Part1 病情介绍

患 者:男,68岁

主 诉:反复胸闷,气喘3年余,加重半个月。于2024-08—21 收住于心内科。

简要病史:


  • 患者于3年前出现胸闷,气喘,多于活动后明明显,夜间不能平卧,双下肢中度水肿,无胸痛,心悸,无恶心,反酸,无黑朦,晕厥,无肢体肿,无小便减少。

  • 于当地某医院呼期间患者规律服药,症状偶有发作,步行约2-3000米即出现胸闷,气喘,休息可缓解。

  • 半月前患者感冒后出现咳,咳痰,痰色为少量黄白痰交替出现,继而出现胸闷,气喘加重,伴心悸,夜间不能平卧,无呼吸困难。

  • 病人于本院心超提示:LVEF:61%, 肥厚型非梗阻性心肌病(非激发状态下),主动脉瓣局部钙化并轻度反流,二尖瓣轻-中度反流 ,心包少量积液。附:右侧胸腔大量积液,左侧胸腔中-大量积液。

  • 科住院行相关检查诊断胸腔积液,心包积液,心功能不全,肺炎,给予氢氯噻嗪,螺内酯隔日一次口服利尿药物保守治疗,症状好转出院。


既往史:


  • 高血压病30年,血压控制在120/70mmHg左右。

  • 冠心病:3月,服用阿斯匹林,瑞舒伐他汀药物治疗。

  • 吸烟史50年,平均1-2支/天,未戒烟。

  • 饮酒史50年,平均250ml/天,未戒酒。

  • 反复性食管炎,慢性萎缩性胃炎,十二指肠炎病史3月,曾服用艾司奥美拉唑,莫沙比利治疗,现已经停用,后未复查。

  • 体重减轻,近3年体重减轻10kg。


查 体:


  • 血压122/69mmHg,BMI:25.2Kg/m2,神志清,精神可,颈静脉充盈。

  • 双肺听诊呼吸音低,未闻及干湿啰音,心界不大,心率74次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软,无压痛,反跳痛及肌紧张,双下肢不肿。


辅助检查:


  • 血常规+CRP:淋巴细胞数1.04X10“9/L降低

  • 肝功能:总蛋白55.3g/l降低,白蛋白36.1g/l降低,前白蛋白172.3mg/l降低,谷丙转氨酶72u/l升高。谷草转氨酶47u/l升高。

  • BNP:644pg/l。


降钙素原,肾功,甲功,肿瘤标记物 ,凝血功能,电解质,结核菌涂片:阴性

胸部CT:双肺下叶炎,建议治疗后复查,心包积液,纵隔多发小淋巴结,左侧叶间裂积液,双侧胸腔积液半右肺下叶不张,双肺 散在的肺大泡。

腹 水:

心 超:室间隔,左室后壁增厚。

外院3次(不同医院)心超:

A医院心超:


  • 左房内径37mm

  • 左室舒张末期内径46mm,左室收缩末期内径37mm

  • 室间隔厚11.9mm,左室后壁11.7mm

  • 左室射血分数53%

  • 提示;室间隔,左室后壁增厚


B医院心超:


  • 左房41mm

  • 左室舒张末期内径43mm

  • 室间隔厚度17mm,左室后壁厚12mm

  • 左室射血分数68%

  • 提示:左室壁不对称增厚,左房增大,二尖瓣轻度反流,主动脉瓣叶及瓣环增厚,回声增强,左室舒张功能减退,心包积液。


C医院心超:


  • 左房增大41mm,二尖瓣轻度反流,心包积液少量

  • LVEF:68%。

  • 左室舒张末47mm,左室收缩末29mm

  • 室间隔11mm左室后壁10mm


冠脉造影如下:


  • LM短,正常

  • LAD近-中段30-60%狭窄,中段心肌桥S期70%窄,远端血流TIMI 3级,LCX远段50%狭窄,远端血流 TIMI3级

  • RCA近-中段30-60%狭窄,远段血流TIMI 3级

  • 对LAD行IVUS检查LAD 中段狭窄最重处面积4.04mm2,斑块负荷65%,不稳定,LAD心肌桥明显。








本院心超如下:


  • 室间隔基底段厚23密码,中间段厚17mm,心尖段厚16mm,左室后壁厚11mm SAM-;

  • 室间隔与左室厚度比值大于1.5;

  • 肥厚型非梗阻性心肌病(非激发状态下);

  • 主动脉瓣局部钙化并轻度反流;

  • 二尖瓣轻-中度反流;

  • 心包少量积液;

  • 附:右侧胸腔大量积液,左侧胸腔中-大量积液。


心电图:


心电图提示:


  • 肢体导联相对低电压

  • 胸导联R波递增不良

  • 心超与心电图明显不符合

  • 是HCM吗?


超声心动图:









再次心超:


  • LA:38mm,LAVI:39ml/m2,LVIDD:38mm.LVIDS:23mm;

  • 室间隔基底段/中间段/心尖段/左室后壁均增厚;

  • 左室下壁回声增强;

  • 二尖瓣舒张期前向血流频谱E峰大于A峰,E峰减速时间缩短;

  • TDI:二尖瓣环侧壁及间隔侧舒张期及收缩期运动速度均小于5cm/s;

  • E/e 平均值是增高的,估测左室充盈压也是高的;

  • 二维斑点追踪技术显示左室基底段及中间段局部纵向应变减低 ,而心尖呈保留状态;

  • 心包少量积液。


经过再次心超检查,个人倾向于认为该患者可能患有心脏淀粉样变。

根据以往诊断经验,心脏淀粉样变通常会在以下情况下被考虑:左室未出现扩大但收缩功能降低,心脏瓣膜发生增厚,心包内存有少量积液,心电图检查结果显示肢体导联低电压以及胸导R波递增不良。

