小哲（化名）是个4岁的小男孩，平时聪明活泼、很少生病。但是家长最近发现，小哲的小便颜色不太对劲，就像泡了很久的茶水，颜色很深。家长有点心慌，因为一位亲属有类似的症状，后来发展成尿毒症，一直透析治疗。于是家长赶紧带着小哲来到了首都儿科研究所肾脏内科就诊。
经过化验血和尿，确定小哲存在血尿，并且考虑为肾脏来源的。当医生得知小哲有血尿肾功能衰竭的家族史，建议小哲查一下眼睛和听力，必要的时候需要做肾穿刺活检以及完善基因检查。小哲的妈妈表示疑惑，去查肾脏病理和基因可以理解，为什么还要查眼睛和听力呢？小哲从小视力很好，也并不存在听力的问题。医生解释到：小哲年龄这样小，就有血尿，同时还有家族史，需要除外一下Alport综合征，这种病除了肾脏受累以外，还有可能存在眼睛、耳朵等肾外表现。经过一系列检查后，确诊了小哲就是Alport综合征。
医生说
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什么是Alport综合征？
Alport综合征（Alport syndrome，AS）是一种遗传性的罕见病，是由编码肾脏Ⅳ型胶原蛋白的基因变异导致的。这种IV型胶原蛋白是维持肾脏过滤膜、耳蜗结构和眼球晶状体的重要“建筑材料”。当基因突变导致胶原蛋白异常时，这些器官会逐渐受损。
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Alport综合征的临床表现有哪些？
肾脏表现：血尿——儿童期即可出现，尿液可能呈淡红色或茶色（肉眼血尿），或仅在显微镜下发现（镜下血尿）；蛋白尿——尿液泡沫增多，随年龄增长可能加重；肾功能下降——逐渐进展为肾衰竭，需透析或肾移植。
耳聋：多为高频听力下降（听不清鸟鸣、电话铃声等），通常在青少年期才被发现。
眼部异常：前圆锥形晶状体：晶状体向前凸出，可能导致近视或散光。视网膜斑点、黄斑病变：少数患者视力下降。
其他：极少数患者合并食管或气管平滑肌瘤（良性肿瘤）
03
诊断Alport综合征需要做哪些检查？
Alport综合征的诊断依靠家系分析、临床表现、组织病理、及基因诊断。
家族史：家族中有肾病、耳聋或眼病患者需警惕。
尿液检查：血尿、蛋白尿是早期信号。
血液检查：评估肾功能（如血肌酐）。
基因检测：明确突变基因类型，在疾病确诊、遗传分型及预测疾病进展、指导治疗方面发挥着重要作用，但也不是所有患儿都能找到致病性基因变异。
肾活检：观察肾小球基底膜结构异常，也是Alport综合征的特异性病理改变，对诊断有重要意义。
听力测试与眼科检查：筛查耳聋和眼部病变。
04
Alport综合征怎么治疗？
Alport综合征目前尚无根治或病因性治疗措施。现有的治疗策略旨在通过早期药物治疗减缓疾病的进展，从而延缓终末期肾病（ESKD）的发生；一旦进展至ESKD，则需进行肾脏替代治疗。肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）阻断剂是目前延缓Alport综合征肾脏疾病进展的首要推荐药物。此外乐观科学的生活方式也很重要，包括控制血压，低盐、优质低蛋白饮食。避免肾毒性药物）。小朋友如果存在听力受损可以佩戴助听器或植入人工耳蜗。针对眼科需要定期检查，严重晶状体畸形可手术矫正。
Alport综合征小朋友需要定期随访：监测尿常规、肾功能、血压，定期评估听力和视力情况。长大后生育前建议咨询遗传医生，评估后代风险。可通过产前基因检测或试管婴儿技术（PGT）避免遗传。患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）应进行基因检测或临床评估。
治疗进展：目前科学家正在积极研发基因治疗：寻找修复突变基因的方法（如CRISPR基因编辑）；也有一些新型药物，如抗纤维化药物、靶向治疗等处于临床试验阶段。
Alport综合征虽无法治愈，但通过规范治疗、健康管理和早期干预，许多患者可以延缓肾衰竭，维持较好的生活质量。早发现、早干预是关键！
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参考文献
Alport综合征协作组,国家肾脏疾病临床医学研究中心,北京医学会罕见病分会. Alport综合征诊治专家共识（2023版）[J]. 中华医学杂志,2023,103(20)：1507-1525.
DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20230203-00161
2.陈中杰,张旭,林泽芬,等. Alport综合征的诊疗和管理研究进展[J]. 中华儿科杂志,2022,60(04)：370-373.
DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20210907-00759
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DOI:10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2018.03.014
陈朝英，首都儿科研究所肾脏内科主任，主任医师，硕士研究生导师。自1991年一直在首都儿科研究所内科从事临床工作，1998年开始致力于小儿肾脏疾病的诊疗及研究工作。擅长儿童肾脏疾病及泌尿道感染、小儿遗尿症等疾病的诊治，尤其是非典型溶血尿毒综合征、ANCA相关小血管炎、狼疮性肾炎的诊治。现任学术职务：中国医师学会儿科分会小儿肾脏病学组 副组长， 北京医学会肾脏病学分会第十届委员会 常委， 第18届中华医学会儿科分会小儿肾脏病学组 委员 ，中国医师学会儿科分会小儿血液净化学组 委员， 北京医学会罕见病分会第四届委员会常委。发表文章80余篇。自2007年开始承担北京大学医学部临床医学儿科学“儿童泌尿系统疾病”的授课， 自2018年开始承担北京协和医学院儿科学“儿童泌尿系统疾病”的授课 。出诊时间：周一上午特需门诊；周三上午知名专家门诊。
文 | 王雪娇、陈朝英
编辑 | 宣传中心 郝洁
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