早上好，我是脑叔，一个爱聊脑的家伙。
今天是4.2世界自闭症关注日，自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育障碍，在中国，它被称为“孤独症”，其特征是社交互动、沟通和重复行为的挑战。最新的估计表明，美国约每36名儿童中就有1人被诊断为ASD，国内的调查显示我国儿童孤独症患病率为7‰，而更为紧迫的是，自闭症在儿童和成人中的发病率正在上升。
由福井大学研究人员领导并发表在《NeuroImage》上的一项新研究，探讨了自闭症谱系障碍儿童的大脑白质连接差异。通过先进的成像技术，研究人员发现关键神经通路的差异与ASD的核心症状（如重复行为和沟通困难）相关。
我们都知道早期诊断对于实施干预措施至关重要，这些干预措施可以改善发育结果。然而，目前的诊断方法主要依赖于行为评估，这些评估可能具有主观性，并且在行为症状显现之前无法检测ASD。这种对可观察行为的依赖通常会延迟诊断，从而推迟在关键发育窗口期间启动有益干预。
神经成像技术的进步为理解ASD患者大脑的结构和功能差异提供了新见解。研究发现，灰质和白质均存在变化，以及功能连接模式的异常。对默认模式网络的研究表明，ASD患者关键区域之间的连接减少，这可能是该疾病特有的社会和沟通挑战的原因。
尽管有这些发现，但ASD中大脑结构和功能之间的关系仍然不完全清楚。虽然结构和功能异常已被独立记录，但将这些发现整合起来阐明结构变化如何影响功能连接——反之亦然——仍然是一个重大挑战。
这项新研究旨在通过使用磁共振成像（MRI）克服这些问题。研究团队采用了一种新颖的人群基于人群的束到区域连接组方法，以揭示大脑结构差异如何促成ASD症状。研究人员分析了34名ASD儿童和43名典型发育（TD）儿童的MRI扫描，重点关注白质纤维束——负责大脑不同区域之间通信的神经纤维束——并评估这些区域之间的功能连接模式。
结果揭示了结构和功能连接的差异，特别是在大脑左半球——一个通常与语言处理和社交认知相关的区域。患有自闭症的儿童表现出神经通路组织和密度的改变，这表明白质完整性受损。两条关键的白色物质束在它们与自闭症症状的关联中尤为突出。“我们观察到，上纵束（SLF）与重复行为相关，而扣带回连接与沟通能力相关，”福井大学儿童心理发展研究中心的教授兼主任、通讯作者Akemi Tomoda博士说。
观察到的白质连接中断可能表明关键大脑网络在形成过程中的发育延迟。这些延迟可能是ASD症状出现的关键因素。
除了识别白质变化外，该研究还检查了静息状态下的功能连接，以评估大脑在不执行特定任务时不同区域之间的相互作用。
总体而言，ASD大脑表现出关键功能网络之间的整合较弱，支持了ASD不仅仅是一个孤立大脑区域的障碍，而是一个影响多个参与行为和认知的网络协调和整合的障碍。
“这些发现强调了多模态成像在识别与ASD相关的大脑变化方面的潜力，有助于完善诊断标准并指导针对性干预措施的开发，”Tomoda补充道。
该研究的一个关键意义在于开发基于MRI的生物标志物，这有助于更客观和更早期的诊断。通过测量白质完整性，研究人员可能能够识别与ASD症状相关的特定连接模式。“基于MRI的生物标志物，如上纵束或扣带回中各向异性的变化或平均扩散率的变化，可能有助于更早、更精确地诊断ASD，”Tomoda说。
除了诊断，这些发现还指出了可能的治疗干预方向。通过识别与特定ASD特征相关的白质纤维束，研究人员可以探索旨在改善这些区域连接性的方法。
“我们的结果可以为个性化干预措施的设计提供信息。例如神经反馈或大脑刺激技术，可以量身定制，以改善特定白质纤维束的连接性，可能解决ASD儿童的重复行为或增强沟通能力，”Tomoda说。
虽然需要进一步的研究来建立临床应用，但这项研究为探索ASD的神经基础和可能的支持受影响个体的方法做出了贡献。
About the author: Shaena Montanari
参考文献：
https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2825472
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