比正常人多一条21号染色体，导致他们智力低下，合并先天性心脏病较高，白血病的发病率比正常人高15倍……他们就是唐氏综合征患者。2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，“关注唐氏，支持和行动”，需要全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。
唐氏综合征是一种染色体疾病，60%的唐氏综合症患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，且唐氏综合征尚无根治手段，通过定期健康检查，提供教育，进行对症治疗和社会各界合力帮助他们融入社会等适当的医疗干预和支持性措施，可以提升唐氏综合征患者的生活质量。
大多数“唐氏儿”的父母都是正常人，家族中亦无类似患儿，“唐氏综合征发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而明显升高，35周岁及以上的孕妇更应该关注产前筛查和产前诊断。”汕头大学医学院附属深圳妇儿医院（深圳市龙岗区妇幼保健院）医学遗传与产前诊断科主任、学科带头人杨昕说道。
医学遗传与产前诊断科主任、学科带头人杨昕
产前诊断是预防出生缺陷最重要的一道关卡，医生通过产前筛查、产前诊断能及时发现胎儿可能有染色体疾病、结构异常等情况的风险性，并对孕妇进行提示和专业指导。
“唐筛”必须做？
产前筛查、诊断是优生优育的保险
孕妈妈们大多听过“唐筛”“无创”“羊穿”的名词，但是这些检查项目究竟为何要做，大部分孕妈可能最初并不了解。
我国出生缺陷总发生率约5.6%，其中绝大多数为结构畸形及严重遗传疾病，如唐氏综合征、18—三体综合征、13—三体综合征、猫叫综合征、威廉姆斯综合征、腭心面综合征等。
出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。每一位孕妈妈，无论年龄，无论是否存在遗传病家族史，无论自己身体是否健康，都有孕育出生缺陷患儿的可能。因此，每一位孕妈妈都有必要接受产科或者遗传专科医生的建议，选择适当的产前筛查或者诊断手段，从而有效减少胎儿有出生缺陷的可能性，为优生优育上一道“保险”。
杨昕提到，对胎儿染色体疾病的筛查分两步走。产前筛查（血清学筛查或外周血胎儿游离DNA产前筛查）可以筛查出需要做产前诊断的高风险人群。“结果为高风险不意味着胎儿一定是染色体病患儿；结果为低风险，也不完全排除胎儿罹患染色体病的可能，需密切结合孕期其他检测手段，如胎儿超声等，加以综合判断。”对于产前筛查提示唐筛高风险、高龄及其他有生育出生缺陷患儿高风险的孕妈妈，有必要进行相应的产前诊断。
对于染色体疾病，产前诊断方法包括染色体核型分析、全染色体微阵列分析、染色体高通量分析、荧光原位杂交等。
对于某些单基因病，可根据疾病类型不同采取相应的检测项目，如地中海贫血的产前诊断、进行性肌营养不良的产前诊断。
对于某些遗传代谢性疾病，也可根据不同的疾病，利用酶学检测进行相应的产前诊断。
值得注意的是，胎儿孕育在妈妈子宫内，目前对于胎儿遗传病的产前诊断只有通过有创的介入性取材的方式才能够获取胎儿或胎盘样本来进行进一步遗传学检测。介入性取材手段包括羊膜腔穿刺术（羊穿）、绒毛穿刺术、脐静脉穿刺术以及胎儿镜下活检。“通常妊娠大于16周即可进行羊水穿刺。但是羊水穿刺仍然有其局限性，例如存在流产风险以及羊水细胞培养失败、无法获取结果的可能等。”杨昕介绍道。
