今日（4月17日），在国家药品监督管理局和上海市药品监督管理局大力支持下，上海交通大学医学院附属新华医院成功为一名4岁软骨发育不全患儿曦曦注射了国内首例通过特殊进口通道获批的靶向药物伏索利肽（Vosoritide）。
新华医院是上海市罕见病诊治中心、上海儿童罕见病诊治中心、上海市罕见病诊疗质量控制中心，该药物在临床上的顺利应用为这一罕见病患者群体带来突破性治疗希望，也为今后罕见病药物引进与治疗探索出可复制的创新路径。
政策助力破局：从获批到用药的“生命接力”
软骨发育不全（ACH）是一种因基因突变导致的罕见骨骼发育障碍性疾病，全球发病率仅3.72-4.60/10万，已被纳入我国《第二批罕见病目录》，患者常面临身材矮小、严重并发症及无药可用的困境。
2024年10月，新华医院在上海市药监局全程指导下，依据《临床急需药品临时进口工作方案》，启动伏索利肽临时紧急进口申报。历经4个月的多部门协作，药物于今年2月获国家批复，并于近日完成通关及冷链运输，最终抵达医院。
“这是政策与医疗团队共同努力的结果。”新华医院院长孙锟教授表示，此次成功实践为优化罕见病药品准入机制提供了范本，未来医院将扩大国际新药引入范围，并推动本土创新药研发。
从误诊到曙光：一名患儿的治疗之路
曦曦的求医历程也是众多罕见病家庭的缩影。“孩子的每一次生长曲线落后，都是我们心头的一根刺。”曦曦的母亲李女士在孕期16周进行NT检查时就提示胎儿可能存在异常，到24周产检时，四维B超进一步显示胎儿肱骨偏短。2021年，曦曦顺利出生，看起来和其他婴儿没什么差别，但细心的父母还是发现她的大腿相对较短。随后的一年里，曦曦身高增长明显落后于同龄孩子。
“从孕期到出生后，我们去过很多地方就诊，都没有明确的方向。”直到2023年底，李女士找到新华医院儿内分泌遗传代谢科余永国教授团队，并通过基因检测明确诊断。
余永国教授表示，曦曦所患的软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，患者主要表现为短肢型侏儒症，身高显著低于同龄人，并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。该疾病不仅影响患儿身体发育，更对其心理健康和家庭造成巨大负担。
破局尝试为罕见病患者点亮生命之光
基于患者的需求，余永国教授提出，可以尝试当前唯一经国际批准且临床验证有效的治疗方案——伏索利肽。
这是全球首个针对软骨发育不全生长板异常的靶向治疗药物，通过改良的C型利钠肽（CNP）与利钠肽受体-B（NPR-B）结合，拮抗因基因变异造成的过度FGFR3下游信号传导，从而恢复患儿骨骼生长。
新华医院快速组织多学科专家评估了患者的适应症及用药必要性，在确认国内无替代治疗方案的情况下，决定为其申请伏索利肽临时紧急进口。此次申请得益于2022年国家卫生健康委员会和国家药品监督管理局联合印发的《临床急需药品临时进口工作方案》。
“传统治疗只能缓解症状，伏索利肽是唯一能靶向干预病因的药物。”余永国教授介绍，目前，曦曦需每日注射一次药物，并定期监测生长发育及肝肾功能，“罕见病患者的每一天都很宝贵，作为医生我们有责任为罕见病患者提供最前沿和安全的治疗方案。”
此次治疗不仅是单一药物的应用，更有新华医院罕见病诊疗体系支撑。作为上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，新华医院构建“多学科联合诊疗”平台，整合临床、药学、基因检测等资源，实现从精准诊断到创新治疗的全链条服务。
余永国教授团队牵头建立了国内首个罕见骨骼发育障碍性疾病患者管理平台，并参与制定多项诊疗共识。数据显示，我国软骨发育不全发病率约1/25000-1/40000新生儿，但受限于认知及技术差异，漏诊率较高。
“确诊只是第一步，让患者用上药才是真正的希望。”余教授强调。
孙锟教授表示，随着医学进步与社会关注提升，罕见病患者“确诊难、用药难”的困境正在被打破。新华医院正在开展多项创新药物的临床研究，包括罕见病的基因治疗。后续医院将进一步优化罕见病药品各项工作机制，进一步探索创新药物的研发与临床应用，为罕见病患者寻找各种新的可能。
(文中患者及其家属均为化名）
