什么是罕见病？罕见病离我们很远吗？
或许你知道“蝴蝶宝宝”、血友病、白化病，但你是否听说过法布雷病、戈谢病……世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。事实上，罕见病发病率较低但病种多，目前全球已确认的罕见病超过7000种，据报道，我国各类罕见病患者绝对数已经达到2000多万，他们面对着常人难以想象的痛苦。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”，呼吁社会不仅关注罕见病本身，更要看到罕见病患者背后所展现出的无限生命力与可能性。
中国红十字基金会秉持“守护生命与健康，红十字救在身边”的使命，长期致力于关注和保护最易受损人群的生命与健康，始终关注罕见病领域的患者福利和医疗促进。2014年起，中国红十字基金会开展罕见病患者救助项目；2019年7月，正式启动“罕见病关爱行动”，从人道救助、医师培训、平台搭建等方面进一步推进罕见病救助工作。截至2024年底，该行动已累计救助超过4万名罕见病患者，培训罕见病医师超15万名。
和患者一起 让“罕见”不再孤单
罕见病发病率较低，但基于庞大的人口数量，患病人数并不少。他们面对着病痛、经济负担、心理压力等重重考验。每一位患者背后都是一个家庭，每一个群体都不该被放弃。
有这样一群孩子，新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难，婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁。他们是小胖威利综合征患儿。中国红十字基金会成长天使基金资助小胖威利综合征患儿，减轻患儿家庭经济压力；通过邀请患儿家庭参加艺术手作、关爱游学等活动的方式，鼓励他们勇敢面对困难，积极乐观成长。截至2024年底，共资助小胖威利综合征患儿超800人次。
有这样一个群体，他们一旦发生出血，靠自身机能无法止血。他们是血友病患者。中国红十字基金会“天使友爱”血友病患者援助项目致力于为产生灾难性医疗支出的甲型血友病患者提供医疗和生活费用支持，帮助200多名患者建立长期与病痛斗争的信心；开展“百科名医汇——血友病骨关节疾病义诊”，提高患者的健康水平和就医体验，改善生活质量。
有这样一群人，他们患有一种病因尚未明确、非特异性肠道炎症性疾病，常常面临病情反复，住院时间延长等问题。他们是炎症性肠病（IBD）患者。中国红十字基金会IBD患者关爱项目已为近7000名克罗恩病患者提供支持和帮助，在全国多地的医院搭建220个“常相伴·炎症性肠病患者关爱中心”，为IBD患者提供科学、严谨的输注治疗，减少不良反应发生，全面提升患者治疗依从性；开展多种形式的患者教育活动，形成积极的疾病自我管理模式。
▲ 2024年，中国红十字基金会成长天使基金开展“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病患者关爱活动
▲ 常相伴·炎症性肠病患者关爱中心
资助患者、开展义诊、举办患者教育活动……从物质上的支持，到精神上的鼓舞、科学的知识普及，中国红十字基金会帮助罕见病患者的脚步从未停止。截至2024年底，累计筛查法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿病（HAE）3万余人次，资助大疱性表皮松解症患者、马凡综合征患者、甲基丙二酸血症（MMA）患者等多种罕见病患者。
我们与患者一起，重拾勇气，积极面对，让“罕见”不再独行。
为医者赋能 照亮患者前行之路
有调研显示，罕见病患者平均要经历4.26年的时间，才能最终确定自己得了什么疾病。早期识别、诊断对患者来说至关重要。然而许多罕见病的诊断需要借助先进的医疗设备和技术，更离不开医生较强的诊疗能力和精准判断。
近年来，中国红十字基金会持续开展罕见病医师培训，提升医师们对于罕见病的诊疗意识和能力。“罕见病健康中国行”项目、“法布雷病MDT线上教育项目”、HAE研习社线上研讨会等通过线上、线下等多种形式，邀请相关领域专家分享疾病的表现症状、鉴别诊断、发作处理、诊疗方式等内容，开展各类罕见病的医师培训，提高区域罕见病诊疗服务水平与能力，让罕见病患者能够尽快地获得准确的诊断并接受规范的治疗，抓住诊疗的时机，减轻疾病和治疗压力。
我们与医师一起，为罕见病患者搭建通往希望的道路。
链接资源汇聚爱心 探索罕见病救助长效机制
近年来，国家对于罕见病患者的政策支持力度不断加大。超90种罕见病用药进医保，为患者减负，让更多罕见病患者看见希望；两款罕见病特殊医学用途配方食品通过注册审批，实现国产产品零的突破。
中国红十字基金会不断探索罕见病患者救助长效机制，整合各方资源，促进罕见病救助工作。开展“罕见病健康中国行”项目，联合社会各界力量，共同探索建立罕见病诊疗体系和多层次医疗保障格局，守护罕见病患者的生命与健康；在2024年中国罕见病大会上，中国红十字基金会携手11个地方红十字会和红十字基金会发布“罕见病联合关爱计划”，致力于进一步充分发挥红十字系统的力量，链接更多资源，扩展罕见病救助范围，为患者提供更高质量人道服务。
▲ 中国红十字基金会罕见病联合关爱计划发布仪式
罕见病患者与病魔抗争的过程并不孤独，社会的关注，公众逐步提升的认知与理解，给予了罕见病患者更多关爱与支持，“罕见”越来越被“看见”。未来，中国红十字基金会将联合更多爱心力量推动建立罕见病多层次医疗保障体系，为罕见病群体提供更高质量的人道救助和服务，让罕见病患者顺利就医和回归社会，为健康中国贡献力量。
让爱，不止罕见！
撰稿：吴美莹
本期编辑：肖杭