医生面对患者时把专业知识和建议传递给孕妈，但是正确地认识产前筛查、诊断，仅靠医生去宣教远远不够。“当前医生产前筛查、诊断面对的大多是孕产妇，潜在的生育人群的科普宣教需要全社会合力推动。通过医校联动、社会宣传等方式，让公众有产前筛查、产前诊断的意识、常识，甚至专业认知，进而提高医生诊治的效率，避免公众对相关检查产生误解。”杨昕也指出，很多产前筛查、产前诊断的手段告知孕产妇，最终是否做相关筛查、诊断的决定权还是在孕产妇手里，“正因如此，生育人群更需要知道产前筛查和产前诊断的重要性、必要性”。
产前诊断发现胎儿胸腔积液
医生隔着肚皮为胎儿做手术
随着医学技术的发展和进步，医学遗传与产前诊断科也逐渐发展为产前诊断、胎儿医学、遗传病筛查“三条腿走路”，为产妇和胎儿的保驾护航。
2024年7月，孕24周的杨女士在产检时发现，胎儿双侧胸腔有大量积液，其中左侧尤为严重，心脏明显右偏。
“胎儿胸腔积液在产检中并不少见，发生率大约为1/5000至1/15000，是心脏病、贫血、胎儿染色体病、宫内感染以及某些遗传综合征等病因引起胎儿一侧或双侧胸膜腔内液体积聚，属于先天性疾病。”杨昕介绍，大量胸腔积液常引起胎肺发育不良甚至胎儿纵隔移位、心力衰竭、水肿及新生儿急性窒息等，产前如不干预，围产儿死亡率可高达62%。
为排除胎儿染色体病或遗传综合征的可能，杨女士首先接受了介入性产前诊断，在动态观察胎儿胸水变化一周后，发现胸水持续增多并占据胎儿一半胸腔面积，胎儿胸腔积液引流术迫在眉睫。“手术通过胸腔放置引流管并与羊膜腔联通，从而达到减低胸腔内压力，缓解或消除由胸腔压力过大而引起的胎儿水肿、羊水过多、早产及胎儿肺发育不良等并发症。”杨昕说道。
为胎儿做手术风险极大、技术要求又极高，可能出现引流管堵塞、移位等情况。尽管治疗过程有风险，但是只有去救治，胎儿才有机会存活。经与孕妇及家属充分沟通后，杨昕与产科副主任程丹玲联合为孕25周的杨女士实施了胎儿胸腔积液引流术。手术顺利，术后胎儿胸腔积液明显减少，术后2周复查胎儿左侧胸前积液完全吸收，情况稳定。
胎儿医学作为产前诊断的延伸，为更多的产妇和家庭提供了更多的选择。该手术的成功实施，标志着龙岗妇幼产前诊断中心在实现宫内诊断的同时，为深圳东部开展胎儿宫内治疗打下了良好的临床基础。部分病种可以实现宫内干预，这将为改善相关妊娠结局带来益处。
“当前我们联动医院多学科进行胎儿多学科会诊（MDT），医院胎儿医学团队（产科、小儿外科、超声科、新生儿科）乃至广东省妇幼保健院产前诊断科专家共同参与，为孕产妇的生育保驾护航”，杨昕说道。未来，医院将开展针对双胎输血综合征、双胎反向灌注序列症（TRAPs）、双胎儿之一发育不一致（sIUGR）进行射频消融减胎术的治疗，助力更多孕妈分娩健康的宝宝。
知多D:
深圳市龙岗区妇幼保健院是深圳东部唯一具有产前诊断资质的医院，医学遗传与产前诊断科为区级临床重点学科；率先在龙岗区开展遗传咨询、遗传实验胎儿超声筛查于一体的产前筛查与诊断业务，与全区助产机构形成“产前筛查机构-产前诊断中心”网络，实现双向转诊。
龙岗妇幼作为龙岗区出生缺陷综合干预中心，产前诊断中心设备技术及筛查量均处于全市领先水平，提供毛细管血红蛋白电泳、地中海贫血基因诊断、产前血清学筛查、染色体核型分析、孕妇外周血胎儿游离DNA产前基因检测（无创产前筛查）等服务。每年开展遗传咨询约3万人次，完成超声产前筛查3万余例，行介入性产前诊断2000余例，每年诊断出染色体病及其他遗传病200余例。龙岗妇幼还与广东省妇幼保健院、广州妇幼儿童医疗中心、南方医科大学珠江医院及深圳市妇幼保健院建立联系，进行远程会诊、转诊，让患者在家门口就能获取高质量的专业诊断和治疗。
2022年12月，龙岗妇幼产前诊断中心高分通过三年一周期的省级复审；2024年成功开展胎儿胸腔积液引流术，羊水灌注术，双胎减胎术等宫内治疗，开展胎儿多学科MDT会诊500余例，先后获得国家自然科学基金1项，省、市级课题5项，发表文章50余篇，SCI论文15篇，发明专利1项，产前诊断与遗传咨询水平达到国内先进水平。
采写：南都记者谢萌
