经济观察报 记者 瞿依贤 “建立罕见病专项保障基金是多层次医疗保障支付体系中的重要一环，目前山东、浙江、江苏等多地探索和实践建立罕见病专项基金，一定程度上减轻了罕见病的疾病负担，带来了诊治的希望。”全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁告诉经济观察报。
孙洁为2025年全国两会准备了多份提案，其中2份跟罕见病相关，话题分别为鼓励构建罕见病专项基金、加强罕见病全生命周期管理。
2018年《第一批罕见病目录》公布后，孙洁开始关注罕见病，此后几年一直在为罕见病领域发声。孙洁认为，从2018年到现在中国的罕见病事业已经取得较大进步，不过在此前已有探索成果的基础上，现在还有许多问题需要解决。
比如，惠民保需要升级迭代，相关部门应该打通数据，在制度上给惠民保比较合理的定位，吸引更多健康体投保；在罕见病多层次保障、多元支付的大概念下，需要区分罕见病的用药，要把境内外是否有药、药物是否纳入医保全部区分开来；从发病率和确诊率入手，把发病率低于百万分之一的“超罕病”拎出来，针对这类难度较高、花费金额大的疾病提出专门的对待方式……
今年，她鼓励构建罕见病专项基金。
对话
经济观察报：业内一直有呼吁罕见病专项基金，为什么你这次特别准备了相关提案？
孙洁：多年来政府和社会各界的探讨和研究发现，只有建立多方筹资、多层次支付的医疗保障机制，才能有效解决罕见病高值药的支付问题。建立罕见病专项保障基金是多层次医疗保障支付体系中的重要一环，目前山东青岛、浙江、江苏等多地探索和实践建立罕见病专项基金，一定程度上减轻了罕见病的疾病负担，带来了诊治的希望。
经济观察报：如果要建立罕见病专项基金，它的定位是什么？
孙洁：首先，应明确罕见病专项基金设立目的是保障罕见病患者诊治，提升患者健康水平。其次，罕见病专项基金既要立足于平等保障罕见病患者的权利义务，又要符合医疗资源的分配正义，不能突破当下经济社会的发展水平去追求超越时代的福利保障，避免过度的差别对待，以期实现实质正义。第三，罕见病专项基金是一个复杂的系统工程，内容涉及国家药监局、国家医保局、国家卫健委、财政部、慈善总会、民政等多个部委，建议先行建立罕见病多部门联席会议制度，推动相关政策的跨部门联动。
经济观察报：地方已经有相关的试点，试点的经验能否应用到更广的范围？
孙洁：自上而下推动与自下而上探索是国家制定出台政策的常用路径。从地方试点经验来看，各地政府都在探索针对罕见病的独立筹资和报销机制，对国家医保尚未覆盖的罕见病医药进行保障。比如浙江和江苏是从大病保险基金中按每年每个参保人2元的标准筹资形成专项基金，对4—5 种罕见病用药进行保障；但随着国家医保待遇清单政策推进，此类试点政策面临着清退，需要采用适宜的保障方式进行衔接。
因此，建议总结地方经验，由国家统一设计罕见病专项基金制度体系，开展罕见病专项基金地方试点，自下而上，推动国家级罕见病专项保障基金的建立。
经济观察报：构建罕见病专项基金运行机制，具体怎么来建立，你的建议是什么？
孙洁：我的建议是，由医保局牵头，多部门协同，具体包括几个方面：
一，明确筹资来源。实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。具体可以包括基本医保基金结余、财政专项拨款、福利彩票或烟草税收部分上解、慈善捐赠。
二，明确待遇保障机制。以两批罕见病目录为基础，可以进一步基于疾病严重程度、疾病经济负担、是否有适宜治疗技术、患者数量等细分标准，通过专家论证和打分后进行排序，确定优先保障的病种顺序。其次，基于可考虑临床获益程度、技术稀缺性、技术创新程度、市场竞争状况、公平性、预算影响等因素，通过专家论证和打分后进行排序选择，从而确定专项基金优先保障的医药产品。
三，适宜的准入管理机制。结合我国医保创新药准入谈判机制的多年经验，借鉴国际上提高罕见病医保支付阈值的经验，提高罕见病专项基金支付阈值，不受年治疗费用30万元的限制。其次，建立调入调出机制，设置3—5年的专项基金协议期，建立协议期满续约规则或新增适应症规则。
四，明确支付监管机制。建立罕见病药品定点管理制度，对保障范围内药品实行定医疗机构、定责任医师、定零售药店的定点管理。同时，对于罕见病药品建立监管信息系统，收集罕见病病种注册登记、责任医师管理、诊疗项目审核、患者用药管理、待遇审核与支付结算等数据，实时监测和定期评估全省罕见病用药保障情况，为及时改善罕见病管理提供数据支撑。
五，明确运营机制。由国家医保部门负责管理基金运营，基于专项基金的筹资、准入、定价、支付、衔接等制度进行专门化运作。
瞿依贤经济观察报记者
大健康新闻部资深记者
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