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破解“心”难题，守护生命的律动
整理：梓莹
审核专家：洪葵教授
心肌病诊疗始终是心血管医学的“高难度赛道”——病因复杂、猝死风险高、诊疗规范亟待完善。直至2023年，欧洲心脏病学会（ESC）才发布了首部心肌病综合指南，但关于心肌病的探讨仍未停歇。
在此背景下，“第三届中国心肌病大会”暨“第九届中国心血管病精准医学峰会”将于2025年5月24日-25日在青岛隆重召开。作为大会的序幕，“心动之声，规范诊治”第二届全国心肌病优秀诊疗病例演讲比赛已率先启动，6期赛事，第1期刚刚落幕。医学界心血管频道特邀到大会组委会专家、病例比赛华东专家组组长、南昌大学第二附属医院洪葵教授进行深度对话。
如何在心肌病这一“高难度赛道”上实现突破？规范化诊疗推广面临哪些现实挑战？华东地区经验又能为全国提供何种参考？这次对话，洪教授将从科研初心到临床实践，解析心肌病诊疗的“破局之道”。
初心铸剑，三栖战队成绩斐然
根据最新流行病学调查数据估算，我国心肌病患者人数可能高达700万，尽管我国大多数三级医院都可以提供基本的心肌病护理，但更先进的技术尚未全面普及，获得更复杂治疗的机会有限，综合管理途径需要改进。
1995-2006年，洪教授于日本、美国学习并深造后回国，率先在江西开展心脏猝死的调查和研究工作，创建了江西省第一个遗传性心律失常研究室，筹建了江西省第一个心血管疾病DNA库。洪教授最早是专注于心脏猝死高发的遗传性心律失常，随后她在肥厚型心肌病和其它致心律失常心肌病患者诊治中发现，心脏猝死现象同样不可低估。自此，探索心肌病产生的奥秘走进了洪教授的生活。在从事相关研究工作中，洪教授发现了多个和心脏猝死相关的致病基因突变、功能异常机制和个体化治疗手段，研究成果多次被国内外指南/共识引用。
洪教授指出，心肌病不仅会导致心衰和猝死，并且它还具有家族聚集性和遗传特性，像难以摆脱的“噩梦”，给患者家庭和社会带来了沉重的负担。心衰和猝死是心肌病的常见终局，但不是心肌病患者的定局。“攻克那些威胁患者、家庭的疑难杂症，减轻社会的医疗负担，作为心血管医生责无旁贷。”谈及为何深耕心肌病领域，洪教授的回答简单而坚定。
洪教授和其基因报告解读团队
洪教授现在带领的团队，是国内少有的“三栖战队”——“心血管内科+医学遗传科+基因分子重点实验室”，并屡获殊荣：2011年，团队获教育部“创新团队”称号；2014年，获国家卫健委首批高通量测序试点单位（遗传病）；2022年，全国巾帼文明岗-南昌大学第二附属医院护心临床诊治团队；各类荣誉的获得，显示了本团队对临床和基础研究方向的致力和创新，彰显了团队成员齐心协力的奋发精神。洪教授表示：
南昌大学第二附属医院心内科自成立以来走过了60余年的艰苦卓绝发展历程，培养了齐心协力、奋发图强、勇于创新的工作定力，显示了优秀团队的风采；
团队内部涵盖了多个专业方向（含冠心病、心律失常、先心病、高血压、重症CCU、康复、心衰、遗传等），这种跨学科的合作与思维碰撞，不仅增强了团队内部驱动力，还促进了知识和技术的深度交流与创新思维；
团队内人才众多，心律失常团队博士占比80%以上，海归人才十多名，以“攻克疑难心血管疾病遗传基础和临床治疗”为核心，一直在赛道上奔跑。
洪教授团队成员发表的多篇文章被国际指南/共识引用，此外团队还作为通讯作者单位撰写了2024《遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识》、2024《心脏离子通道病和致心律失常性心肌病基因检测评估中国专家共识》等三部心血管遗传相关专家共识。尽管如此，洪教授依然谦虚：“尽管我们团队的成绩很不错，但与国内外那些领先的专家团队相比，仍存在一定差距。但是，我们一直在稳步前进。”
