Part1 病情介绍
患 者：男，68岁
主 诉：反复胸闷，气喘3年余，加重半个月。于2024-08—21 收住于心内科。
简要病史：
患者于3年前出现胸闷，气喘，多于活动后明明显，夜间不能平卧，双下肢中度水肿，无胸痛，心悸，无恶心，反酸，无黑朦，晕厥，无肢体肿，无小便减少。
于当地某医院呼期间患者规律服药，症状偶有发作，步行约2-3000米即出现胸闷，气喘，休息可缓解。
半月前患者感冒后出现咳，咳痰，痰色为少量黄白痰交替出现，继而出现胸闷，气喘加重，伴心悸，夜间不能平卧，无呼吸困难。
病人于本院心超提示：LVEF:61%, 肥厚型非梗阻性心肌病（非激发状态下），主动脉瓣局部钙化并轻度反流，二尖瓣轻-中度反流 ，心包少量积液。附：右侧胸腔大量积液，左侧胸腔中-大量积液。
科住院行相关检查诊断胸腔积液，心包积液，心功能不全，肺炎，给予氢氯噻嗪，螺内酯隔日一次口服利尿药物保守治疗，症状好转出院。
既往史：
高血压病30年，血压控制在120/70mmHg左右。
冠心病：3月，服用阿斯匹林，瑞舒伐他汀药物治疗。
吸烟史50年，平均1-2支/天，未戒烟。
饮酒史50年，平均250ml/天，未戒酒。
反复性食管炎，慢性萎缩性胃炎，十二指肠炎病史3月，曾服用艾司奥美拉唑，莫沙比利治疗，现已经停用，后未复查。
体重减轻，近3年体重减轻10kg。
查 体：
血压122/69mmHg，BMI:25.2Kg/m2，神志清，精神可，颈静脉充盈。
双肺听诊呼吸音低，未闻及干湿啰音，心界不大，心率74次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛，反跳痛及肌紧张，双下肢不肿。
辅助检查：
血常规+CRP：淋巴细胞数1.04X10“9/L降低
肝功能：总蛋白55.3g/l降低，白蛋白36.1g/l降低，前白蛋白172.3mg/l降低，谷丙转氨酶72u/l升高。谷草转氨酶47u/l升高。
BNP：644pg/l。
降钙素原，肾功，甲功，肿瘤标记物 ，凝血功能，电解质，结核菌涂片：阴性
胸部CT：双肺下叶炎，建议治疗后复查，心包积液，纵隔多发小淋巴结，左侧叶间裂积液，双侧胸腔积液半右肺下叶不张，双肺 散在的肺大泡。
腹 水：阴
心 超：室间隔，左室后壁增厚。
外院3次（不同医院）心超：
A医院心超：
左房内径37mm
左室舒张末期内径46mm，左室收缩末期内径37mm
室间隔厚11.9mm，左室后壁11.7mm
左室射血分数53%
提示;室间隔，左室后壁增厚
B医院心超：
左房41mm
左室舒张末期内径43mm
室间隔厚度17mm，左室后壁厚12mm
左室射血分数68%
提示：左室壁不对称增厚，左房增大，二尖瓣轻度反流，主动脉瓣叶及瓣环增厚，回声增强，左室舒张功能减退，心包积液。
C医院心超：
左房增大41mm，二尖瓣轻度反流，心包积液少量
LVEF:68%。
左室舒张末47mm，左室收缩末29mm
室间隔11mm左室后壁10mm
冠脉造影如下：
LM短，正常
LAD近-中段30-60%狭窄，中段心肌桥S期70%窄，远端血流TIMI 3级，LCX远段50%狭窄，远端血流 TIMI3级
RCA近-中段30-60%狭窄，远段血流TIMI 3级
对LAD行IVUS检查LAD 中段狭窄最重处面积4.04mm2，斑块负荷65%，不稳定,LAD心肌桥明显。
本院心超如下：
室间隔基底段厚23密码，中间段厚17mm，心尖段厚16mm，左室后壁厚11mm SAM-；
室间隔与左室厚度比值大于1.5；
肥厚型非梗阻性心肌病（非激发状态下）；
主动脉瓣局部钙化并轻度反流；
二尖瓣轻-中度反流；
心包少量积液；
附：右侧胸腔大量积液，左侧胸腔中-大量积液。
心电图：
心电图提示：
肢体导联相对低电压
胸导联R波递增不良
心超与心电图明显不符合
是HCM吗？
超声心动图：
再次心超：
LA:38mm，LAVI:39ml/m2,LVIDD:38mm.LVIDS:23mm；
室间隔基底段/中间段/心尖段/左室后壁均增厚；
左室下壁回声增强；
二尖瓣舒张期前向血流频谱E峰大于A峰，E峰减速时间缩短；
TDI:二尖瓣环侧壁及间隔侧舒张期及收缩期运动速度均小于5cm/s；
E/e 平均值是增高的，估测左室充盈压也是高的；
二维斑点追踪技术显示左室基底段及中间段局部纵向应变减低 ，而心尖呈保留状态；
心包少量积液。
经过再次心超检查，个人倾向于认为该患者可能患有心脏淀粉样变。
根据以往诊断经验，心脏淀粉样变通常会在以下情况下被考虑：左室未出现扩大但收缩功能降低，心脏瓣膜发生增厚，心包内存有少量积液，心电图检查结果显示肢体导联低电压以及胸导R波递增不良。
