转自：千龙网
原标题：北京儿童医院“AI医生”上岗，参与三个罕见病患儿会诊
八年未解的罕见病“AI医生”给出判断
招风耳、宽鼻翼、宽眼距，与人对视时，眼球偶尔会震颤。小石（化名）有些特殊的面部特征，来自体内的ANKH基因突变。
在5个月大时，小石在家乡医院得到了基因检测报告，但之后八年，小石未得到明确诊断。2月26日，多名北京专家在会诊中排除了石骨症等疾病，明确其为常染色体显性颅骨干骺端发育不全——与此同时，一位在场的“AI医生”得出了相似的结论。
每年2月的最后一天为国际罕见病日。对罕见病患儿来说，获得确诊的过程困难重重，对医生而言，判定一种从未亲眼见过的疾病亦是巨大挑战。
“AI医生”能跨越这一鸿沟吗？
2月26日，北京儿童医院罕见病会诊中心，医生们正在阅读AI生成的判读结果。
现场
“AI医生”判断与专家会诊结果相似
2月26日下午两点半，小石在爸爸的陪伴下走进北京儿童医院门诊六楼的罕见病会诊中心，推门的瞬间，十多名医生的目光聚焦在小石身上，一位女医生握住他的手。
8岁的小石，有一对向两侧张开的招风耳，宽鼻翼，双眼间距也比普通孩子更大。去年9月，小石因头痛在老家就诊，医生建议做颅骨外科手术，父母没有接受。再往前回溯，小石很早就被发现颅骨异常，家人未太在意。
时间推移，疾病带来的变化在小石身上累积着。最初只是鼻塞，后来出现了面容异常，伴随视神经萎缩、视力下降、听力下降、头痛、脑水肿……
在小石的头颅影像学检查中，其颅骨呈现出比普通人更厚的磨玻璃样的形态，“骨头的增粗挤占了他颅腔内的空间，带来了一系列的不良后果。”北京儿童医院干细胞移植科主任医师秦茂权向记者出示了影像资料，解释道。
在会诊室，神经外科、神经内科、眼科、内分泌遗传代谢科、影像中心、干细胞移植科等科室专家围坐在一起，医生们一边和小石聊天，一边观察他的听力、视力、反应和表达能力。被问及想不想快点回学校时，小石没怎么犹豫地回答，“不想。”说话时，小石的眼球会偶尔震颤。
“医生，他这个到底是什么病？”在会议室坐了几分钟后，小石父亲问。
“我给你念一下，这个病叫常染色体显性颅骨干骺端发育不全，是基因发生突变导致的。”北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君回答。见小石父亲面露不解，他解释：“孩子的颅骨异常问题，视力问题，脑水肿问题，拆开来都是一个个单个的病，但病根在于基因的一个地方出错了。”
出错的基因是“ANKH”。有文章提到，ANKH的突变引起的颅骨发育不良，特征正是颅面骨的进行性增厚和长骨中的干骺端增大。五个月大时，小石的基因检测报告里提到了这一基因突变。
会诊持续了一个小时左右时间，医生们根据小石的各项检查报告，排除了石骨症等有类似表现的疾病，得出了疾病诊断。
与此同时，一位“AI医生”也接收了小石的检查材料，几乎在一瞬间给出了相似的判断：“虽然基因显示ANKH突变，但需要排除石骨症和骨纤维异常增殖症。石骨症通常与CLCN 7或TCIRG1基因相关，ANKH突变更支持颅骨干骺端发育不全。”
2月26日，北京儿童医院罕见病会诊中心，“AI医生”给出的疾病判断与专家会诊结论十分相似。 新京报记者 戴轩 摄
看法
专家：AI可以加速罕见病诊断
小石是北京儿童医院“AI医生”诊断的第一名罕见病病例。
近年来，AI的发展正在各行各业产生影响。去年，北京儿童医院宣布正与企业联合研发“AI医生”，该院院长倪鑫告诉记者，他们想研发三款AI儿科医生，针对家庭、社区、大医院，以弥补儿科医生短缺的问题。近期，“AI医生”在该院上岗。
