2025年2月28日
是第18个
国际罕见病日
今年的主题是
“More than you can imagine”
中文主题为“不止罕见”。
本文整理了科学出版社
近年出版的相关图书
供您参考选阅！
（点击书名或封面图片即可购买）
01
儿童罕见病（第四辑）
《儿童罕见病》（第四辑）继续由北京儿童医院及福建、广西儿童医疗机构的资深专家和儿科医师精心编撰。这一辑致力于进一步深化对儿童罕见病的理解与研究，提供从理论到临床的全面剖析，并引入新的罕见病种以反映最新的医疗发展和科研成果。
本辑内容涵盖了从基础科研到临床应用的广泛领域，继续保持对发育异常、内分泌激素异常等传统重点领域的深入探讨，贴近最新的临床诊断技术、治疗方法和国际上的前沿知识。对每种疾病的解析都包括疾病的概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及遗传咨询，旨在为临床医师提供更科学、更系统、更实用的诊疗指导。此外，本辑特别增加了病例研究和治疗案例分享，以实际操作示例来指导医师学习与成长，帮助他们更好地应对临床上遇到的挑战。
【相关图书】
《儿童罕见病》（第一辑）
《儿童罕见病》（第二辑）
《儿童罕见病》（第三辑）
《儿童罕见病》（第四辑）
02
神经系统单基因病诊断学 （上中下3卷）
《神经系统单基因病诊断学》由北京天坛医院神经系统单基因病诊断中心及精准医疗研究中心和华大基因联合编写，分为上、中、下卷，共包含1545种神经系统单基因病。本书系上卷，含496种神经系统单基因病。每种疾病都包括临床诊断和基因诊断两部分，其中临床诊断部分由疾病概述、临床表现、辅助检查、病理表现、受累部位病变汇总等构成，基因诊断部分由疾病基因概述、基因对应蛋白结构及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等构成。
03
中国神经系统疾病报告2022
《中国神经系统疾病报告2022》分两部分内容。疾病报告部分，涵盖脑血管病、痴呆与认知障碍疾病、运动障碍疾病、癫痫、神经系统罕见病、周围神经疾病、神经- 肌肉接头和肌肉疾病、多发性硬化、头痛和疼痛综合征、创伤性颅脑损伤、脊柱脊髓疾病、中枢神经系统肿瘤、新型冠状病毒肺炎相关神经系统疾病和神经系统疾病护理共14 章。科研分析报告部分为本年度报告的新增内容，分析了2017—2022 年全球神经系统疾病领域的科学研究，着力呈现研究的发文量、影响力及其变化趋势、卓越产出的规模及变化趋势，高产出研究主题，国内外医疗机构科研产出表现和趋势。
04
临床罕见病诊疗与康复
《临床罕见病诊疗与康复》是“中西医结合诊疗与康复系列丛书”之一，旨在对罕见病的中西医结合诊治和康复提供科学的诊断、治疗和康复方法。本书的编者是来自不同专业的知名专家和具有专长的中青年学者，对罕见病的总体现状和发展趋势作了论述，并总结了各专业具有代表性的罕见病的中文名、英文名、定义、临床表现、实验室检查、诊断、西医治疗、中医辨证论治及养生康复方法。充分发挥中医与现代医学对罕见病治疗的优势，将中西医结合起来，对临床罕见病患者的体质及中西医诊治方法做了重点研究。
05
儿科疑难病例诊治思路详解
为了提高儿科临床医师对儿童疑难重症的诊治水平，降低小儿疾病的病死率及伤残率，中国医科大学附属盛京医院和中国人民解放军北部战区总医院儿科临床专家共同编撰了《儿科疑难病例诊治思路详解》。书中精选90余例儿科各专业疑难罕见病例的完整临床资料，结合临床诊治过程深刻地讨论了这批疑难罕见病例的发病特点、诱因及病因、主要鉴别疾病、辅助筛查手段、临床易漏诊或误诊的原因，以及诊断获得突破的关键临床思路，并对相关疾病的国内外研究进展和诊断新指南做了重点介绍。为了增强读者的临床感性认识，在“诊治评述”后附有“典型图表”，展示了疾病的典型体征、典型的辅助检查结果等。为了方便读者参考查阅，提供了两套检索病例途径：按临床症状检索病例（目录）和按临床诊断检索病例（附录）。
