目9家管理机构、41家检测机构和1701家采血机构；产前筛查与诊断补助试点项目的364家产前筛查机构和39家产前诊断机构，形成了上下联动、多方发力、综合施策的出生缺陷干预救助服务体系雏形。
项目实施范围覆盖我国31个省（区、市）及新疆生产建设兵团，实现了每个省有一个项目管理单位，每个地级市有我们的项目实施单位。
项目管理单位由当地的卫生健康委遴选，一般都是省妇幼保健院、省儿童医院作为项目管理单位，项目实施单位包括当地的综合医院、妇幼保健院及儿童医院。在项目实施单位确诊病情之后，患儿家长可以在线上或线下填写申请救助材料，项目实施单位将收集好的患儿资料初审通过后，报给该省的项目管理机构，由管理机构组织专家团队对患儿情况进行复审。审核完毕之后，患儿的资料就会转交基金会，由我们再进行复核及公示。公示通过之后，基金会向国家卫生健康委申请救助金，向患儿拨付救助金。
每次义诊活动现场都有很多患儿家长前来咨询
《国家彩票》：中央专项彩票公益金项目的实施，缓解或解决了哪些现实需求？
薛敬洁：中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目实施，有效减轻了出生缺陷患儿家庭的经济负担，促进了患儿及时就医和尽早治疗康复，有效防止了病程发展和致残致死等严重后果的发生。以先天性结构畸形救助为例，申请救助的患儿人均医疗费用约3.83万元，基本医保结合救助项目报销，平均每名患儿可报销医疗费用的83.02%。
我们统计发现，在接受项目救助的出生缺陷患儿中，以6岁以下患儿为主，占患儿总数的75.48%，年龄为7至12岁和13至18岁的患儿分别占总患儿数的17.79%和6.73%。在项目的支持下，大部分患儿都可以尽早接受诊断、治疗及康复。
中央专项彩票公益金支持的新生儿多种遗传代谢病检测项目，推动了当地政府重视支持新生儿遗传代谢病筛查工作，实现了出生缺陷疾病的早发现、早诊断、早治疗，也有效减少了出生缺陷发生。项目实施以来，有280多万新生儿接受了多种遗传代谢病检测。这些新生儿的家庭成员和亲友通过参加检测认知了遗传代谢病，成为我国出生缺陷防治宣传的生力军。如果以每个新生儿有直系亲属和亲友10人计，这个出生缺陷防治宣传队伍就达2800万人之众，对出生缺陷防控有深远影响。
中央专项彩票公益金支持的产前筛查与产前诊断补助试点项目，既护佑了妇幼健康，实现孕期出生缺陷的早发现、早诊断，也有效减少了严重出生缺陷发生。
中央专项彩票公益金支持的出生缺陷防治宣传和健康教育项目，有力提升了社会公众出生缺陷防治、优生优育意识和健康素养，有力促进了健康中国建设。
（来源：《国家彩票》微信公众号）
