“完美男孩”的难言之隐
13岁的波波，身形挺拔、面庞英俊，刚上初中，身高就已经达到180cm，从小品学兼优，是家长口中 “别人家的孩子”。
然而，在这令人瞩目的外表下，波波却有着难以启齿的痛苦。
他清晰地感觉到自己和其他男生不同，身高像被施了魔法一样，一年猛蹿10cm，可生殖器却仿佛被时间遗忘，几乎不见生长。变声期也迟迟未到，每次开口，清脆的童声总会瞬间打破他的帅气形象，引来同学们异样的目光和窃窃私语。
“你怎么还跟个小姑娘似的，声音都没变？”
“你的丁丁怎么这么小，是不是有毛病啊？”
这些刺耳的话语，像一根根尖锐的针，深深刺痛了波波的心。他开始变得极度自卑，体育课上换衣服时总是躲躲闪闪，公共浴室更是成了他的噩梦之地。
甚至，在夜深人静时，他也会忍不住怀疑：“我这是怎么了？”
波波的父母为此也感到异常焦虑，这样下去，怎么得了？
迷雾渐散，真相浮现
罪魁祸首竟是“克氏综合征”
父母首先想到的是带波波来医院泌尿外科诊治。
仔细为波波查体后，凭借着丰富的临床经验，泌尿外科的医生建议波波到儿童内分泌门诊，排查是否存在性发育异常问题。
经过内分泌医生一系列详细的检查，包括“外周血染色体检查及核型分析”，一份改变他们一家认知的报告出炉了 —— 染色体结果显示为 XXY。
就这样，一个闻所未闻的疾病——克氏综合征，就这样突然闯入了他们的生活。
对的，你们没看错，有这么一种男性群体，他们体型较高、下肢细长，男性性征不明显，甚至给人的第一印象很秀气。
他们，就是罕见的克氏综合征患者们。
目前，全球罕见病约有7000多种，患者约有3.5亿人，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。
“More than you can imagine”
(不止罕见)
在即将到来的“国际罕见病日”，让我们一起关注罕见病，从了解和看见开始！
什么是克氏综合征？
克氏综合征（Klinefelter Syndrome，下文简称KS）又叫先天性曲细精管发育不全综合征，是导致男性不育的染色体疾病之一。
正常男性染色体是XY，即外周血染色体46，XY。
而克氏综合征患者则多了一条甚至数条X染色体，外周血染色体核型表现最多为47，XXY，并且大多数克氏综合征会表现为无精子症。
据统计，克氏综合征在新生儿中发病率为1/500-1/800，在男性不育患者中约占3%，在无精症患者中约占13%。
克氏综合征的临床表现有哪些？
克氏综合征各种染色体核型中均有Y染色体，因此总表型为男性，但额外X染色体的基因表达削弱了Y染色体对男性的决定作用。
不同年龄段儿童临床表现并不相同：
01
新生儿和婴儿期：
小阴茎，可伴有某些先天性畸形，如腭裂、腹股沟疝、隐睾症和尿道下裂等。
02
儿童期：
睾丸体积略小，下肢长度不成比例地增加，上部量与下部量比值降低；认知异常尤其是语言和执行能力，包括概念形成、阅读拼写、解决问题、任务切换和反应速度等能力的落后；认知异常导致的社交能力受限及心理、情绪异常。
03
青春期：
身材较高，呈下肢细长，皮肤细嫩，声音较细，体毛和胡须稀疏；肌肉比例减少；约50%~80%患者出现双侧乳腺发育；智力发育正常或略低；大量生殖细胞迅速变性丢失。
部分克氏综合征患者第二性征发育进程正常，但睾丸体积并没有相应增大且质地较硬，雄激素缺乏，少精或无精。
04
成人期：
性功能障碍，胡须、阴毛稀少，无精症等。
貌似很像，该去哪儿检查就诊？
因克氏综合征的研究和普及程度目前并不高，所以导致很多医院的医生无法明确诊断此病。
因此，建议此类患者应去正规三甲医院，尤其是儿童内分泌(咱家医院儿童内分泌代谢性疾病科）、生殖男科（咱家医院生殖中心）实力较强的医院就诊，以免延误病情或漏诊。
经验丰富的医生通过仔细观察就诊者的特殊体型，全面查体后，可初步判断疑似“克氏综合征”。
最后，结合“外周血染色体检查及核型分析”结果可最终确诊。
克氏综合征该怎么治疗？
治疗目标主要包括：
☑ 促进并维持男性第二性征发育，建议青春期开始即启动雄激素替代治疗，使血清T水平恢复至正常参考范围的中间值。
☑ 保留生育功能。
☑ 治疗男性乳腺发育。
☑ 预防、治疗雄激素缺乏导致糖脂代谢紊乱、肌少症、骨质疏松及心血管疾病。
克氏综合征患者可以生育吗？
克氏综合征患者精子生成率较低，自然生育更为困难及罕见。
随着辅助生殖技术的开展，克氏综合征患者睾丸中如有残余精子生成区则有机会生育，建议采用TESE术和ICSI技术达到生育或保留生育能力的目的。
Tese：睾丸精子提取术（Testicular Sperm Extraction）
ICSI：卵胞浆内单精子显微注射（Intracytoplasmic Sperm Injection）
小喇叭广播：
在咱家医院生殖中心，就有不少“克氏”患者在做辅助生殖，技术开展非常成熟。
还有哪些需要注意？
心理咨询
因克氏综合征的疾病特点，患者确诊后，推荐患者及亲属接受相应的心理疏导和疾病知识学习。
遗传咨询
部分孕妇孕期羊水穿刺时即可诊断胎儿患有克氏综合征。
此时，医院会充分告知克氏综合征虽不危及生命，但可能的认知、性格、生育、代谢异常会严重干扰健康状态，降低生命的质量，并给家庭带来沉重的心理及经济负担，孕妇是否终止妊娠需全面衡量。
每一种罕见病都不应被忽视，每一个罕见病患者都值得被关爱。让我们共同关注罕见病，让罕见被看见，给予这些患者更多的理解、支持与帮助，助力他们勇敢地面对生活，拥抱属于他们的美好未来 。
参考文献：中华医学会内分泌学分会性腺学组 ：《克莱恩费尔特综合征诊断治疗的专家共识》中华内分泌代谢杂志, 2021,37(2) : 94-99
来源：西北妇女儿童医院
