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法布雷病因症状不特异易误诊。本文通过一例病例，展示了通过心脏磁共振和基因检测确诊法布雷病的重要性。
本期由中国医学科学院阜外医院 徐晶医师为大家带来病例法布雷病诊断经验的分享，让我们一起来看看！
病例资料
患者男性，42岁，2年前起紧张时出现发作性头晕，无头痛、黑曚、晕厥，无心悸，无面色苍白。外院就诊测血压左上肢86/60 mmHg，右上肢105/70 mmHg，下肢血压160/70mmHg；完善颈动脉超声及CT均提示大动脉炎可能；心电图提示窦性心律，左室高电压，V3-V6导联T波倒置；心脏超声提示左房稍大（40*46*63mm），室间隔增厚（14mm），二尖瓣少量反流；抗核抗体阳性，超敏C反应蛋白24.78mg/L，血沉22mm/h；规律服用强的松、阿托伐他汀约一年后（2023年8月）于外院复查心脏超声：左房增大（42*50*63mm），室间隔增厚（18-21mm），左室心尖部增厚（13mm），二尖瓣少量反流，左室舒张功能减退。2024年7月为求进一步诊疗，就诊于我院高血压病区，门诊以“大动脉炎，肥厚型心肌病，高血压”收住入院。
入院后，完善相关检查，结果如下：
➤完善全主动脉CT、弓上动脉CT及PET/CT大血管显像均未发现明显动脉炎改变，左侧锁骨下动脉远段中度狭窄、左侧腋动脉局部重度狭窄。北京协和医院风湿免疫科会诊：大动脉炎、结缔组织病或APS证据不足，暂无抗炎治疗指征。
➤心脏相关检查：
24小时动态心电图：平均心率52次/分，最慢心率41次/分；心室预激；窦性心动过缓；偶发房性早搏；偶发室性早搏，短阵室速；ST-T改变
超声心动图：LVEF 75%；室间隔增厚（15mm）；左室腔中部梗阻，激发试验后峰值压差36mmHg；左室腔内异常肌束；左房增大（前后径40mm）；因心脏磁共振除了可以更全面的评估结构和功能改变，还可以明确组织特征改变，因此建议行心脏磁共振检查。
➤心脏磁共振平扫（图1）：室间隔近中段（最厚17-18mm）及左室心尖部（最厚10-11mm）增厚，左室收缩功能正常（LVEF 73%），增厚心肌舒张顺应性减低，左室流出道大致通畅，可见高速血流（峰值流速约2m/s），左室腔中远段收缩期几近闭塞，二尖瓣未见明显“SAM”征，可见少量反流。
图1 左室短轴基底层、中间层、心尖层及两腔心、三腔心、四腔心cine
心脏磁共振增强：心肌初始T1值约1060-1150ms（图2）（扫描设备：3.0T Siemens Vida），心肌首过灌注未见明显异常，延迟扫描左右室心肌未见明显异常强化（图3）。
图2 初始T1 mapping
图3 延迟增强扫描
磁共振综合评估后，诊断为：左室壁增厚，心肌T1值偏低，需警惕法布雷病（图4）。
遂行干纸片法检查：
干纸片法：α-GalA活性为0.59 umol/L/h（参考范围为2.2-17.65 umol/L/h），低于正常值范围。法布雷病生物标志物Lyso-GL-3水平为69.05ng/mL，提示明显升高。GLA基因检测结果显示在chrX：100652921位置存在c.1166C>G.p.Pro389Arg位点的半合子变异，疑似致病。确诊为法布雷病。
专家点评
本例患者整体的就诊情况充分体现出心脏磁共振检查及基因检测对法布雷病患者早期诊断的重要价值。初诊时，患者存在发作性头晕，同时还伴有高血压、双侧肢体血压不对称以及左室心肌增厚等情况。虽然实验室检查抗核抗体阳性，超敏C反应蛋白及血沉升高，CT血管成像未发现典型大动脉炎表现，故可除外大动脉炎。然而，临床一直未对左室心肌肥厚引起重视，这主要是因为高血压亦可引起左室心肌肥厚，从而掩盖了患者本身存在的心肌病的底色。事实上，成年人的法布雷病很容易被误诊为其他表现为左室心肌肥厚的常见疾病，如肥厚型心肌病、高血压心肌病等等，因此大部分患者往往要历经多年时间才能被准确诊断，不仅延误了治疗影响了预后，还浪费了很多医疗成本及资源。所以，在临床实践中，对法布雷病做到早期识别格外重要。心脏磁共振心肌初始T1值减低是法布雷病的特征性改变，对法布雷病有很高的提示作用。对于怀疑心肌疾患者，我们常规推荐进行心脏磁共振平扫及增强评估，除了可以更全面的评估心脏结构和功能改变，还可以明确心肌的组织特征变化，协助同影异病的鉴别诊断，并为下一步诊疗及预后评估提供重要的参考依据。最终，本例患者在心脏磁共振的提示下，接受了基因检测，明确了法布雷病的诊断，于我院心肌病病区接受进一步针对法布雷病的特异性系统化治疗。
总而言之，法布雷病的早期诊断对于患者的预后而言是至关重要的。临床医师在遇到有左室壁增厚、心肌初始T1值减低这类表现的时候，应当高度警惕法布雷病，并积极推进基因检测，只有这样，才能尽早对疾病进行确诊，进而采取恰当且有效的治疗措施，为患者的健康保驾护航。
点评专家
陆敏杰 主任医师 博士生导师
中国医学科学院阜外医院磁共振影像科 主任
中国医学科学院心血管影像重点实验室 主任
国家心血管疾病临床医学研究中心PI
美国国立卫生院（NIH）访问学者
美国心脏病学会委员（FACC）
中华医学会心血管病分会青年委员、中华放射学会磁共振学组委员
中国医学装备协会磁共振成像装备专业委员会委员
北京医学会心血管病分会委员、中华放射学会青年荣誉会员
主持国家自然科学基金等省部级科研项目10余项
通讯或第一作者发表Lancet：EClinicalMedicine、Radiology、JACC：Cardiovascular Imaging等SCI论文60余篇
病例提供者
徐晶 临床博士后
中国医学科学院阜外医院磁共振影像科 住院医师
第一作者发表中英文文章10余篇，其中SCI收录7篇，累计影响因子 68.5分，包括Radiology及JACC：Cardiovascular Imaging
参考文献：
[1].中国法布雷病专家协作组. 中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）. 中华内科杂志，2021，60(04):321-330.
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