第18个国际罕见病日
系列活动日③
-义诊 科普问答 VUS报告评估-
·2025 不止罕见·
前言
2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。
为提高广大人民群众对罕见病的关注，提高医护人员对罕见病的认识及诊疗能力，广东省妇幼保健院从2月24日开始特别举办了义诊、科普直播、科普问答、基因检测报告免费评估等系列活动。
01
VUS免费评估及功能验证活动
解码生命“谜题”
2月24日-2月28日期间，我院产前诊断-遗传病专科诊疗门诊推出公益活动，共免费提供VUS报告评估、遗传咨询12例。他们均获得临床遗传专家1对1报告解读以及家系溯源与风险评估。经专业团队评估后,有2例变异入组功能验证，获得个性化验证方案定制，并优先加入我院罕见病长期随访计划。
02
2.28 省妇幼义诊活动
罕见更需爱 你我皆同在
不止罕见
为爱呐“罕”
本次义诊活动由广东省妇幼保健院和红十字基金会联合举办，成长天使基金、红纽扣医务社工协办。
义诊专家团来自省妇幼各个科室，包括：儿童内分泌遗传代谢科罗先琼主任、医学遗传中心张彦主任、小儿神经内科刘芳主任、儿童内分泌遗传代谢科刘舒主任、医学遗传中心丁红珂主任、药学部临床药学科王铁桥主任、小儿外科金龙主任、康复医学科罗鑫刚主任、儿童内分泌遗传代谢科张也医生、儿童内分泌遗传代谢科邓智医生。
义诊活动主要面向罕见病相关患者，现场除了提供疾病咨询外，还为有需要的咨询对象提供免费骨龄和体脂检测。
03
2.28 罗定妇幼学术讲座&义诊
关爱点亮“罕见”生命
2月28日，广东省妇幼保健院专家团队在罗定市妇幼保健院开展学术讲座和义诊服务，进一步普及罕见病知识，切实为患者提供帮助。
《医康融合 让罕见不再罕见》
学术讲座
学术讲座中，专家围绕《常见儿童神经障碍性疾病》、《中国标准化儿童语言发育评估》、《地中海贫血的产前筛查与诊断》等主题，深入讲解罕见病的诊疗现状、新技术及发展趋势，并与参会人员互动交流，分享了最新的罕见病诊疗技术和解决疑点难点的临床经验。
省妇幼&罗定妇幼
多学科联合义诊
省妇幼专家们与罗定市妇幼保健院的医护人员共同为患者提供了义诊服务。
04
科普问答有奖活动
多一分了解 多一份支持
除了有针对医护人员和罕见病患者举行的学术讲座和义诊活动外，还有面向广大群众举行的罕见病相关知识问答有奖活动，无论是大人还是小朋友都从中收获了知识和礼物。
番禺院区
越秀院区
天河院区
活动总结
广东省妇幼保健院第18个国际罕见病日系列活动已顺利结束。罕见病不罕见，每个患者都值得被关注！希望大家多了解罕见病，支持患者家庭，一起为“早发现、早治疗”努力！
撰稿&排版：伦妙栩 主管技师
编辑：王东梅 副主任技师
