2025年上海整形科技周神经纤维瘤病专病论坛成功举办

*仅供医学专业人士阅读参考

2025年上海整形科技周，国内外专家共话NF1精准诊疗。

2025年3月22日，第二十四届上海整形科技周、第十四届上海整形美容论坛的神经纤维瘤病专病论坛于上海国际会议中心正式召开。本次论坛聚焦于“丛状神经纤维瘤的全病程管理”这一主题，吸引了来自中国、美国、韩国、日本、澳大利亚、新加坡等国的神经纤维瘤领域的众多知名专家学者共赴本次学术盛宴，围绕神经纤维瘤的发病机制、多学科管理及创新治疗策略展开深度交流。同时，论坛也开通了实时直播的媒体端和公众端口，线上线下听众反响积极，论坛气氛热烈。

图会议现场

本次论坛由上海交通大学医学院附属第九人民医院李青峰教授、美国辛辛那提儿童医院Nancy Ratner教授以及上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授担任大会主席。会议伊始，大会主席王智超教授向与会专家致以诚挚谢意，并表示本次非常荣幸能够与国内外专家学者共同探讨精准医学时代背景下神经纤维瘤病患者的诊疗策略。

图王智超教授致辞

国际经验荟萃：六国专家共话神经纤维瘤病诊疗创新进展

论坛的第一部分由上海交通大学医学院附属第九人民医院魏澄江教授和徐州医科大学于亚男教授主持。

图魏澄江教授和于亚男教授主持上半场会议

首先，美国辛辛那提儿童医院Nancy Ratner教授以“施万细胞中1型神经纤维瘤病（NF1）基因缺失通过重塑免疫微环境驱动神经纤维瘤形成”为题，揭示了NF1基因缺失通过重塑施万细胞免疫微环境驱动肿瘤形成的关键机制，为靶向治疗提供新思路。NF1由多种细胞组成，包括施万细胞、成纤维细胞、肥大细胞等，其中T细胞和树突细胞在丛状神经纤维瘤（PN）中占比约40%，Ratner教授团队在细胞与动物模型中观察到NF1基因双等位缺失的施万细胞可分泌多种旁分泌因子，如T细胞和/或树突细胞趋化因子CXCL10，通过清除CXCL10的受体CXCL3可抑制PN生长并缓解此前存在的神经炎症，这或许可作为新的治疗靶点。

图 Nancy Ratner教授作学术分享

韩国峨山医院诊疗中心Beomhee Lee教授分享了司美替尼在韩国NF1患者中的临床应用数据，强调个体化用药的重要性。基于此前在韩国开展的一项Ⅱ期临床研究和目前使用司美替尼治疗113例NF1-PN儿童患者的临床实践经验来看，司美替尼在减少PN体积与牛奶咖啡斑颜色深度、改善神经认知功能与生长迟缓等方面疗效显著，目前仍在探索司美替尼在改善视路胶质瘤、弥漫型NF中的疗效和针对恶性周围神经鞘瘤（MPNST）的治疗效应。

图 Beomhee Lee教授作学术分享

日本名古屋大学Yoshihiro Nishida教授系统阐述了从良性神经纤维瘤向MPNST转化的早期识别与干预策略，强调了早期发现低级别MPNST并尽早干预的重要性。在病理诊断方面，当PN具有“细胞学异型性、神经纤维瘤结构缺失、细胞增多、核分裂象指数＞1/50HPF且＜3/10 HPF”中的2项及以上时，应考虑为具有不确定生物潜力的非典型神经纤维瘤（ANNUBP），低级别MPNST在形态上与ANNUBP相似，但核分裂象指数更高。ANNUBP复发性较低，因此需与MPNST相鉴别，同时密切监测其发展倾向，必要时可考虑手术治疗。

图 Yoshihiro Nishida教授作学术分享

澳大利亚皇家北岸医院Yemima Berman教授就NF1相关皮肤型神经纤维瘤的治疗提出创新策略。既往多采用电流干燥术、射频消融术或二氧化碳激光消融治疗NF1相关皮肤型神经纤维瘤（CNF），但这些技术均可出现术后水痘样疤痕、色素沉着等副作用。目前Yemima Berman教授所在的医院也在探索YAG激光治疗CNF患者，能够减少热损伤从而改善色素沉着。此外，全球范围内的科学家还尝试采用药物与激光联合、司美替尼、地中海饮食/高多酚饮食等方法改善CNF的皮肤状态。

图 Yemima Berman教授作学术分享

新加坡竹脚妇幼医院Nikki Fong Wen Yan教授分享了新加坡NF1患者的多学科管理实践经验，强调了提高青少年NF1患者对于自身病情及随访监测的认知程度，从而提高依从性。在儿童/青少年NF1患者的全程管理过程中，有必要密切对患者的生长发育、肿瘤发展（采用ASQ评分）、神经心理、QoL评分、血压、CNF、PNF、骨骼和眼部功能等进行评估，当患儿成年时再推动其进行基因检测从而开启遗传与生育咨询。

图 Nikki Fong Wen Yan教授作学术分享

上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授重磅解读《亚太及中国NF1专家共识》，推动PN诊疗的规范化进程。PN是NF1的特征性表现，上海九院的NF1队列显示72%的NF1患者伴有PN，其可累及多系统，严重影响NF1患者的生存与生活质量。在临床上可结合临床症状、影像学、病理诊断等多种手段诊断PN并识别其向MPNST转变，其中核磁共振为明确PN的首选检查。在治疗方面，“长期控制、改善症状、缩小瘤体，提高生活质量”是PN的治疗目标，目前可采用手术治疗、MEK1/2抑制剂药物治疗等方式改善PN患者病情。

