活泼好动的乐乐（化名）5岁了，某天突然发热，家长以为是普通感冒，于是给喂了退烧药。
图源：网络
但第二天，乐乐流鼻血不止，在当地医院查了血常规，报告上的数字让医生皱起眉头：
血小板低到“危急值”
血红蛋白只有正常的一半，白细胞和炎症指标却在飙升，这是急性白血病？还是另有隐情？
图源：网络
乐乐父母吓坏了，赶忙带孩子来到了西北妇女儿童医院，在初步的检查结果出来后，医生有了判断。
乐乐患上的不是普通感染，也不是急性白血病，而是一种进展迅速、病死率极高的罕见病——儿童非典型溶血尿毒综合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）。
图源：网络
一场“内鬼”引发的血管危机
如果把人体比作一座城市，补体系统就是城市的“保安团队”，负责清除病原体、维护秩序。
图源：网络
但在aHUS患者体内，这群“保安”突然失控了——它们错误地攻击自身的血管内皮细胞，导致微血管损伤。
“三连击”症状由此爆发：
☞ 红细胞被“误伤”破裂（溶血性贫血），患儿脸色苍白、乏力；
图源：网络
☞ 血小板被大量消耗（血小板减少），引发鼻出血、皮肤瘀斑；
图源：网络
☞ 肾脏血管遭破坏（急性肾损伤），尿量减少甚至无尿。
就像乐乐一样，发热后迅速出现鼻出血、血红蛋白跌至60g/L（正常儿童＞110g/L）、血小板仅19×10⁹/L（正常为100-300×10⁹/L），这些异常指标正是身体发出的“红色警报”。
何为“非典型”？
与普通溶血尿毒症的区别？
你可能听说过“吃坏肚子”引发溶血尿毒症的案例，那是典型的HUS，多由大肠杆菌感染导致。
图源：网络
1
而aHUS的“非典型”之处在于：
01
病因复杂
60%的患者存在补体调节基因突变，属于“先天漏洞”。
02
触发因素隐匿：
发病前可有呼吸道感染症状，部分也可有腹泻症状，但无血便和大肠埃希菌感染依据。轻微上呼吸道感染、甚至普通发热都可能成为导火索。
03
进展迅猛：
多数患儿为进行性、破坏性进展，很有可能迅速进展至肾衰竭，急性期病死率高达25%。
乐乐没有腹泻症状，因发热诱发血小板“崩塌”，这正是aHUS的典型表现。
逆转危机：
从“束手无策”到精准打击
早诊断、早用药是关键！
①血浆置换：一旦建立了aHUS临床诊断，应在24 小时内开始血浆置换治疗。
②糖皮质激素和免疫抑制剂：应用糖皮质激素和免疫抑制剂配合血浆置换会有更稳定的疗效。
③支持治疗：包括纠正水电解质紊乱、补充营养、利尿降压、输血纠正贫血等治疗。
④C5单克隆抗体：依库珠单抗（Eculizumab）是针对C5的单克隆抗体，作用于补体活化的终端，可阻断C5的裂解，从而阻断膜攻击复合物MAC的形成，有效地改善补体调控异常。
❤ 乐乐的检查结果出来后，我院儿科肾内科、血液科、PICU的医生立即与死神进行了为期18天的生死竞速。在经历一系列救治措施后，终于转危为安、出院回家，恢复了往日活泼可爱的模样。
仔仔有话说：
生命的韧性，往往超乎想象！
aHUS曾是“不治之症”，但医学的发展让越来越多的患儿重获新生。像乐乐一样的患儿经过精准治疗，如今已经重返校园，和小伙伴们追逐嬉戏。
医学的进步，正将“罕见病”推向“可治之病”的曙光中。
*参考文献: 刘小荣，沈颖，樊剑锋等,中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治规范专家共识,中国实用儿科杂志，2017年6月第32卷 第6期，DOI：10.19538/j.ek2017060601
来源：西北妇女儿童医院