06
疑难重症肝病：病例精粹与解析
《疑难重症肝病：病例精粹与解析》由解放军总医院肝病医学部组织解放军总医院及院外数十位临床经验丰富的肝病相关领域专家，总结汇聚具有代表性的53例疑难、罕见肝病病例，采用精简病程记录形式进行呈现，并附加诊治医师诊疗体会及专家点评，结合国内外最新文献、诊治指南给出病例分析，使临床经验与循证证据融会贯通，印象深刻。
07
神经外科典型病例手术图解
《神经外科典型病例手术图解》共收集神经外科典型、疑难、罕见、少见病例160例，内容涉及脑血管病、颅内肿瘤、颅脑外伤、功能神经外科、脊柱脊髓病变、脑积水、先天性疾病、颅内感染等。每个病例包括病史简介、术前影像资料、术前诊断、拟行手术方式、麻醉及体位、手术过程（重要手术步骤）、术后影像资料及点评，阐述每个病例诊疗全过程。手术步骤以术中清晰的显微镜和内镜照片及相关文字说明展现，使读者能够清楚了解整个手术过程及术中所涉及的重要解剖关系，为开展同类手术提供借鉴和参考。
08
协和急诊疑难病例解析
北京协和医院是全国疑难重症诊治中心，急诊科作为接诊疑难重症患者的第一阵地，在首诊患者的诊断与鉴别诊断方面积累了丰富的经验。《协和急诊疑难病例解析》收集并整理了52例协和急诊病例，分别纳入胸痛、呼吸困难/咳嗽/咯血、消化道出血、腹胀/腹痛/腹泻、腰痛、头痛、意识障碍、发热八大急诊常见主诉类别中，予以深度解析。通过临床表现、辅助检查，结合病史层层深入，给读者提供对急诊常见主诉的诊疗思路，展现协和急诊科对常见病、少见病和罕见病的诊治过程。
09
解放军总医院临床病例精粹(第2辑，外科专辑）
《解放军总医院临床病例精粹(第2辑，外科专辑）》精选了解放军总医院外科临床部的神经外科、心外科、胸外科、肝胆外科、普通外科、泌尿外科、妇产科、血管外科、骨科和外科重症医学科44例经典病例。每一病例均为临床各专科的疑难、危重、罕见及手术根治风险巨大的病例，经过确诊、决策、外科治疗取得良好效果，提高了患者的生活质量，延长了患者生命。相关诊治均有专家点评，并根据最新进展写出疾病精要，目的是使临床医师在疾病诊治过程中树立整体观。通过资料收集、分析、诊断、治疗决策、治疗结果反馈，总结每个病例诊治过程中的正反经验，提高临床医师的临床思维能力。
【相关图书】《解放军总医院临床病例精粹.第3辑，消化道癌肺癌专辑：存活10年以上》
10
良知与勇气
《良知与勇气：一部眼光卓著的CEO亨利·特米尔的生物科技巨头炼成记，一场罕见病行业的开创史》
他，是“生物技术历史上最伟大CEO”，也是广大罕见病患者眼中的“希望之父”；他，把说服医保机构为每年治疗费用高达25万美元的孤儿药“买单”看成自己义不容辞的责任，也因推动美国乃至全球生物制药的发展而备受称颂；他，将毕生的追求和信念传递给更多的同行，鼓励他们去争胜、创新、回馈，为罕见病患者不断推出治疗药物，改变了他们的生存状况乃至人生！他就是生物技术和罕见病行业创始人之一——亨利·特米尔，也是罕见病领域的传奇。
作为土生土长的荷兰人，特米尔从美国弗吉尼亚大学达顿商学院获得工商管理硕士学位后，加入了美国百特（Baxter）公司，在将近10年的时间里从一名助理成为执行副总裁。1983年，特米尔放弃了百特优厚的待遇，仅以11万美元的底薪成为健赞这个初创公司的总裁和董事。三年后，他带领健赞公司上市，并开启了与健赞风雨同舟共同致力于罕见病事业长达28年的精彩传奇！
（本文编辑：刘四旦）
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