拨云见雾精准诊疗：一场跨越学科的生命接力——北京世纪坛医院淋巴肿瘤科为罕见病患者点亮生命灯塔

3月27日，在北京世纪坛医院淋巴肿瘤科病房，一位曾在多家医院就诊始终无法明确诊断的患者，诚挚地感谢医护团队的精准、精心治疗。这位患者在经历了1个月的曲折诊疗后，终于明确诊断，确诊为全球发病率仅为0.89-5例/10万人的罕见病——侵袭性系统性肥大细胞增多症，为患者后续治疗指明了方向。他的故事，是现代医学精准诊疗的缩影，更是多学科协作绽放的生命之花。

迷雾重重：罕见病的“罗生门”

早在2020年，患者就因头晕、全身无力、贫血等临床表现，反复就诊多家医院，但始终无法明确诊断。最终，患者病情日益加重，卧床不起，几乎无法进食，更无法正常生活。

2025年2月24日，患者慕名来到北京世纪坛医院淋巴肿瘤科就诊。王伟霞医生、仲凯励主任等医务人员广泛筛查、谨慎求证，护理团队细心呵护、耐心开解，陆续纠正了患者贫血、高胆红素血症、铁缺乏、电解质紊乱、肝功能损伤、腹泻、营养不良等一系列问题，并为患者进行相关化验、影像学检查、病理、CT、MR、PET-CT、骨穿等筛查，但只能初步考虑为一种极为罕见的血液系统疾病。

柳暗花明：多学科协作的“金钥匙”

面对复杂的病情，淋巴肿瘤科迅速请求全院疑难病例会诊，凭借三级甲等综合医院的强大实力，集全院之力，为患者赢得一线生机。会诊邀请到医院淋巴瘤诊疗中心首席专家刘元波教授以及腹膜肿瘤外科、风湿免疫科、病理科、消化内科、血液内科、感染科、医学影像科、肝胆肿瘤外科、临床营养科等多学科专家倾力相助。各学科专家结合患者症状和各自专业为患者进行了细致的鉴别诊断，并提出进一步诊断建议。

最终，结合患者临床表现、影像学特点、胃肠镜和腹腔淋巴结病理结果，患者被确诊为“侵袭性系统性肥大细胞增多症”。这是一种极其罕见的疾病，全球发病率约为0.89-5例/10万人，且因诊断技术和认知限制，实际发生病例可能被低估。淋巴肿瘤科准确评估病情，及时启动多学科联合诊疗，最终的确诊受到患者及家属的高度认可和赞扬。

破茧成蝶：生命绽放的启示

拨云见雾，在针对病因给予患者皮质类固醇激素、抗组胺药、质子泵抑制剂等治疗后，成效显著，患者能起床活动，津津有味地吃饭，热情地与医护人员打招呼，折磨他数年的头晕、疲劳也逐渐消失。看着患者重新焕发生命活力，全体医护团队倍感欣慰，大家的付出终于得到了最好的回报。如今，患者已顺利出院，休养的同时等待基因检测结果，以进一步接受靶点特异性药物治疗。后续，淋巴肿瘤科将持续关注患者病情，与患者携手战胜病魔！