"医生,我最近总是手抖,是不是得了帕金森?" "爸爸总是走路有点慢,会不会是帕金森的前兆?" ... 这些问题,或许也是你曾经担心过的。
帕金森病(PD)作为仅次于阿尔茨海默病的第二大神经退行性疾病,其发病率在过去25年间翻了一番。世界卫生组织2022年6月发布的技术简报指出,帕金森病的全球影响"正以超过任何其他神经系统疾病的速度增长"。
让我们来看一个真实病例:
张叔今年62岁,退休前是一名中学教师。两年前,他的太太发现他写字时右手总是不自觉地抖动,走路时步子也越来越小,转身不够灵活。起初张叔并不在意,认为可能是年纪大了的缘故。直到有一天,他在讲台上示范板书时,手抖得实在写不下去,这才意识到问题的严重性。
经过详细检查,张叔被确诊为早期帕金森病。医生告诉他,及时发现是幸运的,因为帕金森病的早期诊断和干预至关重要。
那么,究竟该如何早期发现帕金森病呢？近年来科学家们发现,生物标志物检测可能是一把重要的"钥匙"。
一、什么是生物标志物?
生物标志物是可以客观测量和评估的指标,能够反映正常的生物过程、病理过程或对治疗干预的反应。对于帕金森病来说,主要包括以下三大类:
生化标志物 α-突触核蛋白神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)尿酸等 2.神经影像学标志物
多巴胺能系统成像血流灌注成像葡萄糖代谢成像等 3.遗传标志物
LRRK2基因SNCA基因GBA基因等 二、生物标志物如何帮助诊断?
让我们通过另一个案例来理解:
李阿姨今年58岁,因为记性差、睡眠不好去医院检查。虽然还没有明显的运动症状,但通过生物标志物检测发现:
她的脑脊液中α-突触核蛋白水平升高多巴胺转运体显像显示黑质区多巴胺能神经元功能下降基因检测提示LRRK2基因突变 这些指标提示李阿姨可能处于帕金森病的前驱期,医生建议及早进行干预。
三、各类标志物的特点与应用
生化标志物:"分子水平"的预警 α-突触核蛋白:帕金森病的"分子指纹"GFAP:反映神经炎症程度尿酸:与非运动症状相关 2.神经影像学标志物:"看得见"的改变
多巴胺能系统:最成熟的临床应用脑血流灌注:有助于鉴别诊断代谢成像:可评估病情进展 3.遗传标志物:"基因密码"中的线索
LRRK2:与家族性帕金森相关SNCA:α-突触核蛋白的编码基因GBA:影响疾病进展 四、未来展望
目前科学家们正在探索:
多模态生物标志物组合使用微RNA和多肽类新型标志物人工智能辅助诊断 温馨提示:
如果发现可疑症状,应及时就医定期体检可以帮助早期发现保持良好的生活方式有助于预防 认识帕金森病的生物标志物,就像给医生配备了一副"透视眼镜",能够在疾病早期就发现蛛丝马迹。虽然目前帕金森病还不能根治,但早期发现、及时干预可以极大改善患者的生活质量。
让我们共同期待生物标志物研究的新突破,为帕金森病的诊治带来更多希望!