然而,在这位患者身上,心脏收缩功能并不减低,而且即使有高血压,控制很好,左室壁这样厚也倾向于HCM,然而心电图却不符合

MRI


为确认心脏超声及影像学诊断的准确性,在获得患者的同意后,对其进行了心肌活检,现将病理检查结果报告如下:


本病例最终诊断:心脏淀粉样变


  • 心功能Ⅲ级:

  • 胸腔积液

  • 心律失常(短阵VT)


Part2 关于心脏淀粉样改变

心脏淀粉样变:


  • 心脏淀粉样变的病理生理过程还是比较复杂的,简要总结蛋白质错误折叠和蛋白质稳态失调(包括清除错误折叠的蛋白质的机制失效)。

  • 错误折叠的蛋白质即淀粉样蛋白,分泌至细胞外。

  • 淀粉样蛋白单体,或聚集成寡聚体(Oligomer)进入血液循环。

  • 目前可通过血,尿检测游离轻链,如为阴性则基本可排除AL.但目前尚未发现可诊断ATTR的寡聚体。

  • 由于淀粉样纤维的细胞外沉积,破坏了正常的组织结构,对正常组织产生了机械性移位,并影响其正常功能,除此之外,蛋白单体和寡聚体可对组织和细胞具有直接毒性效应。

  • 由于淀粉样样物质的沉积,使心肌组织逐渐增厚,产生心肌肥厚的表现,在心超上呈现砂砾样改变。

  • 心脏淀粉样变性累及又右心室和心房高于HCM和高血压LVH。

  • 右室壁肥厚为心脏淀粉样变的其中一个影像学特征,双侧心房扩大也是一个提示征象。





  • 同时,淀粉样物质的沉积增加了细胞外容积,使组织T1驰豫时间延长。注射了对比剂之后,ATTR的细胞外体积分数显著高于HCM。在进行CMRI增强检查时,出现了对比剂滞留。由于对比剂滞留,使得成像亮度增加,这种LGE影像不符合冠脉供血特征。





  • 由于组织学特征,心脏淀粉样变性典型心电图特征为左室低电压及Q波/R波递增不良,或T波的假性梗死征象。但上述典型表现并不高,甚至可表现LVH的心电图表现,故无低电压不可除外心脏淀粉样变。

  • 影响心功能:

  1. 由于淀粉样物质沉积,心肌肥厚和僵硬,早期只表现为舒张功能不全,但由于心腔无明显的代偿性扩张,故后期可产生于心肌限制性病理生理变化。对于收缩功能,早期表现为纵向收缩功能受损。

  2. 超声整体纵向应变GLS评估,整体收缩功能受损 LVEF减低 为晚期改变。





临床以心力衰竭为最终表现,如呼吸困难。下肢水肿,颈静脉压增高,疲乏,低血压。



  • 由于心功能受损,BNP和NT-proBNP升高,除此之外,轻链蛋白通过P38MAPK激活的直接毒性作用,介导BNP转录,使BNP 水平与心衰严重程度不符。故AL 更具有临床侵袭性。

  • 累及传导系统

  1. 同样,机械性破坏和直接毒性机制影响心肌传导系统,及引起心脏去交感神经支配,导致心律失常的发生。

  2. 心脏淀粉样变性导致的心律失常包括传导系统疾病,传导阻滞,Af/AF室性心律失常。

  3. 心律失常的产生机制包括结构异常导致的血流动力学改变,如Af发生的机制除了淀粉 样物质在心房沉积外,还包括继发于舒张功能不全引起的病理生理变化。

  4. 传导异常可为心脏淀粉样变性的首发表现,部分病人在诊断时已经植入起搏器。



Part3 总 结

病例总结

1. 轻链型心脏淀粉样变相对少见,ATTR型则并非如此,二者在临床中漏诊和误诊均较多;

2. ATTR具有年龄依赖性,随着年龄增加而发病率增加;

3. 野生型ATTR淀粉样变多是老年性疾病,几乎所有病例均大于65岁;

4. 需要关注主动脉瓣狭窄和HFpEF的ATTR淀粉样变诊断,主动脉瓣狭窄患者中10%为ATTR型,60岁以上HFpEF中,越占10-15%;

5. ATTR分型有赖于基因检测。

指导专家:孔令秋教授 成都中医药大学附属医院

心脏淀粉样变是病例讨论中较常见的以心衰为表现的疾病,大部分患者心脏不大但伴有明显心衰、室壁明显均一肥厚但心电图低电压,这种矛盾现象往往提示浸润性心肌病可能。同时患者可能表现为瓣膜及房间隔肥厚、心肌内颗粒状回声等表现等。部分患者以猝死为首发症状。很多患者以传导阻滞为表现,但起搏器不是优选(起搏脉冲不一定能够激动心肌,无法有效的实现心肌起搏)。植入ICD有助于预防猝死。所有患者均需要找清楚原因并进病因学治疗。尤其是轻链型,如果没有尽早的干预,患者EF值每个月都会出现进行性下降且生存周期较短,ATTR型确诊后有一些药物可以治疗。

点评专家:尹洪宁教授 河北医科大学第二医院

该病例属于较为典型的心脏淀粉样变病例,患者影像及基本信息留存较为齐全,且为患者做了心肌活检最终确诊为ATTR。该患者经过心脏超声医生的多次超声检查及数据对比,最终为临床医生提供了正确的诊断方向,很好的体现了心脏超声专业在疾病诊断中的价值。

审校:耿新宁 ┆编辑:胡欣妍┆来源:华医心诚

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