北京协和医院作为国家卫生健康委指定的全国疑难重症罕见病诊治指导中心、全国罕见病诊疗协作网的唯一国家级牵头单位，罕见病诊疗研的“协和模式”近年来取得了一系列突破性进展。
北京协和医院探索建立全国首个罕见病多学科MDT会诊平台，采取“一站式救治方案”，每周四中午开展罕见病多学科会诊，将罕见病的确诊时间从4年缩短到4周，患者花费降低90%。此外，这个“一站式”会诊平台还通过线上公开辐射到全国，提升全国诊疗水平。
2023年4月，北京协和医院建立国内首个罕见病医学科，为更好探索罕见病的病因、诊断和治疗方法，促进基础医学和临床医学进一步结合转化，提升罕见病研究和防治能力夯实了专科基础。
2025年2月19日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”已于近日面向患者开放测试初诊咨询和预约功能。
作者：杨志刚、许杨、李亚光、李林欣、徐鹏航、谢晗、赵子龙
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