图王智超教授作学术分享

立足中国临床：神经纤维瘤病诊疗实践经验与患者故事分享

论坛的下半场由西安交通大学第一附属医院贾晶教授和复旦大学附属儿科医院王达辉教授主持。

图贾晶教授和王达辉教授主持会议下半场

复旦大学肿瘤医院王坚教授通过深入剖析NF1病理特征，为临床精准诊断奠定基础。对于神经纤维瘤伴不典型性、富神经神经纤维瘤、ANNUBP、低级别MPNST、高级别MPNST等不同肿瘤，在病理上可结合细胞形态、核分裂象指数、有无细胞坏死等多种标准进行鉴别与诊断。

图王坚教授作学术分享

中国科学院神经科学研究所黄薇教授介绍团队通过小头畸形猕猴模型揭示了大脑进化规律，为NF1神经发育研究拓展新维度。团队研究发现，ASPM基因的转录水平从啮齿动物到灵长类动物逐渐升高，这导致了不同物种中ASPM突变体小头畸形的严重程度存在差异。对于灵长类动物，ASPM缺失会减少其外侧脑室下区（OSVZ）厚度以及该区域放射状胶质细胞（oRGs）的数量，并减少神经胶质细胞的生成以及白质体积，从而破坏其神经发生和大脑皮层的扩展，并大幅改变灵长类动物的大脑总体积，但对啮齿类动物则无此影响。因此在进行NF1相关病理学研究或基础研究时，需考虑到物种差异。

图黄薇教授作学术分享

海军军医大学长征医院周许辉教授对于NF1颈椎畸形手术入路的选择介绍了经验。NF1患者中脊柱侧弯的发生率约为10%~26%，分为营养不良型和非营养不良型。对于前者而言保守治疗通常无效，既往采用Halo头环牵引，但可能引起严重并发症（如椎动脉破裂），目前多采用融合手术，融合节段需≥后凸畸形范围并＞肿瘤侵犯范围，并结合患者脊柱侧弯特点及脊髓受压症状等选择前路、后路、前后路联合的术式。

图周许辉教授作学术分享

湖南省儿童医院李雨晴医生代表湖南省儿童医院吴丽文教授和谭谦教授在本次会议上针对NF1相关胫骨假关节的临床和基础研究进展进行了展开介绍。先天性胫骨假关节（CPT）病例中约70%与NF1有关，并且NF1相关CPT患儿的骨折率和手术次数通常高于非NF1患儿。虽然经手术治疗后初步愈合率较高，但总体预后仍然有待提高，往往导致畸形甚至截肢等并发症。自2004年至今，湖南省儿童医院已诊治了934例CPT患儿，通过采用CPT联合手术，包括假关节病变组织及周围错构瘤样组织完整切除、胫骨髓内棒内固定、自体髂骨包裹式植骨及Ilizarov外固定架外固定，可有效改善患者预后。

图谭谦教授作学术分享

解放军总医院第三医学中心徐潇教授结合丰富的案例，分享了针对眶周神经纤维瘤的手术技巧和治疗进展。眶周神经纤维瘤具有侵袭性和弥漫性，在NF1患者中较为常见，在解放军总医院第三医学中心已有超过3000例NF1患者因眶周症状就诊。该类神经纤维瘤可侵犯眼眶内外结构，导致弱视甚至失明，需根据眶周神经纤维瘤特点，如软组织及眶骨受累范围、视力累及程度等制定不同的手术治疗策略。

图徐潇教授作学术分享

山东大学附属儿童医院王广宇教授分享了单中心的诊疗经验和典型手术案例。山东大学附属儿童医院自2023年8月和2024年9月分别开设了NF1专病门诊及多学科门诊，目前已收治156例NF1患者，通过手术及药物治疗方式对头颈部、眶周、脊椎等部位的NF1进行了有效治疗。

图王广宇教授作学术分享

西安交通大学第一附属医院贾晶教授介绍了针对PN的西交经验，诠释了功能与美观兼顾的手术理念。PN可累及全身各部位，以头面部和躯干四肢最为多见，针对PN的手术面临着需保护/重建功能性结构、畸形修复难度大、围术期出血的三大难题。对于不同部位的PN，应根据瘤体累及范围、患者需求，选用不同的切口及缝合方式，在单次手术中关注主线，追求综合获益。未来仍需继续探索软组织扩张、药物联合手术在治疗PN中的应用价值。

图贾晶教授作学术分享

最后，深圳市泡泡家园关爱中心许庆喜先生作为患者代表，从自己女儿桐桐的辗转就诊经历出发，最终在泡泡家园的帮助下成功得到诊治，他呼吁应加强对于NF1这一罕见病的社会支持与科普宣教，人文关怀在罕见病管理中同样非常重要。

图许庆喜先生分享患者故事

结语

本次会议汇聚全球力量，通过跨国界、多学科的交流合作，展现了各国专家在神经纤维瘤领域的研究进展，深化了对NF1复杂机制的理解，促进了神经纤维瘤的手术技术、靶向治疗与全病程管理方案的改进与突破。未来，领域内的专家学者将继续推动国际间科研合作与临床经验共享，通过建立统一诊疗标准、加强患者数据互通等方式，让科研成果真正惠及每一位患者。希望通过各方共同努力，为NF1患者提供更规范、更有效的治疗支持，帮助更多家庭重拾信心，为NF1患者带来更多希望曙光。