贝贝（化名）是一个活泼可爱的姑娘。她6岁时，身上反复出现红色的皮疹，家长并没有给予重视。直到半个月后，贝贝的小便颜色变成了洗肉水色，才带着她来到了首都儿科研究所肾脏内科门诊。医生紧急安排贝贝住院，并系统地进行了检查，最后确诊为ANCA相关小血管炎。经过糖皮质激素及四剂CD20单抗的治疗，她的病情稳定下来。又经过一年多的激素和免疫抑制剂的维持治疗，贝贝各项指标都完全正常。现在，贝贝已经快10岁了，身高135cm，体重26Kg，每天和小伙伴们一起上学，别提多开心了。
医生说
ANCA相关血管炎-隐藏在体内的“免疫风暴”
ANCA相关血管炎（anti-neutrophil cytoplasmic antibody associated vasculitis，AAV）是一类以抗髓过氧化物酶（myeloperoxidase，MPO）抗体或抗蛋白酶3（proteinase3，PR3）抗体阳性的小血管炎症、坏死、寡免疫复合物沉积为特征的系统性血管炎。该病发病率30/100万人，患病率250/100万人，已列入中国第二批罕见病目录。发病高峰60-79岁，儿童则更为罕见，常累及上下呼吸道、肾脏、神经、皮肤等多器官多系统，未经治疗的AAV患者1年病死率可达80%。
病因：“自己人不认识自己人”
AAV的具体病因尚不完全清楚，发病的可能因素包括遗传易感性和环境因素（药物、感染以及矽尘暴露等）。在这些因素的共同作用，导致免疫系统功能紊乱，产生一种叫做抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）的自身抗体。这些抗体错误地攻击中性粒细胞（一种白细胞），引发炎症反应，损伤小血管，最终导致器官功能障碍。
临床表现：隐匿多样进展快
AAV的症状多种多样，取决于受累的器官和血管，可为隐匿起病，部分可出现危及器官甚至生命的严重状态。
常见症状包括：
全身症状：发热、疲劳、厌食、体重减轻、关节痛、肌肉酸痛等。
肾脏受累：血尿、蛋白尿、肾功能不全，甚至肾衰竭。
肺部受累：声音嘶哑、咳嗽、咳血、呼吸困难，严重者可出现肺出血。
耳鼻喉受累：鼻-鼻窦炎、鼻出血、听力下降、耳朵流脓等。
眼部受累：眼痛、异物感、视力障碍、复视、眼球突出等。
皮肤受累：紫癜、荨麻疹、网状青斑、溃疡、结节等。
神经系统受累：足下垂或腕下垂、肢体麻木、无力、视力下降等。
辅助检查：通过以下检查寻找疾病的“蛛丝马迹”
血液检查：检测ANCA抗体、炎症指标（如血沉、C反应蛋白）、肾功能等。
尿液检查：检测血尿、蛋白尿等。
影像学检查：胸部X线、CT等，评估肺部受累情况。
病理活检：疑似或确诊AAV的病例，如果有肾脏受累，在病情允许的情况下应积极行肾穿刺活检，以评估疾病严重程度和肾脏的预后。
诊断与评估：综合判断，精准识别
AAV的诊断需要结合患者的临床表现、实验室检查和病理活检结果，进行综合判断。
治疗：控制“免疫风暴”，保护器官功能
AAV的治疗目标是控制炎症反应，抑制免疫系统过度活跃，保护器官功能。治疗方案通常包括：
诱导缓解：使用糖皮质激素联合免疫抑制剂（如环磷酰胺、CD20单抗等），快速控制病情。
维持治疗：使用低剂量免疫抑制剂，预防疾病复发。
支持治疗：根据患者的具体情况，进行降压、利尿、透析或血浆置换等治疗。
预后：早发现，早治疗，改善生活质量
AAV是一种慢性疾病，需要长期治疗和管理。早期诊断、规范治疗可以显著改善患者的预后，提高生活质量。
如果出现上述症状，请及时就医，进行相关检查，以便早期诊断和治疗。AAV虽然罕见，但并非不可战胜，相信在医生和患者的共同努力下，一定能够战胜疾病，重获健康！
参考文献
Paroli, M.; Gioia, C.;Accapezzato, D. New Insights into Pathogenesis and Treatment of ANCA-Associated Vasculitis: Autoantibodies and Beyond. Antibodies 2023, 12, 25.
Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Glomerular
Diseases Work Group. KDIGO 2024 Clinical Practice Guideline for the Management of Antineutrophil Cytoplasmic Antibody (ANCA)–Associated Vasculitis. Kidney International (2024) 105 (Suppl 3S), S71–S116
陈朝英，首都儿科研究所肾脏内科主任，主任医师，硕士研究生导师。
自1991年一直在首都儿科研究所内科从事临床工作，1998年开始致力于小儿肾脏疾病的诊疗及研究工作。擅长儿童肾脏疾病及泌尿道感染、小儿遗尿症等疾病的诊治，尤其是非典型溶血尿毒综合征、ANCA相关小血管炎、狼疮性肾炎的诊治。现任学术职务：中国医师学会儿科分会小儿肾脏病学组 副组长， 北京医学会肾脏病学分会第十届委员会 常委， 第18届中华医学会儿科分会小儿肾脏病学组 委员 ，中国医师学会儿科分会小儿血液净化学组 委员， 北京医学会罕见病分会第四届委员会常委。发表文章80余篇。自2007年开始承担北京大学医学部临床医学儿科学“儿童泌尿系统疾病”的授课， 自2018年开始承担北京协和医学院儿科学“儿童泌尿系统疾病”的授课 。
出诊时间：周一上午特需门诊；周三上午知名专家门诊。
文 | 陈朝英
编辑 | 宣传中心 郝洁
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