近日，Abeona Therapeutics 公司宣布其基因疗法 ZEVASKYN获得美国 FDA 批准，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患者的伤口。Zevaskyn是全球首款也是唯一正式获批的自体细胞基因疗法。
隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是一种由COL7A1基因突变引起的罕见遗传性皮肤病，患者因缺乏VII型胶原蛋白，导致皮肤脆弱、反复形成水疱和慢性伤口，严重时可覆盖超过80%的体表面积，并伴随感染、疼痛和系统性并发症，显著缩短患者寿命。患者从出生起身上就没有一天是完好无损的，伤口和水疱如影随形。不仅外表皮肤水疱反复破溃结痂，口腔、食道、眼睛这些地方也跟着动不动就溃破，是人类罕见病里最痛苦的疾病之一。
该疗法定价为310万美元（折合人民币2200多万元），跻身全球最昂贵药物之列。由于自体细胞疗法需为每位患者单独培养细胞片，涉及细胞库建立、病毒载体生产、质量检测等环节，任何一步的偏差都可能导致批次报废。这种 “个性化制造” 模式，使得生产成本居高不下。
目前全球定价最贵的药物，前五分别是Orchard Therapeutics的 Lenmeldy425万美元、CSL Behring的Hemgenix定价350万美元、Sarepta Therapeutics的Elevidys定价320万美元、Zevaskyn310万美元、Sarepta Therapeutics公司的SKysona定价300万美元。
全球定价前五的药物（截止2025年5月）
基因疗法占比80%：前五名中4款为基因疗法，凸显其“一次性治愈”的高临床价值与定制化成本特征。
基因治疗过去几十年都是令医药界内外都无限遐想的领域，但高昂的价格带来了诸多不确定性。企业需要收回巨额研发成本并盈利，但高价格使得许多患者难以承受。前车之鉴，是2025年2月21日辉瑞宣布将中止商业化去年刚获得FDA批准的B型血友病治疗药物Beqvez（fidanacogene elaparvovec）。
在技术上，基因治疗已经被证实可行。在商业化方面，基因治疗无论是生产成本还是治疗便捷性，都会远远落后于小分子药物、抗体等传统药物。只有在疗效上和传统药物拉开足够差距，或者在传统药物疗效显著不足的方向，才有胜算。
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