抽丝剥茧寻病因罕见病患者重获新生——北京世纪坛医院多学科诊治阵发性睡眠性血红蛋白尿患者

患有阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）罕见病，43岁的王先生（化名）经北京世纪坛医院血液内科、介入治疗科、药剂科等多学科联合诊治重获新生，于近日顺利出院，彰显了北京世纪坛医院作为三级甲等综合医院在罕见病诊治领域的专业水平和卓越实力。

过去的一年间，王先生经历了难以想象的痛苦，如影随形的腹痛持续折磨着他。一个多月前，腹水的出现更让他几乎陷入绝望，既往他还患有门静脉海绵变、门静脉血栓、脑梗、肺栓塞、肠系膜静脉血栓等多种疾病。王先生病情复杂，一度前往多家医院求医，但始终未能明确病因，病情持续进展。抱着最后一丝希望，王先生来到北京世纪坛医院介入治疗科就诊，介入治疗科为患者妥善处理血管病变后，请血液内科协助寻找血栓原因。

该名患者以门脉系统血栓为主要表现，缺乏PNH典型的血红蛋白尿特征。血液内科收治患者后，在华宝来主任的带领下，主管医师李丹丹详细询问患者病史，详细了解患者腹痛、腹水、血栓形成等情况，结合既往病史，高度怀疑患者为PNH。随后，医护人员对患者进行了全面评估及检查。通过流式细胞仪检测发现患者中性粒细胞、红细胞GPI缺乏，最终明确诊断该名患者为经典型PNH。

明确诊断后，血液内科团队迅速为王先生制定了个性化的治疗方案。考虑到患者病情复杂，存在输血依赖，在医务处、药剂科的大力协助下，采用了最前沿的治疗方案——靶向补体旁路途径B因子抑制剂治疗。用药过程中，李丹丹主治医师每日多次查房，详细询问患者病情，仔细检查患者各项生命体征及实验室指标。护理团队在王万军护士长的带领下，骨干护士历莉、王凌燕等密切关注患者病情变化，精心护理。

经过一段时间的精准治疗，患者病情显著改善。王先生不再需要频繁输血，身体的疲劳感也大幅减轻。曾经被病痛折磨得虚弱不堪的他，如今又重新找回了生活的信心与勇气。看着患者重新焕发生命的活力，全体医护人员倍感欣慰。在即将康复出院之际，王先生满怀感激地为血液内科医护人员送来锦旗，对血液内科团队精湛的医术、高尚的医德表示由衷感谢。

该名PNH罕见病例的成功诊治体现了北京世纪坛医院诊治罕见病的综合能力和精湛的医疗水平。2024年1月，北京世纪坛医院血液内科通过中国罕见病联盟血友病治疗中心评审，成为中国罕见病联盟血友病治疗中心。

在浩瀚的医学海洋中，罕见病因发病率低、症状不典型、诊断困难、治疗手段缺乏，被视为极具挑战的医学领域，罕见病患者长期被病痛折磨。北京世纪坛医院血液内科医护团队用专业、敬业、担当，为罕见病患者点亮了生命之光，未来，血液内科团队将继续发挥专业优势，不断提升罕见病诊治水平，为更多患者带去希望。让罕见病不再罕见，让生命绽放更多可能！