曾经确诊八年的重症肌无力（MG）患者，而今已回归日常工作和生活。肖女士八年求医路，感受着罕见病从不被人所熟知，到如今被看见被关爱的全过程。
今天是一年一度“国际罕见病日”，今年的主题是“不止罕见”，肖女士的故事感染着无数仍被病魔困扰的罕见病患者群体。在与疾病抗争的道路上，罕见病患者不是“孤勇者”，他们感知着社会的呵护与关爱，期待有更光明的未来。
从迷茫慌乱到渐渐有了信心
九年前，肖女士还在外地工作，突然觉得自己眼皮有点耷拉，人没有力气，拧不开瓶盖。当时的她并没有在意，以为是工作太忙身体一时疲惫了。直至秋冬回到上海休息，发现看出来的东西都是“重影”，最终求诊，当时的医生为肖女士注射了最新药物，症状迅速缓解了，结合肌电图情况，肖女士被诊断为重症肌无力（MG）。
“确诊的时候，我非常慌乱，我第一次听到这个病，不知道该怎么办！在网上乱查了一通，整个人非常悲观，觉得这个病没救了。”肖女士直言，最初诊断的时候，自己走了2-3年的弯路，没规范治疗，效果并不理想。直至偶尔看到一篇报道，了解到复旦大学附属华山医院赵重波教授是全国看重症肌无力最好的专家之一，立刻约了专家门诊。
肖女士回忆：“赵教授的门诊人非常多，就诊时已傍晚了，当时我想可能看不上了，有点失落。没想到赵教授还是耐心地给我问诊，我一下子对大专家的刻板印象有了改观，他非常有耐心，仔细询问我的病情，叫我不要担心，慢慢告诉他得病的经历，还安慰我会慢慢好起来的。这次问诊大概有20分钟，沟通非常充分，让我心里有了底。”
跟着赵教授吃了一个月的药，肖女士的症状明显好转了一些。但随着长期激素治疗，副作用也接踵而至。“我发现我胖了，大概胖了50斤，整个人是肿的，那段时间我连照镜子的勇气都没有，非常沮丧，我想少吃点激素。”
肖女士中医治疗了一段时间，症状不减反倒更重了，她再次来到赵重波教授门诊，“我将对激素治疗的顾虑与专家沟通了，赵教授没有怪我，重新帮我制定了治疗方案。”而今的肖女士，定期按照华山医院重症肌无力团队发的ADL量表进行评估，定期复诊，生活与工作已步入正轨。
“生病前我是单位的先进工作者、劳动模范，还被授予过五一劳动奖章，我热爱我的工作，正是因为我遇到这样专业细致的诊疗团队，得以让我能坚持继续工作”，肖女士说，“华山医院重症肌无力团队的医护人员都非常有爱，在长期随访中，护士长许雅芳对我关爱有加，我们成了好朋友。生病后我更加热爱自己的生活，花很多时间布置自己的家，平时也会做做锻炼、打打八段锦，弹弹色空鼓，让自己彻底放松下来。”
如果说还有什么期许的话，肖女士直言：生病后剪去了长发，因为梳头和吹发时还是不能举太久、感到费力，期待能有更多有效的、副作用少的药物研发出来，让我更从容地面对生活，有朝一日能再留起长发。
罕见病诊治期待更多研发与保障
肖女士是幸运的，还有许多罕见病患者而今正在漫漫求医路上找不到方向。
所谓罕见病，是个宽泛的概念，主要是指发病率极低的疾病，不同国家和地区对罕见病的定义有所不同。在美国，患病人数少于20万的疾病被视为罕见病；在欧盟，发病率低于1/2000的疾病被视为罕见病。
上海市罕见病防治基金会理事长黄国英教授告诉记者，目前已知的罕见病种类约有8000-10000余种，随着诊断技术的日渐发达，人类对罕见病的认知逐渐明朗。但即便如此，能诊断的罕见病占罕见病总量不到10%，这意味着，罕见病诊治“道阻且长”。
罕见病为何这么难治？黄国英解释：除了确诊难，药物研发成本高、可及性低也是一大主因。“每一种罕见病都要有特定的药物来治疗，患病人群不多，研发成本很高，如果没有政策支持，药企很难坚持下来。”也正因此，许多发达国家针对罕见病药物研发有特殊政策支持。例如，美国于1983年出台的《孤儿药法案》，通过市场独占权、税收优惠、研发资助、快速审批、免除申请费等，鼓励药企投入罕见病药物研发，真正让患者获益。
“在我国，过去十年来罕见病越来越被看见，从政府推动到社会关爱，各种学术组织共同参与，投入了前所未有的力量，促使整个罕见病诊治进展非常迅速”，黄国英说。早在2011年，上海市医学会罕见病专科分会成立，这也是全国首个罕见病专科分会，分会确定了上海以政府引导为主，整合基本医保、商业保险、慈善救助等多方支付，共建罕见病多层次用药保障体系。
截至2024年，我国罕见病药物目录覆盖207种疾病，已有数十种罕见病药物纳入医保，许多像肖女士这样的罕见病患者因此获益。而据最新消息，目前上海拟在浦东新区“先行先试”，为罕见病药物、器械的研发提供一块试验田，以期早日为更多罕见病带来希望。
让孤勇者不再孤勇，近年来，上海顶级医疗机构针对罕见病诊治水平持续提升，服务患者能级不断扩大。以华山医院为例，医院于2021年成立罕见病中心，目前已整合近70种罕见病诊治信息，仅去年共诊断罕见病患者16135人。再以复旦大学附属儿科医院为例，医院于2016年在国内首个建立诊断不明疾病诊治中心，2020年揭牌疑难罕见病多学科联合会诊中心，至今已诊治罕见病患儿19186例。2022年复旦儿科还搭建“海上国际会诊厅”，针对国内外罕见病患儿开展多学科会诊，目前惠及患儿83例。
尽管保障覆盖力度已有所增加，但针对罕见病，救治需要更完善的社会保障。专家最后提出建议，如何实现多方筹资，在基本医保、补充医保外，怎样纳入商业保险等，值得更深入、更广泛的探索实践，最终让患者少些后顾之忧，让更多患者如肖女士一样，找回本应属于自己的生命光彩。
原标题：国际罕见病日|重症肌无力患者自述：从慌乱到镇定，我想重新留起长发从容生活
来源：作者：解放日报 顾泳
