2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。据统计，全球已确认的罕见病约有7000种，罕见病患者约3.5亿人，我国有超过2000万人饱受罕见病折磨。虽然罕见病日益受到社会关注，但很多人对其了解的程度仍有待提高。
作为全身型重症肌无力（gMG）的罕见病患者，73岁的刘女士（化名）亲历了这场与病魔的“拉锯战”，也见证了山东大学附属中心医院神经内科团队在罕见病领域的精准诊疗实力。
“视物扭曲”牵出罕见病 治疗过程惊心动魄
2024年11月初，刘女士发现眼前的世界开始“扭曲”——看东西重影、眼睑莫名下垂。刘女士起初以为是“老花眼”作祟，可配了眼镜仍无改善，症状反而如潮水般汹涌袭来：眼皮耷拉遮住视线数天后，她连咀嚼馒头都成了难题，持续20天后，家人紧急将她送往济南市中心医院接受治疗。
刘女士入院后没几天，还在完善各项检查，谁料突发呼吸心跳骤停，抢救团队争分夺秒展开急救——当班医生立即实施胸外按压，几分钟后成功恢复心跳，随后进行气管插管并转入重症监护室，依靠呼吸机支持治疗，在重症监护室医生确诊为急性ST段抬高型心肌梗死，虽然经过积极救治稳定了心功能，但患者仍存在持续呼吸机脱机困难的问题。
“确诊过程如同抽丝剥茧。”神经内科主任医师李恒回忆，医疗团队需要与急性心梗、重症肺炎等多重危机博弈，并经过多学科的会诊，最终通过血清抗体的检测锁定了“真凶”——全身型重症肌无力危象。
经过重症医学科和李恒主任团队的精心治疗，1月15日，刘女士终于脱离呼吸机，肺炎和肌无力症状得到逐步控制，身体状态也在稳步恢复。
早诊早治是关键 医患携手共克病魔
全身型重症肌无力是一种自身免疫性疾病，表现为眼睑下垂、吞咽困难、四肢无力等症状，严重时可危及生命。患病率约为20/10万。在我国，由于人口基数大，肌无力患者并不少见，20-40岁和50-70岁为两个高发年龄段。
“该病早期易误诊为眼科或消化系统疾病，确诊时往往已进展至危象阶段。”为了提醒公众关注这一罕见病，李恒用口诀概括了重症肌无力的典型症状：眼皮下垂视成双，咀嚼吞咽抬头难，手脚无力鼻音重，晨轻暮重饮水呛。他强调，一旦出现类似症状，应及时就医。
“虽然重症肌无力是一种罕见病，但通过规范治疗和科学管理，患者完全可以实现‘临床痊愈’。”李恒表示，虽然重症肌无力在早期较难治疗，且会反复发作，甚至危及生命，但现在治疗手段已经多样。除了溴比斯地明的对症治疗外，还有激素和其他免疫抑制剂等根本性治疗方法。此外，传统的免疫制剂和新型的生物制剂等创新疗法也可以减少激素的使用，降低并发症的发生，有效控制症状。因此，他鼓励患者建立治疗信心，与医生紧密配合，共同战胜疾病。
资料来源：济南市中心医院订阅号
（大众新闻记者 周欣怡）
