近日召开的第48届美国耳鼻咽喉头颈外科研究学会（ARO）国际会议上，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授被授予“临床科学创新奖”，以表彰其在听觉医学科研和临床方面作出的杰出贡献，这是该奖项首次授予亚洲科学家。
美国耳鼻咽喉头颈外科研究学会是国际上听觉医学研究领域最权威的学会之一。组委会表示：“舒易来博士与团队合作，持续致力于研发和探索基因治疗恢复听力而获奖”。这不仅是对舒易来医生及其团队在科研创新、临床转化方面的认可，也彰显了我国在此领域的国际地位。
大会颁奖典礼上，舒易来医生向全球同行分享了关于先天性耳聋基因治疗研究的历程，讲述了自己带领团队从实验室研发到临床转化的故事。
2007年，舒易来进入该医院硕博连读，师从我国耳科学泰斗、中国科学院院士王正敏和耳鼻喉科专家吴海涛教授，奠定了扎实的临床与科研基础。博士阶段，他经导师王正敏院士和李华伟教授联合推荐，于2010年赴哈佛大学医学院附属麻省眼耳医院，在国际著名耳聋治疗专家Zheng-Yi Chen教授指导下，开展了4年的耳聋基因治疗等研究；2014年，与著名基因编辑专家David Liu教授合作，在国际上首次实现内耳感觉细胞基因编辑。2014年学成归国后，舒易来回院工作并深耕耳聋基因治疗研究和临床转化。
世卫组织数据显示，全球20%的人有不同程度的听力损失，5%的人患有致残性（中度以上）的听力损失，约2600万先天性耳聋患者。
每年，我国约有3万新生聋儿。听力障碍不仅仅意味着失聪，更常伴随着言语障碍。约60%的先天性耳聋是由遗传因素导致，已知的耳聋基因超过200多个，尚无任何临床治疗药物。舒易来团队在医院和科室的大力支持下，针对10余种耳聋致病基因，创新性运用基因置换、基因编辑等前沿技术，在多个耳聋模型上证明了基因治疗的疗效。
此次应用于临床的突破针对的是耳畸蛋白缺陷（OTOF耳聋基因突变）所致的耳聋。团队创新采用双腺相关病毒（AAV）载体递送系统，以基因置换策略，将正常的人源OTOF编码序列导入患者内耳感受声音的毛细胞，促使毛细胞能表达正常功能的耳畸蛋白，从而从根本上改善听力和言语。
在此期间，该团队不断突破临床研发挑战，包括经反复摸索自主研发出一套精准、微创的耳部递送路径和给药装置，为耳聋基因治疗提供了重要保障。
经多年探索，2022年，该团队开展了全球首个先天性耳聋基因治疗的临床试验，成功纠正了聋哑患儿听力、言语和声源定位能力，该成果发表于顶级医学期刊《柳叶刀》和《自然医学》等杂志，获《柳叶刀》同期述评，并入选封面导读，国际同行评论道“为耳聋治疗提供了范式转变，并为治疗其他形式的听力损失带来希望”“标志着基因治疗听觉障碍乃至更广泛疾病的新时代开启”。
这是全球第一个先天性耳聋基因治疗临床试验，更是全球第一项双AAV载体的人体临床试验，解决了大基因递送的医学难题，为其他系统的疾病提供重要科学依据。
2022年12月，全球首例先天性耳聋基因治疗在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院完成
2023年，在比利时召开的第30届欧洲基因和细胞治疗学会年会上，舒易来系统性披露了该基因治疗临床试验结果，这也是全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验结果在正式学术大会的首次发布。2024年，他又在美国耳鼻咽喉头颈外科研究年会主席团全体大会上介绍了最新进行的双耳基因治疗临床试验数据。2024年10月，舒易来教授受邀在意大利召开的欧洲基因与细胞治疗学会年会全体大会进一步分享基因治疗临床试验较长期随访结果和成年人治疗最新结果。
截至目前，该研究已顺利完成多名儿童和成人患者给药，随访结果显示，患者的听力得到显著改善。首例患者治疗已达2年2个月，5名患者达1年半，10名随访时间超过1年，所有患者听力均持续稳定，言语能力也进一步提升。这一系列开创性的工作不仅为先天性耳聋患者带来了新的希望，也为其他耳聋基因治疗领域的发展提供了宝贵经验。
基于耳聋基因治疗领域的突破性工作，2024年12月，舒易来医生团队在国际著名杂志《自然遗传学综述》发表题为《耳聋基因治疗：我们可以做更多》的评论文章，就目前耳聋基因治疗的发展现状以及未来挑战与展望进行专题论述。文中提到如何更广泛、高效进行基因治疗临床试验和推广，如何进行其他耳聋基因治疗药物的研发和临床转化，以覆盖更多类型的耳聋患者，并呼吁学术界、产业界、国家政府、全社会的通力合作。
此次国际大会上，舒易来教授团队五位青年医生、学者在大会就最新成果进行专题报告或壁报展示，引发国际学界积极反馈。
不仅仅在先天性耳聋治疗。目前，全球已知的罕见病有7000多种，仅约5%的罕见病存在有效治疗方法，更多患者面临无药可治的困境。2024年12月，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）获批，舒易来教授担任重点实验室主任。作为上海市首个省部级罕见病基因编辑与细胞治疗技术研发平台，实验室旨在攻克基因治疗与细胞治疗领域的前沿技术。“期待在不久的将来，基因治疗在更多罕见病领域实现突破，为患者带来更多好消息。”舒易来说。