然而，在这位患者身上，心脏收缩功能并不减低，而且即使有高血压，控制很好，左室壁这样厚也倾向于HCM,然而心电图却不符合
MRI
为确认心脏超声及影像学诊断的准确性，在获得患者的同意后，对其进行了心肌活检，现将病理检查结果报告如下：
本病例最终诊断：心脏淀粉样变
心功能Ⅲ级:
胸腔积液
心律失常(短阵VT)
Part2 关于心脏淀粉样改变
心脏淀粉样变：
心脏淀粉样变的病理生理过程还是比较复杂的，简要总结蛋白质错误折叠和蛋白质稳态失调（包括清除错误折叠的蛋白质的机制失效）。
错误折叠的蛋白质即淀粉样蛋白，分泌至细胞外。
淀粉样蛋白单体，或聚集成寡聚体(Oligomer)进入血液循环。
目前可通过血，尿检测游离轻链，如为阴性则基本可排除AL.但目前尚未发现可诊断ATTR的寡聚体。
由于淀粉样纤维的细胞外沉积，破坏了正常的组织结构，对正常组织产生了机械性移位，并影响其正常功能，除此之外，蛋白单体和寡聚体可对组织和细胞具有直接毒性效应。
由于淀粉样样物质的沉积，使心肌组织逐渐增厚，产生心肌肥厚的表现，在心超上呈现砂砾样改变。
心脏淀粉样变性累及又右心室和心房高于HCM和高血压LVH。
右室壁肥厚为心脏淀粉样变的其中一个影像学特征，双侧心房扩大也是一个提示征象。
同时，淀粉样物质的沉积增加了细胞外容积，使组织T1驰豫时间延长。注射了对比剂之后，ATTR的细胞外体积分数显著高于HCM。在进行CMRI增强检查时，出现了对比剂滞留。由于对比剂滞留，使得成像亮度增加，这种LGE影像不符合冠脉供血特征。
由于组织学特征，心脏淀粉样变性典型心电图特征为左室低电压及Q波/R波递增不良，或T波的假性梗死征象。但上述典型表现并不高，甚至可表现LVH的心电图表现，故无低电压不可除外心脏淀粉样变。
影响心功能：
由于淀粉样物质沉积，心肌肥厚和僵硬，早期只表现为舒张功能不全，但由于心腔无明显的代偿性扩张，故后期可产生于心肌限制性病理生理变化。对于收缩功能，早期表现为纵向收缩功能受损。
超声整体纵向应变GLS评估，整体收缩功能受损 LVEF减低 为晚期改变。
临床以心力衰竭为最终表现，如呼吸困难。下肢水肿，颈静脉压增高，疲乏，低血压。
由于心功能受损，BNP和NT-proBNP升高，除此之外，轻链蛋白通过P38MAPK激活的直接毒性作用，介导BNP转录，使BNP 水平与心衰严重程度不符。故AL 更具有临床侵袭性。
累及传导系统
同样，机械性破坏和直接毒性机制影响心肌传导系统，及引起心脏去交感神经支配，导致心律失常的发生。
心脏淀粉样变性导致的心律失常包括传导系统疾病，传导阻滞，Af/AF室性心律失常。
心律失常的产生机制包括结构异常导致的血流动力学改变，如Af发生的机制除了淀粉 样物质在心房沉积外，还包括继发于舒张功能不全引起的病理生理变化。
传导异常可为心脏淀粉样变性的首发表现，部分病人在诊断时已经植入起搏器。
Part3 总 结
病例总结：
1. 轻链型心脏淀粉样变相对少见，ATTR型则并非如此，二者在临床中漏诊和误诊均较多；
2. ATTR具有年龄依赖性，随着年龄增加而发病率增加；
3. 野生型ATTR淀粉样变多是老年性疾病，几乎所有病例均大于65岁；
4. 需要关注主动脉瓣狭窄和HFpEF的ATTR淀粉样变诊断，主动脉瓣狭窄患者中10%为ATTR型，60岁以上HFpEF中，越占10-15%；
5. ATTR分型有赖于基因检测。
指导专家：孔令秋教授 成都中医药大学附属医院
心脏淀粉样变是病例讨论中较常见的以心衰为表现的疾病，大部分患者心脏不大但伴有明显心衰、室壁明显均一肥厚但心电图低电压，这种矛盾现象往往提示浸润性心肌病可能。同时患者可能表现为瓣膜及房间隔肥厚、心肌内颗粒状回声等表现等。部分患者以猝死为首发症状。很多患者以传导阻滞为表现，但起搏器不是优选（起搏脉冲不一定能够激动心肌，无法有效的实现心肌起搏）。植入ICD有助于预防猝死。所有患者均需要找清楚原因并进病因学治疗。尤其是轻链型，如果没有尽早的干预，患者EF值每个月都会出现进行性下降且生存周期较短，ATTR型确诊后有一些药物可以治疗。
点评专家：尹洪宁教授 河北医科大学第二医院
该病例属于较为典型的心脏淀粉样变病例，患者影像及基本信息留存较为齐全，且为患者做了心肌活检最终确诊为ATTR。该患者经过心脏超声医生的多次超声检查及数据对比，最终为临床医生提供了正确的诊断方向，很好的体现了心脏超声专业在疾病诊断中的价值。
审校：耿新宁 ┆编辑：胡欣妍┆来源：华医心诚
投稿邮箱：hyxc-tougao@hyxcchina.com
联系电话：4006-562-862
投稿详情：
点击“阅读更多信息”
