2025年3月21日
是第14个世界唐氏综合征日
今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”
唐氏综合征是一种由21号染色体三体引起的遗传疾病。患者通常具有特殊面容，如眼距宽、睑裂上斜、内眦赘皮、鼻梁扁平、常张口弄舌、流涎等，并伴有不同程度的智力发育迟缓、生长发育迟缓、肌张力低下等问题。唐氏综合征患者亦更有可能出现先天性心脏异常、听力和视力问题、阿尔茨海默氏症等。
唐氏综合征的发生率高达1/600，每个孕妇每次妊娠均有可能出现唐氏综合征，其中高龄孕妇发生率更高。对于唐氏综合征，虽然可以通过早期干预和康复训练来改善患儿的生活质量，但无法从根本上治愈。因此，预防显得尤为重要。通过产前筛查和诊断，可以尽早发现唐氏综合征的风险，并采取相应的措施，避免患儿的出生。
每年的3月21日，省妇幼都会举办一系列科普活动，通过这些活动，让越来越多的群众了解唐氏综合征的病因、特征、孕期筛查和诊断的技术。今年，医学遗传中心联合保健部通过义诊、科普问答直播和现场宣传的形式，继续向社会传递科学知识，为唐氏患者及其家庭创造了更加友好的环境。
活动一：清远院区义诊
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3月15日上午9:30-11:30，由省妇幼医学遗传中心麦明琴主任、儿科姚仲伟主任、新生儿科王柱主任、耳鼻喉科林小燕主任、妇科刘珊珊医生、医学遗传中心实验室钟银环医生和吴丽华医生等组成的专家医生团队在清远进行义诊活动。
义诊地点设在省妇幼清远院区东门大堂。活动现场人头攒动，气氛热烈。医护人员耐心地为每一位前来咨询的群众解答健康问题，细致地讲解相关疾病的预防和治疗方法。许多群众带着病历和检查报告而来，认真听取医生的建议。一位孕妇感慨道：“平时去医院排队挂号都难，今天在家门口就能免费得到省级专家看诊，还能学到这么多实用的健康知识，真是太好了！”现场不时传来阵阵感谢声，大家纷纷表示受益匪浅，希望这样的活动能经常举办。活动现场同时派发相关科普资料120余份。
活动二：多平台科普问答直播
3月20日上午10:00-11:00，在“粤妇幼”视频号、精准科普【小红书】、南方+、精准科普【哔哩哔哩】、百度、YY、央视频等各大平台同步进行“世界唐氏综合征日”科普直播。活动邀请了省妇幼副院长尹爱华主任、医学遗传中心吴菁主任和杨洁霞主任到直播间。三位专家分别介绍了唐氏综合征的疾病特征、我省防控惠民政策及成效，针对唐氏筛查与诊断技术的常见问题进行解答，内容深入浅出，共吸引了265834人次收看节目。直播间还随机送出10个无创产前基因筛查名额，共价值15600元！中奖的观众请根据指引领取福利~
直播回顾
广东省妇幼保健院尹爱华副院长在科普直播中强调，唐氏综合征的发生是随机的，虽然唐氏综合征的发病风险随孕妇年龄的增长而升高，但年轻孕妇亦不应忽视。唐氏综合征无法治愈，但通过产前筛查和诊断可有效防控。广东省自2015年推行免费血清学筛查，近年来积极推广无创产前检测技术（NIPT）。比如，广州市去年开展惠民NIPT，最近更是把无创产前基因筛查纳入了生育保险。这些政策的目的都是为了让好的技术普及更多的孕妇，让每位孕妇都能做好唐氏筛查。尹院长呼吁孕妇摒弃侥幸心理，遵循医学指引完成筛查，筛查阳性者进行产前诊断。
结合今年的主题——“关注唐氏，支持与行动”，尹院长倡导社会为唐氏患儿及其家庭提供更多的理解和支持，共同守护生命质量。
广东省妇幼保健院医学遗传中心吴菁主任针对新手准妈妈的常见疑问，详细解答了产前筛查的注意事项。吴主任指出，所有孕妇（无论年龄）均应重视孕早期筛查，建议在孕11-13周结合NT超声（颈项透明层检查）启动筛查流程。对于检测方法的选择，她指出不同的筛查技术手段有对应的适应症，应根据个体情况由医生评估筛查方案，并提醒“任何筛查结果异常均需通过羊水穿刺等产前诊断确诊”。此外，她呼吁准妈妈避免盲目焦虑，孕前应主动咨询专业意见，孕期按时完成筛查，以科学手段保障母婴健康。
针对孕妇普遍关注的无创产前基因筛查技术（NIPT），广东省妇幼保健院医学遗传中心无创产前基因筛查技术负责人杨洁霞主任在直播中强调，并非所有孕妇均适合进行无创检测。NIPT仅限有产前诊断资质的机构开展，有其适宜人群、慎用人群及禁用人群。孕妇需要经专业医生评估，并做好检测前的遗传咨询。杨主任指出，无创作为筛查技术，结果分高风险与低风险：高风险需立即咨询医生进一步确诊（如羊水穿刺）；低风险虽可靠性高，但仍有假阴性可能，若后续超声异常仍需就医。
杨主任提到，无创技术自2012年应用以来已趋成熟，但需与血清学筛查、超声等技术互补。目前广州市已将无创纳入医保，检测成本已大幅降低，鼓励适合的孕妇积极产检。
活动三：三院区大型现场活动
3月21日国际唐氏综合征日当天，广东省妇幼保健院越秀、番禺、天河三院区联动开展主题科普活动，通过寓教于乐的形式传递科学知识。
活动现场，图文并茂的科普展板介绍了唐氏综合征的成因与预防要点，吸引众多候诊家庭驻足学习，还有不少小朋友主动上前了解；知识有奖问答环节激发了大家参与的热情，200余名群众通过答题赢取健康手册与定制文创礼品，在互动中深化对产前筛查重要性的认知。
此次活动旨在打破公众对唐氏综合征的认知盲区，强化“早筛早诊”理念。许多参与者表示，生动易懂的科普形式让晦涩的医学知识“活了起来”，尤其是年轻父母通过活动掌握了科学备孕的实用信息。
番禺院区
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天河院区
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越秀院区
2025年第14个世界唐氏综合征日系列活动已圆满结束。作为全省出生缺陷防控标杆单位，省妇幼将持续以多元公益行动推动优生优育理念落地，为降低出生缺陷、为万千家庭筑牢幸福防线注入温暖力量。也期待更多人一起关注唐氏，支持和行动。
撰稿：伦妙栩 主管技师
排版：伦妙栩 主管技师
审核：王东梅 副主任技师
