自从朱女士在36岁迎来第二个孩子后,一家人都沉浸在添丁的喜悦之中,不料她的健康状况却突现波折。原本持续监测的甲状腺结节突然增大,经医院进一步检查,确诊为高度恶性的甲状腺未分化癌。
令人震惊的是,癌症在朱女士家族中并非孤立事件,而是一个令人不安的常态——家族中竟有8人先后被癌症缠身,涵盖祖父、兄弟、两位姑姑以及多位堂兄弟姐妹。
探究这一连串不幸背后的原因,指向了一个令人无奈的真相:癌症基因似乎特别“偏爱”朱女士一家,成为了他们难以摆脱的家族阴影。
一、有癌症基因,是不是意味着一定会患癌?
研究数据揭示,大约10%的癌症病例与遗传因素相关联。一篇刊登在《美国医学会杂志》上的研究报告指出,存在超过22种癌症被归类为遗传性疾病,这类癌症往往在家族中呈现出明显的聚集趋势。那么,携带癌症基因个体面临患癌的风险究竟有多大呢?
癌症基因,特指那些一旦发生变异,就能削弱或消除细胞正常调控机制,进而促使细胞异常增殖并转化为癌细胞的特定基因。值得注意的是,携带癌症基因并不等同于必然罹患癌症,它只是意味着个体的患癌风险有所上升。
当前科学界普遍认为,癌症的发生是遗传因素与环境因素相互交织、共同作用的结果。换言之,除了那10%直接由遗传导致的癌症外,剩余的约90%癌症病例可归因于免疫状态、内分泌水平等内部因素,以及生活方式、环境污染等外部因素的共同作用。
以吸烟与肺癌的关系为例,拥有肺癌相关基因的人在吸烟环境中更容易发展成肺癌;反之,缺乏这些基因的人,其患肺癌的风险则相对较低。此外,不同癌症基因对于癌症发生的贡献度也存在差异。因此,不能简单地断定携带癌症基因就一定会得癌症。
对于具有癌症家族史、长期暴露于高危因素(如长期吸烟、过量饮酒、感染HPV或肝炎等慢性疾病)或对健康管理有高度需求的人群,建议进行癌症基因检测,以评估个人患癌风险,并据此采取更有效的预防措施来降低癌症发生的可能性。
二、这5种癌症遗传风险高,可能传给下一代!
1.胃癌
胃癌的发生与遗传因素紧密相关,有胃癌家族史的人群相较于普通人,其罹患胃癌的风险要高出2至3倍。当家族中在一代或连续两代内出现至少两名胃癌患者,并且其中至少一位患者在50岁之前发病,且所有患者均被诊断为弥漫型胃癌时,应高度警惕遗传性胃癌的可能性。
2.卵巢癌
大约20%至25%的上皮性卵巢癌病例与遗传因素有关联。在这类卵巢癌中,BRCA基因(涵盖BRCA1和BRCA2)的突变是最为普遍的,这些突变均能引发遗传性卵巢癌。携带BRCA1胚系突变的人群,在其一生中罹患卵巢癌的风险可高达54%,而携带BRCA2胚系突变的人群,这一风险则为23%。
3.胰腺癌
胰腺癌具有家族遗传性,属于该病的高风险因素,约有5%至10%的患者来自有胰腺癌病史的家庭。相较于没有家族史的人群,拥有家族史的人患胰腺癌的风险高出3到13倍。
4.肠癌
肠癌的众多病例中,不少是由肠息肉逐渐发展而来,特别是“家族性腺瘤性息肉”,这是一种遵循常染色体显性遗传模式的疾病。这意味着,个体只需继承一个致病基因,即可展现出相应的疾病特征。当父母中任何一方因“家族性腺瘤性息肉”而罹患结直肠癌时,他们的子女面临同类癌症的风险将高达50%。鉴于此,一旦家族中有人被确诊为遗传性腺瘤性息肉病,建议该成员的直系亲属都应接受相关的筛查检查。
5.乳腺癌
乳腺癌具有较强的遗传特性,多数家族性乳腺癌病例中可观察到BRCA1、BRCA2、TP53及PALB2基因的突变,这些突变有可能被遗传给下一代。当母亲患有乳腺癌时,其女儿患上乳腺癌的风险将增至普通女性的2到3倍。
三、如何预防癌症
1.遗传咨询
若家族中存在癌症病史,建议考虑进行遗传咨询,以评估个人遗传风险,并采取适当的预防措施来降低风险。
2.保持健康生活方式
采取健康的生活方式,如保持饮食均衡、避免吸烟、限制酒精摄入以及进行适量的体育活动,能够有效减少罹患癌症的风险。
3.定期体检
进行规律的体检对于癌症的早期发现与预防至关重要。