南都讯 2月28日，是第18个“国际罕见病日”。当天，由珠海市妇幼保健院生殖医学中心、产前诊断中心、妇科、儿内科、小儿外科、耳鼻喉科、乳腺外科、医学遗传研究所、优生优育技术服务指导中心等多学科专家参与的大型义诊活动在珠海市优特汇广场成功举办。此次活动旨在普及罕见病防治知识，提高公众对罕见病的认识，推动优生优育服务，为市民提供多学科专家现场答疑，助力健康珠海建设。
义诊专家团队合影。受访者供图
罕见病不罕见，防治需从源头抓起
每一对夫妻都期待拥有健康的孩子，但基因中潜藏的“意外”——如脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症、白化病等单基因遗传罕见病，可能让这份期待蒙上阴影。
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低、患病人数极少的疾病。然而由于罕见病种类繁多达到7千余种，所以罕见病在社会上并不“罕见”，尤其是前京东副总裁蔡磊的抗罕见病经历，让罕见病从“医疗角落”走向公众视野。
据统计，我国罕见病患者群体已超过2000万，每年新增患者约20万例。而在珠海，每年也有地中海贫血、白化病、蚕豆病、血友病等一定数量的罕见病患者确诊。由于罕见病种类繁多、症状复杂，许多患者在确诊前经历了漫长的求医之路，甚至被误诊或漏诊。此外，罕见病的治疗费用高昂，给患者家庭带来了沉重的经济负担。
珠海妇幼生殖医学中心负责人蔡桂丰在义诊。受访者供图
蔡桂丰工匠人才创新工作室负责人珠海妇幼生殖中心主任蔡桂丰表示，“罕见病防治不仅关乎患者个体的健康，更关系到千家万户的幸福。对于有生育需求的家庭来说，罕见病的防治尤为重要。”
多学科专家齐聚，义诊活动惠及市民
此次义诊活动特别邀请了生殖医学中心为主，多学科专家组成联合团队，为市民提供全方位的健康咨询服务。
活动现场，生殖医学中心的专家为备孕夫妇讲解了孕前检查的重要性，并提供了个性化的生育建议。产前诊断中心的专家则重点介绍了孕期筛查和诊断技术，帮助准妈妈们了解如何预防胎儿罕见病。
医学遗传与产前诊断科主任林道彬在为患者针灸。受访者供图
医学遗传与产前诊断科副主任肖奇志表示，许多罕见病具有遗传性，通过科学的孕前、孕期以及新生儿期检查的三级防控体系，可以有效减少罕见病的发生。
值得一提的是，珠海妇幼生殖医学中心以三代试管PGT技术（胚胎植入前遗传学检测）为家庭提供科学解决方案，让罕见病等遗传病防控从“被动救治”转向“主动预防”，避免终止妊娠的身心创伤。
当前，珠海市妇幼保健院积极参与生育友好型城市建设，以孕育生命——优生为起点，努力提供优质、全生命周期健康服务。活动现场还设置了优生优育技术服务指导中心展台，向市民发放了罕见病防治宣传手册，并详细讲解了优生优育的相关政策和服务内容。
罕见病的防治是一项系统工程，需要政府、医疗机构、社会组织和公众的共同努力。蔡桂丰表示，希望通过此次义诊活动，能够唤起更多人对罕见病群体的关注，推动社会各界共同参与到罕见病防治工作中来。
采写：南都记者李洁琼
