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解锁细胞形态与疾病诊断的关键奥秘
撰文| 江俏
前言
血常规检验在临床疾病的诊断及鉴别诊断中发挥着重要的作用，通过检验人员的识别，可以在最短的时间内明确病因，让患者在最短时间内进行针对性的治疗，以下分享一例“蚕豆病”案例，与检验同仁一起学习。
案例经过
2024年4月16日下午，值班审核血常规检验结果时，遇到了一个重度贫血的检验结果，见图（1）。
图（1）
血常规白细胞18.5×109/L↑，中性粒细胞百分比69.1%↑，红细胞计数1.77×1012/L↓，血红蛋白50g/L↓，血小板303×109/L，血常规提示重度贫血。两广地区，小孩贫血最常见的原因主要是地中海贫血，血常规检验结果可初步排除地贫。带着些许好奇，涂片染色镜检，镜检时，除了看见正常的红细胞外，还看到了另外一群异常形态的红细胞，主要体现为边缘不规整，似被咬过的痕迹，如图（2）。
图（2）
结合患者的实验检测结果，初步考虑——蚕豆病，电话联系患儿父母，有无食用蚕豆等相关病史，患儿父母告知，近期患儿并无食用蚕豆。电话报告危急值，与临床医生沟通，患者不排除蚕豆病的可能。
患儿男，4岁3个月，以面色苍白、乏力3天，发热1天入院。患者入院相关检查见图（3）。
图（3）
G6PD：1272.5U/L↓，总胆红素：106.6umol/L↑，间接胆红素：95.1umol/L↑，乳酸脱氢酶：1193.2U/L↑。G6PD活性仅是轻度减低，同时患者父母否认蚕豆病史，不禁担心自己的初步判断。为了弄清患儿感染的病因，也为了避免类似情况的发生，再次联系患者父母，同时建议患儿父母采血行G6PD检查，检验结果见图（4）。
图（4）
患儿父亲G6PD 68.9U/L↓，母亲G6PD 1211.4U/L↓，患儿父母最终想起来，亲戚最近送来了一包蚕豆，在父母的追问下，患儿是偷偷吃蚕豆而发病。经对症治疗后，顺利出院，血常规结果亦恢复到正常，见下图（5）。
图（5）
案例分析
本案例患儿，因偷吃蚕豆而发病，曾在当地医院治疗无明显好转而入院。患者入院通过血常规镜检可见形态典型的咬红细胞，其形态特点为红细胞边缘出现一个或多个半圆形部分似被移除掉的现象。
外周血细胞检查结果提示：成熟红细胞明显大小不一，可见椭圆形、球形、影红细胞、咬痕红细胞、水泡红细胞。同时患儿短时间发病，发热、皮肤黏膜苍白，入院血常规提示重度贫血，尿蛋白（2+），潜血（3+），总胆红素、间接胆红素和乳酸脱氢酶均显著增高，符合急性溶血性贫血改变。后续患儿父母G6PD活性均低于正常。结合患者临床症状体征与实验室检查结果，可确诊为G6PD缺乏症。
G6PD基因突变导致红细胞内G6PD活性降低或酶性质改变，而引起以溶血为主要表现的一类疾病，部分患者外周血可发生形态上的改变[1]，镜检可见水泡红细胞、咬红细胞、不规则收缩红细胞和海因小体。本案例患者可见形态典型的咬红细胞、水泡红细胞及不规则收缩红细胞。患儿虽然急性发病，呈重度贫血，临床症状较重，然G6PD活性并无明显下降，其原因主要考虑G6PD 缺乏症引起急性溶血，部分患者可刺激机体红细胞代偿性增生，新生的网织红细胞酶含量增高，可出现G6PD测定结果正常或未显著降低[2]。
知识拓展
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）是一种X连锁的遗传性疾病，男多女少，世界范围内约4亿人受累[3]。蚕豆和蚕豆相关制品是最常见的诱因，感染和某些药物亦可诱发。蚕豆病是G6PD缺乏症最常见的临床表现形式，贫血、黄疸、尿色改变及肝脾肿大是此病最主要的临床症状，患者可出现血常规、尿常规、胆红素及乳酸脱氢酶和G6PD结果的异常。部分G6PD缺乏症外周血涂片可看见红细胞形态的异常，2015年ICSH关于外周血细胞特征分级与命名建议中被称为泡红细胞[4]。其形态特点为血红蛋白浓缩成致密团块形成红细胞的一半，另一半仅留下一个空膜或整个红细胞只剩一个空膜。国内文献亦有报道，G6PD缺乏症患者红细胞可同时合并三种形态，分别为泡红细胞、海因小体、咬红细胞[5]。
G6PD酶活性检验是日常工作中筛查G6PD缺乏症常用的检查方法，研究表明在G6PD缺乏的患儿中，G6PD活性下降的比例为70.8%[6]，因此，在一些G6PD活性正常的患儿，血常规镜检找到咬红细胞，可以为临床医生快速诊断疾病提供理论依据。
蚕豆病属于遗传疾病，无法根治，发病人群多为儿童，因此预防的关键在于早期筛查及对患儿家长的宣教，才能有效减少疾病的发生。
心得体会
血常规镜检对于一些疾病具有无可替代的临床价值，对于一些特殊病例，检验人员应该加强自身理论知识的提升，对于儿童贫血患者，在关注贫血的同时结合其他临床症状体征。在镜检时能做到有针对性的镜检，不放过任何可疑的证据，才能提高诊断效率，让患者受益。
专家点评
曾梦如 湛江中心人民医院
该病例分析成功地辨识了G6PD缺乏症患者血常规实验室检测中的特征，并合理解释了G6PD活性测定结果与临床表现不一致的可能原因。强调了血常规镜检在诊断中的重要性，对于临床医生快速诊断和治疗决策具有指导意义。同时，提出了预防措施，强调早期筛查和家长教育的重要性，这对于减少疾病发生和改善预后至关重要。本案作者在日常工作中分析全面、专业，对G6PD缺乏症的诊断和治疗提供了有价值的见解。
参考文献：
[1]李顶春 ，张韦 ，杨芳 ，等 .葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及相 关疾病研究进展［J］ .热带医学杂志 ，2013 ，13 （12） ：1553- 1556 .
[2] 鞠文东,周巧云,伍建辉,等.海洋性贫血合并G6PD缺乏症1例报告并文献复习[J].中国误诊学杂志,2005,5(8):1419-1422.
[3] PetersAL,Van Noorden CJ.Glucose-6-phospate dehydrogenase deficiency and malaria:cytochemical detection of heterozygous G6PD deficiency in women.J H istochem Cytochem,2009,57:1003-1011.
[4]Palmer L , Briggs C , Mcfadden S ,et al.ICSH recommendations for the standardization of nomenclature and grading of peripheral blood cell morphological features[J].International Journal of Laboratory Hematology, 2015, 37(3):287-303.
[5] 谢祖林,蓝秋星,黎华连,等.1例G6PD缺乏症溶血患儿血涂片出现泡红细胞、海因小体、咬红细胞的报道[J].检验医学与临床,2019,16(2):285-287.
[6] 余超.儿童G-6-PD缺乏症355例临床分析[D].重庆医科大学,2015.
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本文来源丨检验医学网
责任编辑丨舒豪
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