“我们今天让AI参与了三个罕见病患儿的会诊，现场的专家对于它也充满了好奇。从AI生成的结果来看，我认为AI可以加速罕见病诊断，而这是罕见病最大的难点之一。毕竟如果医生没有见过这种病，他很难做出诊断。”会诊结束后，张国君告诉记者。
根据《中国罕见病定义研究报告（2021）》，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，属于罕见病。全球已知的罕见病有7000多种，我国预计有罕见病患者超过2000万，其中70%在儿童期发病。
然而，罕见病患儿在全球范围内都面临诊断延误的困境，患儿往往需要花费数年的时间，在不同的医疗机构寻求帮助。
参与会诊的神经内科主任医师王旭告诉记者，前两年，罕见病中心多学科合作诊断了一名12岁的播散性黄瘤患儿。该患儿6岁就出现明显症状，随后关节也开始变形，在不同的医院辗转了6年，最终才在北京儿童医院免疫科被收治，进一步会诊确诊为罕见病。
张国君认为，AI可以赋能基层医生，弥补罕见病知识的缺乏，即便医生无法仅凭AI给出诊断，也能够获得思路，将患者推荐到更适合的专业机构。AI也可以加入大医院的会诊之中，把国家医学中心的经验分享给分级诊疗的成员单位。
令王旭印象深刻的点在于：“它检索数据的速度非常快，很全面，病历也写得比较规范。”
在查看AI生成意见的过程中，有医生发出了笑声，因AI的一些话语与在场医生的表述非常相似。AI还补充了口腔/耳鼻喉科与康复科的治疗建议，当日没有这两个学科的医生前来会诊。
秦茂权则提到，AI可以跨语言检索，对于英语不太好的医生，使用AI能省去很多时间。
释疑
能否替代人类？AI出诊的局限与展望
对AI在儿童罕见病领域的潜力抱有期望的同时，医生们也提到，AI无法取代真实的人类医生与专家会诊。
AI的数据喂养是一个方面：在小石的确诊中，基因检测结果起到了决定性的参考作用，对其骨骼、视力、脏器等全身各系统的检查也十分重要，这些均需要医生根据患儿情况开具，并录入到AI的系统之中。
会诊中受关注的另一个问题是如何对小石进行治疗，是否应当进行造血干细胞移植。
专家们的意见是：随着年龄增长，小石的病情很可能进一步恶化，没有其他治疗办法；移植可以阻止疾病进展，全球有一例患儿接受过造血干细胞移植，预后较好；对于已发生的病变，通过移植无法逆转。综合考虑下，建议小石进行移植。而AI则认为，造血干细胞移植通常用于石骨症，且患儿目前没有骨髓衰竭迹象，可能不适用于小石。
“免疫治疗有两个作用，一个是替代免疫，一个是造血。AI不认为患者有造血方面的问题，所以不建议，但患者要解决破骨细胞的问题，骨头长多了会压迫脏器，这是移植可以发挥作用的。”秦茂权说。
张国君分析，医生检索到的是最新的论文，为造血干细胞移植的效果提供了参考，这篇文献可能还不在AI的数据库中。且参与会诊的均为顶尖的儿科专家，基于各自的经验、互相的讨论碰撞与对本领域的了解，要超出AI的“医术”。
“AI永远不能取代人类医生，它的角色是辅助，做医生的知识后盾，弥补医疗机构儿科诊疗水平的不足。”倪鑫介绍，在实操层面，AI也没有处方权，最终的诊断仍要由人类下达。
“AI可以不断成长。譬如专家在讨论中提到新信息、新方向，如果AI能实时听到和检索思考，真正参与到人类的会诊中，应该能发挥更大作用；在儿童医院，AI如果能有一个可爱的实物形象，也能消除孩子的紧张感，还可以提前采集到患儿的一些数据，缩减门诊时间。”张国君说。
