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虽无法治愈，但可通过治疗改善
撰文|赵强
近期在科里遇到一个因“脚肿”入院，却很难想到病因的病例，我想这对各位同仁一定有借鉴意义，所以在这和大家分享一二。
病例分享：出生第二天脚就肿了
2月份一天，在科里值班，一个家属急急忙忙抱着刚出生半天的婴儿来就诊，满头大汗，面色紧张。
家属：大夫，你看看，俺妞昨天出生的，今天发现脚肿了，脚面厚厚的。
我：脚肿了？还有其他症状吗？孩子是早产吗？绳子捆腿了吗？我的脑海中飞速在想着，是不是捆腿导致的肿胀，河南农村有些地方，在新生儿出生后，腿不直，习惯性用绳子捆绑双腿，目的是预防“罗圈腿”。
家属：没有其他症状，就是睡得多，不怎么吃奶，也没有捆腿。
家属随手打开包被，孩子展现在我面前，基本信息如下：
女婴，足月儿貌，出生体重2.8kg，孕2产2，剖宫产出生，否认出生窒息等，已经喂葡萄糖水，二便已排。
初步目测：双脚淋巴水肿，颈后部皮肤过度折叠，女性生殖外阴。
图1 脚淋巴水肿
图2 颈后部皮肤过度折叠，发际线低
我大脑飞速运转，知识点一一闪现，低蛋白血症？甲减？遗传代谢病？发育畸形？染色体异常？一时半会没想到答案，加上孩子不吃奶，建议住院观察几天。入院后，仔细查体，跟门诊没多大出入。
图3 “颈璞”，颈后部皮肤松弛，过度折叠，发际线低
入院后，完善常规生化、甲功、染色体、串联质谱分析等检查，血糖偏低，给予补液、开奶，测血糖。经对症治疗后，女婴血糖迅速恢复正常，经口喂养顺利。
到这里，我心里已经对患儿的诊断有个大概的猜测了。
聪明的读者们，你们是如何考虑的？接下来如何确诊？扫描下方二维码或点击阅读原文即可查看~
责任编辑：小叶
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