洪教授指出：“在了解疾病的基础上，临床医生还需要能读懂基因检测报告。”未来，鉴于心肌病的家族性和遗传倾向，团队研究的重点将是深耕基因报告的解读，从而增强临床医生对遗传学的理解。
心内科团队合照
病例大赛：见证传承的轨迹
要想真正推动心血管疾病，尤其是心肌病领域的发展与进步，不仅要依靠创新研究成果，还需要培养专科+医学遗传交叉的青年才俊。
2025年2月28号，在国家心血管病中心心肌病专科联盟发起的“心动之声，规范诊治”第二届全国心肌病优秀诊疗病例演讲初赛上，洪教授看到了这种传承。
比赛图片（左右滑动查看）
作为华东赛区牵头专家，洪教授表达了对青年医生表现的高度认可和赞赏。“23个病例，比赛持续了近九个小时，专家评委们被年轻人的才华和对疾病诊治的精密探索发现而深深打动，因为我们看到了中国心肌病诊疗的未来。”洪教授感慨道。
本场比赛中，许多病例都揭示了心肌病与其他系统疾病的关联，如神经系统疾病、骨骼疾病等等。这进一步强调心肌病不是孤立存在，而是可能与多种综合征相关联的复杂状态。年轻医生们能够做到不停留于表面现象，不轻易下结论，而是不断深入挖掘患者的病情，找出真相。“例如，在区分单纯心肌肥厚还是由其他原因（如淀粉样变）引起的心脏肥厚时，他们就展现出细致入微的分析能力。”洪教授笑：“他们不仅懂专业，还会‘讲故事’。”
在洪教授看来，这类赛事的意义远超竞技——它促使青年医生跳出专科局限，用整体思维应对疾病复杂性，这正是心肌病诊疗的核心能力。
规范化诊疗两大挑战，如何少走弯路？
近年来，我国心肌病基因诊断、先进的治疗手段开发和落地实施方面，在各学会、专科联盟的引领下取得了长足进步，同时，也认识到对于心肌病诊疗规范的全面落实仍面临巨大挑战。洪教授指出，挑战主要有两方面——资源不均和认知差异：
基因检测、质谱分析、梗阻性肥厚型心肌病的手术治疗等高端技术集中在大型综合型医院；
基因报告解读人才的欠缺。
为了应对这些挑战，洪教授表示，国家心血管病中心心肌病专科联盟正积极团结全国专家同道，通过病例研讨会、培训班、学术会议等形式促进学术交流与技术支援，同时通过媒体平台扩大影响力，以期缩小认知差距。
针对华东地区心肌病防治体系的发展，洪教授着重提到，专家间的紧密合作与年轻医生的规范化培养是两大关键。她认为，年轻医生不仅要掌握基本治疗方法，还需要具备综合分析和判断的能力，了解医学遗传常识，以便根据患者具体情况选择最合适的治疗方案。
此外，洪教授大力倡导地区间经验与技术的共享，认为各区域都有其独特优势，通过相互学习可以避免重复错误，加速整体医疗水平的进步。她强调，“分享交流至关重要，无论是成功的案例还是失败的教训，都能让他人受益，少走弯路”。
尾声
对话尾声，洪教授用“蓝色”描绘心肌病诊疗的未来：“那将会是一片蓝天蓝图。”而即将于5月24日在青岛召开的“第三届中国心肌病大会”暨“第九届中国心血管病精准医学峰会”，也将落下重要一笔。在这幅“蓝图”上，洪教授和她的团队以及国家心血管病中心心肌病专科联盟的各位专家，携手并进，书写着中国答案。
专家简介
洪葵 教授
留日医学博士，留美博士后/助理教授，现任南昌大学二级教授，主任医师，博士生/博士后导师，心血管内科首席专家/医学遗传科特聘主任，分子医学江西省重点实验室主任，国家高通量基因测序平台负责人,南昌大学心脑血管病院副院长。国家百千万领军人才“万人计划”和“教育部创新团队带头人”。中华医学会心血管病分会委员，中华医学会心电生理和起搏分会常委兼基础学组组长，中国医师协会医学遗传医师分会第三届委员会常务委员，江西省医学会常务理事，江西省医学会心血管病分会副主任委员，江西省心电生理和起搏分会主任委员。第一负责人获得国家基金重点课题2项，获江西省自然科学一等奖2项，江西省科技进步奖一等奖。
责任编辑：银子
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