“在推进全国罕见病防控的征程中，山东始终走在前列，我期望在立法领域，山东同样能‘走快一步’。”中华医学会罕见病分会副主委、山东省罕见疾病防治协会创始人韩金祥说。
罕见病是一道世界性难题，也是找到常见病解决方案的钥匙。当前，罕见病立法已成为山东省提升人口质量、促进生物医药产业发展的重要支点，这映射出山东勇于开拓、破冰前行的坚实步伐与不懈努力。
罕见病不“罕见”
推动立法是关键
据了解，目前我国罕见病实行目录制，由国家卫生健康委联合多部门经专家委员会审定后发布，至今已发布两批罕见病目录。实际上全球已知7000多种罕见病，罕见病患者群体并不罕见。
罕见病不“罕见”，人口质量与经济发展面临双重挑战。80%以上的罕见病都是遗传性疾病，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，高于高收入国家一个百分点左右，罕见病使人口高质量可持续发展面临挑战。
数据显示，64%的罕见病患者有不同程度的身体残疾，超过60%的患者家庭年收入低于5万元，大部分罕见病患者的治疗花费已成为高负担性支出，亟须通过有效系统的罕见病监控、干预和及时治疗等，防止罕见病患者残疾、失业，罕见病家庭因病返贫。
中国罕见病产业兼具社会价值与发展潜力，立法是应对挑战的关键突破口。罕见病立法能推动出生缺陷预防工作关口前移，是促进人口高质量发展的重要举措。中国有不少于6000万罕见病患者，相比其他国家，中国拥有更大的患者基数。同时，目前全球已上市的罕见病药物超过800种，中国仅上市252种，且近六成为进口药物，95%的罕见病没有治疗药物，存在巨大的市场机会，构建从基础研究、临床转化到药物出口的完整创新链条，将减少中国对进口药物依赖。罕见病是基因治疗、细胞治疗等前沿技术的天然应用场景，推动技术突破，不仅可以为患者带来治愈希望，也将推动医疗科技水平的跨越式发展。
通过立法增强政策引导、资金扶持与市场机制的共同推动作用，罕见病有了法律保障，企业创新有了活力，罕见病产业形成良性竞争与发展格局，或可成为推动健康中国建设与经济发展的新引擎。
先行先试恰逢其时
山东一直在路上
中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，山东在罕见病防治工作中成效显著，近年来积极推动罕见病防治立法工作，恰逢其时，深入人心。“在10年前的山东，罕见病对许多医生而言仍是个陌生的概念。到今天，山东罕见病多学科协作网建立，罕见病诊断已实现从按年计算加快到按月、按周计算的跨越。”韩金祥介绍，目前山东罕见病防治体系已日趋完善，但其相关政策及措施仍较为碎片化，山东罕见病防治与保障呼唤更规范、更行之有效。
作为全国最早关注罕见病的专家之一，韩金祥等曾联名提出关于出台《山东省罕见病防治条例》的议案，为山东罕见病立法工作“推开了大门”。2024年10月，经省人大教科文卫委员会审议，促请有关部门认真研究吸纳议案提出的建议，做好调研论证和法规草案起草准备工作。2024年12月28日上午，山东第二届罕见病立法与保障研讨交流会在济南举行，与会人员围绕罕见病防治立法的必要性和可行性以及条例（草案）进行了深入研讨和交流，并提出意见建议。
既是先行者，也是领航者
推动生物医药产业实现弯道超车
近年来，从出台《中华人民共和国药品管理法》明确国家支持罕见病新药研制，对临床急需的防治罕见病的新药予以优先审评审批，到《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》明确国家支持罕见病药品研制与生产，再到《药品注册管理办法》详细规定罕见病药物的注册审批程序和《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订）》首次提及对批准上市的罕见病新药给予最长不超过7年的市场独占期……国家先后出台了多项罕见病政策法规支持罕见病防治。
在罕见病防治之路上，山东是先行者，也是领航者。2010年，山东成立省级罕见疾病防治协会，牵头国内最大规模罕见病摸底调查；2017年，启动罕见病病例信息注册登记工作，截至2024年3月，共登记罕见疾病207种，住院病例39037例，门诊病例44576例；2019年，省内21家医疗机构加入全国罕见病诊疗协作网；2021年，出台《山东省罕见病防治工作方案》，提升医疗卫生服务水平。
罕见病产业蕴含着巨大的发展潜力，立法是推动山东省生物医药产业实现弯道超车的关键。当前罕见病面临病情进展迅速、药物匮乏、进口药物价格高昂、药物可及性差等一系列挑战，而山东在罕见病医药领域已具备一定的基础，出台罕见病防治条例将激励山东省建立可持续的罕见病药物与技术创新体系，从顶层设计和产业布局层面推动罕见病产业发展，对于满足罕见病患者“有药可用、用得起药”的需求具有战略意义。
“小快灵”模式赋能
让罕见病更早被“看见”
罕见病疾种类多且复杂，但部分罕见病的知晓率仍较低，导致许多罕见病确诊时已出现了严重的恶变或并发其他恶性疾病。韩金祥建议，立法可以着力从关键切口入手，推动罕见病早筛早诊早治。
加速出台《山东省罕见病防治条例》，是增强罕见病防治与保障力度的重要一环。“小快灵”“小切口”模式就是通过聚焦罕见病早筛早查、病理登记注册、药品技术研究、资金保障等关键环节，增强地方立法的针对性、适用性和可操作性。
除常见的产前筛查外，部分省份也开始将特定种类的部分罕见病纳入重点民生项目。针对部分早期临床特征明显，发病进程有明显先后顺序，且疾病容易产生恶变的罕见病，可以提早介入相关的筛查，尽早识别。例如99%的儿童罕见病神经纤维瘤病患儿会出现咖啡牛奶斑，这种斑通常在2岁前出现，40%～50%的患者出生时即已存在，通过常规的儿童体检筛查可让类似具有明显特征的单病种罕见病更早被“看见”。与此同时，要创新筛查方案，完善罕见病单病种筛查及诊疗规范，辅助使用数字化临床决策支持系统，提升医疗质量精细化、科学化管理水平，提高罕见病患者诊疗可及性。
同时，要注重与国家相关法律法规的衔接，充分考虑罕见病防治工作的特殊性，鼓励山东省罕见病立法紧密联系地方实际，联合立法工作机构和职能部门科学制定立法框架。要完善罕见病三级预防网络、罕见病诊疗网络体系，加大药品研发投入，鼓励支持罕见病用药研发与上市，建立政府主导、多方筹资、多层次支付的医疗保障机制。
“罕见病关系经济发展，也关乎民生福祉。罕见病快走一小步，也许人类经济社会文明能前进一大步。推动罕见病立法为健康中国建设贡献智慧和力量，为经济高质量发展注入活力与动能，山东势在必行。”韩金祥说。
2024年山东第二届罕见病立法与保障研讨交流会
（大众日报记者 李丽 黄鑫）
