本月初，卢森堡王子因一种遗传性线粒体疾病POLG去世，年仅22岁。他出生时就患有这一绝症，直到14岁时才正式确诊为罕见病。
好消息是，上海第二批罕见病名录（2025），包括第一批收录的病种，已列入罕见病达278种。作为中国首次罕见病学术机构定义的执笔专家，复旦大学医学遗传研究院马端教授3月16日在沪透露，上海这一病种收录量，比我国罕见病新目录中的207种罕见病更多。截至去年底，基于前后两批的中国罕见病目录，已有188种罕见病药物上市。事实上，罕见病发病率虽低，但种类繁多，全球已知罕见病达7000多种。
马端等学者对国内罕见病首度定义之后的10年，中国罕见病联盟在沪发布《中国罕见病定义研究报告2021》，这一更新版本将罕见病定义为患病率<1/10000、新生儿发病率<1/10000、患病人数<14万。按此范畴，罕见病患者规模的绝对人数其实不算“罕见”，全球患者达3亿，我国超过2000万。
当天，为让更多人走近罕见病群体，在上海世博展览馆2025年国际罕见病日系列活动中，爱心义诊、科普讲座、“万分之一的遇见”公益科普画展同时启动，多家三甲医院的15位专家为罕见病患者及家属提供免费的医疗咨询和诊断服务。
翟进用画笔对遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”说……
作为公益科普画展作者之一，今年27岁的翟进是一位成骨不全症患者。这种疾病让他自幼频繁骨折，身高永远停留在童年。然而，他从4岁开始画画，到2019年创立自己的动漫设计工作室“阿进似颜绘”，用画笔记录自己成长。“虽然我的身体无法像常人一样自由活动，但我的画笔可以抵达任何我想去的地方。”
翟进漫画。
有人说，比罕见病更罕见的是看罕见病的医生、治罕见病的药，也就是“孤儿药”。上海交通大学医学院附属新华医院的主任医师邱文娟坦言，中国罕见病诊疗面临诊断难、治疗难、同质性差的现状和挑战。“不仅药物缺乏，可及性差”，42%罕见病患者经历过误诊，65%医生不了解罕见病，32%医生未接诊过罕见病。而且，疾病临床表现多样，不同地域、医院、医生的诊疗能力差距大。
马端表示，目前80%罕见病为遗传性疾病，50%在新生儿期或儿童期发病，平均确诊时间已被缩短为7年以内。但由于95%的罕见病仍无药可医，每年死亡人数超过癌症和艾滋病。“由于绝大多数罕见病病因不明，目前主要是对‘症’下药，更重要的则是对‘因’下药。”
就2024年孤儿药的国内上市情况看，全年共批准29款罕见病药物上市，其中13款通过优先审评审批程序得以加快上市。有14款出自中国药企，涉及肝豆状核变性等12种罕见病。令马端等专家兴奋的是，包括AI药物研发等手段在内，国内约有210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中约38%已处于三期临床，涵盖全身型重症肌无力、帕金森病（含青年型、早发型）、免疫系统疾病、神经系统疾病等。
马端认为，国家和地方相关政策支持力度持续加大。今年起，我国对部分罕见病药物进口实施零关税。国家也允许境外数据支持注册，减少重复临床试验。《上海市药品和医疗器械管理条例》明确，罕见病药品经检验合格的，可将用于复核的样品上市销售。此外，企业研发费用可享受税收加计扣除，上海等部分地区提供资金支持罕见病研究。
“罕见病患者往往面临求医问药难、治疗成本高等问题，我们希望能为他们提供实实在在的帮助，同时也呼吁社会更多呵护罕见病这一最柔软的人群。”一位义诊医生告诉解放日报·上观新闻记者。此次义诊由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会、上海教育电视台、东浩兰生会展集团股份有限公司等联合主办。罕见病患参展的公益科普画展同期启动后，作品征集同步展开，计划今年11月在世博展览馆上海儿童健康展上亮相，向社会传递罕见病群体对生活的热爱与希望。
原标题：今年罕见病名录达278种，已有188种孤儿药上市，破解95%病种无药可医
题图来源：上海教视 图片来源：病患画作
题图说明：翟进论画。
来源：作者：解放日报 徐瑞哲
