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浙大二院近期接诊了一名患者小叶，她从小身上就有一些棕色斑块，看似是无害的“胎记”，可慢慢地听力开始下降：最开始只是听不清细微的声音，随后右耳更严重，连辨别人声都困难。
当时小叶即将参加高考
听力下降让她特别焦虑
检查后发现
这并不是简单的耳朵问题
小叶双侧颅内的前庭神经
正被一种肿瘤“侵袭”
这就是她听力下降的元凶
小叶患上了一种罕见的遗传疾病
——神经纤维瘤病
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），神经纤维瘤病主要有三种类型：
1型神经纤维瘤病（NF1型）
2型神经纤维瘤病（NF2型）
施万细胞瘤病
牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关，超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑。
每种类型与不同基因的变异有关，如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发病例。
相关专家介绍，从发病率角度来看，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无根治手段。
神经纤维瘤大多为良性肿瘤，虽然恶变几率不算高，但会造成面部大块色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。
而如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能。
基因突变是致病的根本原因
NF是由遗传或自身基因突变导致神经嵴细胞发育异常引起的，可分为三种不同类型：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病，其中NF1是最常见的发病类型。NF基因突变类型有错义变异、无义变异、剪切突变、小片段插入/缺失、大片段插入/缺失等多种形式。
Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因为位于染色体17q11.2的神经纤维瘤抑制基因（NF1），编码神经纤维瘤蛋白。大约50%的患者为新发变异，因此很多患者并没有家族史；而有家族史的遗传性致病性变异具有很高的外显率，但家族成员之间临床表现差异较大。
Ⅱ型神经纤维瘤病致病基因为位于染色体22q12.2的NF2基因，编码神经膜蛋白，其失活与疾病密切相关。
神经鞘瘤病致病基因为位于染色体22q11.23的SMARCB1基因，编码的蛋白属于肿瘤抑制蛋白，参与基因的表观修饰和转录调控。此类型的患者大部分为新发变异，有家族史的患者中能检出SMARCB1基因的患者仅占40-50%。
神经纤维瘤病会有什么症状？
患上这种疾病会引发多系统疾病，如损害神经系统、皮肤系统、骨骼系统、消化系统等等。
神经纤维瘤病尚缺乏治愈的治疗方案，仅能缓解患者临床症状，患者临床症状会缓慢进展，但多数不影响寿命。目前主要根据患者的患病类型、病症轻重程度进行个性化治疗，如仅是身体出现色斑的NF1型轻度患者，可通过衣物遮挡或激光对色斑进行剔除；若是在其他系统出现肿瘤且影响了患者身体机能则需要综合评估考虑是否适合手术治疗。
可通过手术或药物改善神经纤维瘤
医生解释
尽管神经纤维瘤病
目前尚无法根治
但大多数患者
可通过手术或药物治疗
显著改善生活质量
对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听神经瘤，及时干预有可能保留部分听力功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。
经过综合评估，医生认为，小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定，可选择定期随访观察。而左侧听神经瘤体积较大，对周围组织产生明显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等症状，将严重影响生活质量。
最终，医生为小叶实施了微创左侧听神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺利，小叶顺利完成了高考。
神经纤维瘤虽然
是一种遗传性疾病
但它并非无法应对
对于3岁以上特定类型的丛状I型神经纤维瘤病儿童，新型靶向药物司美替尼通过抑制突变基因作用，可显著抑制神经纤维瘤细胞的生长与扩散。
如何预防神经纤维瘤疾病？
1、保持好心情。
调查表明,神经纤维瘤患者多数有内向型的性格,既谨小慎微又多愁善感,既沉默寡言,又易躁易怒。这种人遇到生活中的挫折,心理矛盾冲突严重,又不善于自我解脱和宣泄,抑郁苦痛。
因此每天让自己保持一个好心情，乐观、开朗、平和的心态可以防止各种疾病的侵扰。
2、避免诱发因素。
消除或避免促使神经纤维瘤复发的各种因素，积极治疗与神经纤维瘤相关的疾病。
专家指出，引起神经纤维瘤的各种理化因素及生物致癌因素可诱使神经纤维瘤复发，所以应尽量消除和避免，对于一些内在因素也应特别注意。
3、锻炼身体。
加强身体素质锻炼，提高机体免疫功能及抗病能力，也是有效预防神经纤维瘤复发的重要环节。
在神经纤维瘤治愈后的康复过程中，应根据实际情况，开展一些适合病人的锻炼运动，如气功、太极拳、慢跑等。
其作用在于促进病人全身功能的恢复，调动全身积极因素，增强抗病能力，减少神经纤维瘤复发的机会。
4、多吃蔬果。
水果和蔬菜可能降低神经纤维瘤的发生几率。每日应至少吃5份(至少400克)不同种类的蔬菜和水果,最好包括红、绿、黄、紫等不同颜色。
5、考虑绝育。
本病是常染色体显性疾病，其子女是50%可能发病，故应考虑绝育。应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变，要及时去有条件的医院诊治。
当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压等，需要手术时，必须和医生合作。
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