“我们刚打完第一针，现在顺利出院回家了。”12月12日下午3时，相遇时，夫妻俩和奶奶一起带着1岁多的孩子正在等电梯下行，朱女士告诉南都记者，“我们一个月打四次针，下周还会过来治疗。”
朱女士所指的第一针则是依洛硫酸酯酶α药物（俗称：唯铭赞），作为酶替代治疗药物，可以帮助机体分解黏多糖，改善症状体征。此前唯铭赞曾一度被外界称为“天价药”，今年5月因企业注册证到期而退出中国内地市场。
如今，通过港澳药械通成功引入至广州市妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）。广州妇儿中心遗传与内分泌科主任医师刘丽告诉记者，除了引入这款药物以外，目前医院还打算继续引入磷酸酯酶，以满足罕见病患者的用药所需。
16个月的孩子成功用上“救命药”
“宝宝7个月时，后腰有点儿出现凸出。”朱女士回忆，最开始以为是孩子太瘦，没有在意，后来当地医生诊断为佝偻病。直到孩子15个月时来到广州妇儿中心，最终确诊为黏多糖贮积病IVA型。
在朱女士看来，虽然是不幸的，但好在有药可以及时用上。“我们还算幸运，这个月就能给孩子及时用上药，没有让病情快速恶化”。
黏多糖贮积症IVA型(Mucopolysaccharidoses type IVA，下称“MPSIVA”)是一种罕见的，渐进性致残、甚至致死的常染色体隐性遗传病，2018年已被列入中国第一批罕见病目录。
广州妇儿中心遗传与内分泌科主任医师刘丽介绍黏多糖贮积症IVA型的特点。
该病是溶酶体贮积症的一种，主要是基因突变酶缺陷导致的，患病率约为三十万分之一。患者身体会呈现全身骨骼畸形、心脏病变、肝脾肿大、呼吸道阻塞等症状，给生活带来极大痛苦和不便。据报道，在中国，黏多糖贮积症患者人数初步估算超过一万人。
刘丽介绍，黏多糖贮积症IVA型的治疗方式主要有造血干细胞移植治疗和酶替代治疗，基于前者的风险，患者可能会选择后者，延缓病情恶化，但需要终身用药。
治疗“黏多糖贮积症ⅣA型”的静脉滴注药物“唯铭赞”，之前已在我国上市数年，是目前黏多糖贮积症ⅣA型唯一可用的有效治疗药物，患者需要长期治疗。据统计，全国共有28名黏多糖贮积症ⅣA型罕见病患者接受过该药物治疗。
“本品的建议剂量为2mg/kg体重，每周给药一次。输注的总体积约在4小时以上给药完毕。治疗后的患儿尿黏多糖水平会明显下降、患儿身高增长会改善。”刘丽称。
广州妇儿中心遗传与内分泌科主任医师刘丽介绍罕见病治疗药物。
多款罕见病用药正在通过港澳药械通引入
罕见病的相关药物少、等药时间久、价格高昂……一度成为罕见病患者的心中之痛。唯铭赞则是其中较为典型的代表。
记者了解到，唯铭赞2014年2月14日获FDA批准在美国上市，同年4月27日获批在欧盟上市，目前已在全球53个国家和地区获批上市。2019年在中国内地获批上市，但2024年5月因注册证到期退出中国内地市场。
一时间，中国内地黏多糖贮积症IVA型患者陷入了无药可用的境地，只能往返于香港或是境外才能用药，劳碌奔波及费用开支无疑令其雪上加霜。
广东省2021年正式实施“港澳药械通”工作，允许临床急需、已在港澳上市的药品，以及临床急需、港澳公立医院已采购使用、具有临床应用先进性的医疗器械，经广东省相关部门批准后，在粤港澳大湾区内地符合条件的医疗机构使用。
作为中南地区国家儿童区域医疗中心，广州妇儿中心在罕见病领域治疗经验丰富，是以华南区域为中心、辐射全国的重要儿童罕见病诊治医疗场所。近日，广州妇儿中心入选粤港澳大湾区“港澳药械通”第三批指定医疗机构。
“我们应该是第三批指定医疗机构名单中首次引入唯铭赞的医院。”刘丽介绍，目前，医院已经就此建立了高效的“港澳药械通”的药品申请与审批流程，医院内部申报审批流程约为2周，大大缩短了患者等待用药的时间。
刘丽注意到，有患者计划专程从北方来到广州就诊。“除了黏多糖贮积症ⅣA型患者的用药外，接下来，我们还计划通过港澳药械通引入磷酸酯酶，给患者更多治疗的机会。”
值得关注的是，在罕见病诊疗和保障上，社会力量多方在努力。
刘丽呼吁药企研发缓释剂型的药物，以减低患者的用药频次。同时，她也呼吁，加大对罕见病患者的关注，进一步完善罕见病药物的供应以及保障体系。
等待药物降价、药物纳入医保成为朱女士心中的希望。她向记者谈起，自己的积蓄远远不够长期维持用药，“目前孩子是16个月，体重9公斤，每周需要注射一次，每次注射3.5支。粗略估计，宝宝一年的药费至少80万元。如果体重增加，这笔费用还会更多。”她希望能够更多地被看到，有办法减轻罕见病群体的用药负担。
采写：南都记者 伍月明
