2025年2月28日，是第18个国际罕见病日。为响应全球罕见病关爱倡议，提升公众对遗传病及罕见病的科学认知，展现医疗机构的社会责任，上海市儿童医院在两院区同步举办了一场主题为“点亮生命之光 不止罕见”的多形式公益活动。此次活动旨在为罕见病患儿提供精准诊疗支持，向社会传递科学防治理念，助力健康中国建设。
当天上午9点，“点亮生命之光 不止罕见”多形式公益活动拉开帷幕。现场，由上海市儿童医院专家团队及上海市医师协会临床遗传专业委员会会长及成员组成的多学科团队，开展了“一站式”遗传病会诊。专家们为预约及现场患儿家庭提供了免费诊疗建议、基因报告解读及长期随访指导。
“2024年的时候，我发现孩子身高一直和同龄人差一截，指关节也和别人不一样，后面是查出了是患有‘肾消耗病’……这次，我和我家小孩特意从四川过来，坐了近四十个小时的火车，想看看能不能得到更好的治疗。”现场进行咨询的李先生告诉记者。
经过专家评估，6个疑难家系被选中，将由院士领衔的团队针对患者的突变位点制定验证方案，通过前沿技术深度解析基因功能，为患儿家庭带来更多希望。
为让患儿家庭及公众更好地了解基因科学，活动现场还设置了“揭秘生命的密码”科普互动路演活动，以及由25个易拉宝组成的科普展，让孩子们在互动中学习，也让家长们对罕见病的遗传机制有了更深的理解。
自2022年以来，上海市儿童医院遗传门诊业务量持续增长，年增长率超过5%。接诊患儿遍布全国，遗传性疾病库的规模也在逐年扩大，病例达千余种，完成十数例基因新发突变的功能验证，在医院的大力支持下，组建起11名全国首批出生缺陷防控咨询师在内的遗传病诊治专业团队，有效推动儿童遗传疾病的精准诊疗的发展。
而此次国际罕见病日主题活动，不仅为罕见病患儿家庭带来了实实在在的帮助，也通过科普互动和公益打卡行动，让更多人了解了罕见病，呼吁社会各界共同关注这一特殊群体。上海市儿童医院遗传基地表示，未来将继续携手各方力量，为罕见病防治事业贡献力量，让“罕见”不再孤单。上海市儿童医院仍将继续通过多种形式，为罕见病患儿及其家庭提供支持，助力他们点亮生命之光。
记者：罗欣悦
视频：傅雷
编辑：徐悦琳
资料：上海市儿童医院
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