染色体是细胞在有丝分裂（或减数分裂）过程中由间期染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化而成的棒状结构。染色质和染色体的化学组成没有差异，两者仅是构型不同，是遗传物质在细胞周期不同阶段的不同表现形式。
染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
哪些人群需要做染色体核型分析检查？
1.唐氏筛查高风险或者超声提示结构异常，需要对胎儿做染色体检查；
2.儿童或者新生儿，有先天性的发育异常，包括语言发育迟缓、运动发育异常，比如身材矮小，智力低下，外生殖器分化模糊，肛门闭锁等；
3.青春期第二性征发育不良，包括原发闭经、性腺发育不良、阴毛、腋毛少或缺失等；
4.育龄夫妇如果在孕育过程中出现不明原因胎停、流产、死胎及生育过染色体异常患儿时或者夫妻双方任何一方有遗传病家族史或者近亲结婚者；
5.部分白血病患者、肿瘤患者；
6.长期接触有毒有害、放射性物质的育龄夫妇；
7.医生建议的其他情况。
染色体检查的采血注意事项
染色体检查不需要空腹，可以随时抽血检查，每次只需要3~5ml静脉血。避孕药、甲状腺激素、甾体激素等药物可能会影响细胞的生长，准备行染色体检查的患者应避免使用。
