两年前，8岁的然然（化名）因为反复便血，来到首都儿科研究所消化内科就诊。她的嘴唇苍白，嘴唇、耳垂、四肢和躯干等部位散布着一些蓝色的“痣”。这些“痣”并非普通的痣，在然然很小的时候就出现了，随着年龄的增长，这些蓝色的“痣”也在长大。更令人担忧的是，有些“痣”破溃后会出血不止。然然4岁时，家人发现她的脸色越来越苍白，还出现了排黑便的症状，这其实是严重贫血的表现。医生检查后发现，她的血色素最低时只有50g/L，仅为正常值的一半左右。虽然经过止血药物和输血治疗，血色素有所回升，但仍然无法维持在正常水平。
凭借多年的临床经验，医生判断然然患的是一种罕见病——蓝色橡皮疱痣综合征。医生详细地向家长介绍了这种疾病，并鼓励他们不要放弃治疗。然然住院后进行了内镜检查，结果不出所料：她的胃肠道内存在多发的血管瘤。随后，通过消化内镜进行了硬化治疗，手术过程非常顺利。术后，加用了口服药物西罗莫司。经过这一系列治疗，然然的病情得到了明显缓解。两年过去了，她再也没有出现便血，贫血症状也得到了显著改善。
蓝色橡皮疱痣综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome，BRBNS）是一种罕见的血管畸形疾病，它可能会给患者的生活带来诸多不便和健康风险。今天，就让我们一起来深入了解这一病症，揭开它神秘的面纱。
医生说
一、什么是蓝色橡皮疱痣综合征
蓝色橡皮疱痣综合征是一种先天性血管畸形综合征，主要特征是皮肤和胃肠道出现多发性毛细血管畸形。发病率为1/14000。皮肤上的病变通常呈现为蓝色或紫色的橡皮样丘疹或结节，这些皮损看起来就像一个个小小的“血泡”，因此得名“蓝色橡皮疱痣”。而在胃肠道内，也会有类似的血管畸形存在，它们可能会导致反复的出血，从而引发一系列消化道症状。
二、病因
目前，蓝色橡皮疱痣综合征的病因尚未完全明确。一些研究发现，该综合征可能与TIE2基因突变和胚胎期发育异常有关。不过，也有部分患者并没有明确的基因突变证据，这表明该病的发病机制可能较为复杂，还可能涉及其他因素。
三、症状
（一）皮肤症状
皮肤上的病变是蓝色橡皮疱痣综合征比较典型的特征之一。这些皮损通常呈蓝色或紫色，质地柔软，类似橡皮。它们的大小不一，可以出现在身体的任何部位，但比较常见于四肢、躯干和面部，可能会随着年龄的增长而逐渐增多、增大，而且容易受到外力的损伤，一旦破裂可能会导致出血。
（二）消化道症状
胃肠道的血管畸形是该综合征的另一个重要方面，也是导致患者出现严重健康问题的主要原因。这些血管畸形可能会引起反复的消化道出血，患者可能会出现呕血、黑便或便血等症状。长期的慢性失血可能会导致贫血，患者可能会感到乏力、头晕、心慌等。胃肠道病变进一步加重可能会引起肠梗阻、肠套叠等并发症，严重影响生活质量。
四、诊断
蓝色橡皮疱痣综合征的诊断主要依靠临床表现和影像学检查。医生会详细询问患者的病史，包括皮肤病变的出现时间、发展过程，以及是否有消化道出血等相关症状。同时，医生会对患者进行全面的体格检查，观察皮肤病变的形态、分布等情况。影像学检查在诊断中也起着重要作用，腹部超声、CT血管造影等检查也可以帮助了解血管畸形的范围和程度。胃镜、肠镜检查可以直接观察到胃肠道内的血管畸形情况，还可以进行活组织检查以明确诊断。
五、治疗
蓝色橡皮疱痣综合征的治疗比较复杂，需要根据患者的具体情况进行个体化的治疗方案制定。
（一）皮肤病变的治疗
对于皮肤上的蓝色橡皮疱痣，如果它们没有引起明显的症状，且不影响患者的外观和生活，可以选择观察等待。但如果皮损较大、数量较多，或者容易受到外力损伤导致出血，可以考虑进行治疗。治疗方法包括激光治疗、电凝术、手术切除等。
（二）消化道病变的治疗
消化道内的血管畸形治疗相对更为复杂，因为它们可能会引起严重的出血和并发症。对于轻度的消化道出血，可以通过药物治疗来控制，例如使用止血药、补充铁剂等来纠正贫血。但对于反复大量出血的患者，可能需要进行内镜下治疗，如内镜下注射硬化剂、电凝止血、套扎治疗等。在一些严重的情况下，如果内镜下治疗效果不佳，或者病变范围较大，可能需要考虑外科手术切除病变的肠段。
（三）药物治疗进展
西罗莫司（雷帕霉素）：其作用机制是通过抑制mTOR信号通路，减少血管内皮细胞增殖。近年来研究发现，西罗莫司被发现对BRBNS有显著的治疗效果。它不仅可以有效治疗皮肤和软组织的血管畸形，还能很好地控制消化道内的病变，抑制疾病进展，显著提高患者的生活质量。
六、预后
蓝色橡皮疱痣综合征的预后因人而异，主要取决于病变的严重程度和治疗的效果。如果患者的皮肤病变较少，且消化道出血能够得到有效控制，那么患者的生活质量可能会相对较好。然而，对于那些病变广泛、反复大量出血的患者，可能会面临较为严重的健康问题，甚至危及生命。因此，早期诊断和及时治疗对于改善患者的预后至关重要。
钟雪梅，首都儿科研究所消化内科主任，主任医师，副教授，硕士研究生导师。现任中华医学会消化病学分会青少年协作组委员、中国医师协会儿科分会消化学组委员、中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组委员、国际肝胆胰协会中国分会儿科专业委员、中国妇幼保健协会小儿消化微创学组副主任委员、北京医学会儿科学分会委员、北京医学会消化内镜分会委员、北京医学会肠内肠外营养学分会委员、中西医结合委员会胶囊内镜学组委员。在儿童疑难少见消化系统疾病的诊治、儿童消化内镜诊疗方面有丰富经验。发表学术论文60余篇，参编专著8部。所带领的消化团队先后主持、参加和合作完成多项临床科研课题工作。出诊时间：周二上午特需门诊，周三下午专家门诊。
文 | 钟雪梅、廖伟伟
编辑 | 宣传中心 郝洁
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