2025年1月，胡琼依副 研究员在
The British Medical Journal【93.7，Q1】杂志在线发表题名为
Atrophic ear——萎缩耳的病例报告研究成果。
瑞金医院风湿免疫科胡琼依副研究员为论文的通讯作者；陈珑芳博士研究生为论文的第一作者。
doi：10.1136/bmj-2024-081185.
2025年1月9日，胡琼依副研究员在国际权威期刊
The British Medical Journal【 93.6 ， Q1 】杂志发表题名为 “
Atrophic
e
ar” ——萎缩耳的病例报告研究成果。
本文报道了一名严重的复发性多软骨炎女性患者，该患者双耳及多关节肿痛3月余，并伴有反复发热、咳嗽。体格检查示双侧耳廓萎缩、鞍鼻畸形及多关节压痛。实验室检查示CRP、ESR升高，ANA 1：160，余自身抗体均阴性。PET-CT提示多软骨的炎症，无血管炎及恶性肿瘤依据。基于McAdam 诊断标准，确诊为复发性多软骨炎，并接受了激素联合环磷酰胺治疗，症状显著改善。随访8个月，患者在激素逐渐减量的维持治疗下病情稳定。
耳软骨炎常见于复发性多软骨炎、肉芽肿性多血管炎、VEXAS综合征、感染性软骨炎以及创伤性耳血肿，如此典型且严重的病例少见。复发性多软骨炎是一种罕见的免疫介导的系统性疾病，主要影响软骨和结缔组织，特别是耳、鼻、喉、气管和支气管软骨，严重者可引发气管塌陷或急性肾衰竭，需早期诊断与干预。该疾病临床表现异质性大，且缺乏特异的实验诊断指标，极易漏诊、误诊、延诊。
该病例报道系统性梳理了耳软骨炎的鉴别诊断，包括复发性多软骨炎、肉芽肿性多血管炎、VEXAS综合征、感染性软骨炎以及创伤性耳血肿等，为临床医生提供了诊断思路，尤其在复发性多软骨炎这一罕见病的诊治上具有指导意义。同时，通过该病例报道，提醒临床医生关注复发性多软骨炎等罕见病，特别是在耳廓萎缩、鞍鼻畸形等特征性表现的早期识别和鉴别诊断，提高诊断率，减少误诊和漏诊。
作者介绍
胡琼依副研究员，主治医师，硕士生导师，上海交通大学医学院附属瑞金医院风湿免疫科科副主任，上海风湿病学青委副主委，中华预防医学会风湿病专委会青委；研究方向：自身免疫和自身炎症性疾病的基础和临床研究。
陈珑芳博士研究生，上海交通大学医学院附属瑞金医院风湿免疫科，研究方向：自身免疫和自身炎症性疾病的基础和临床研究。
