消化道肿瘤严重威胁人类健康，食管癌、胃癌和结直肠癌在全球范围内发病率和病死率均较高。早期筛查是降低消化道肿瘤病死率的关键策略，通过识别高危人群并采用合适的筛查方法，能够早期发现肿瘤或癌前病变，及时进行干预治疗。2024年相关指南共识在既往研究基础上，对消化道肿瘤早筛策略进行了进一步优化和完善。本文将对其系统整理，以供临床参考。
一、食管癌早筛
（一）高危人群界定标准
年龄≥45岁，且符合以下任意一项者：（1）居住于食管癌高发地区（以县级行政区为单位界定，以2000年中国人口结构为标准的年龄标化发病率＞15/10万）。（2）父母、子女以及兄弟姐妹等一级亲属中有食管癌病史。（3）热烫饮食、高盐饮食、腌制食品、吸烟、重度饮酒等不良饮食习惯和生活方式。（4）患有慢性食管炎、巴雷特食管、食管憩室、贲门失弛缓症、反流性食管炎、食管良性狭窄等疾病。（5）有食管的癌前病变诊疗史。
（二）筛查方法应用价值
1.内镜检查
普通白光内镜：是食管癌筛查的重要手段，能够直接观察食管黏膜的形态、色泽、血管纹理等情况，发现病变后可进行活检明确病理诊断。但对于一些早期微小病变或平坦型病变的检出率可能相对较低。
色素内镜：通过喷洒特殊染料（如碘液、亚甲蓝等），可使食管黏膜病变部位与正常黏膜形成鲜明对比，提高病变的检出率，尤其有助于发现早期食管癌及癌前病变，如食管上皮内瘤变。
窄带成像内镜：利用特殊的光学滤光片，突出显示黏膜表面的微血管形态和结构，有助于判断病变的性质和浸润深度，在早期食管癌的诊断和鉴别诊断中有重要价值。
2.血清学肿瘤标志物检测
鳞状细胞癌抗原：在部分食管癌患者中可升高，尤其是食管鳞状细胞癌。但该标志物的特异性和敏感性并非十分理想，单独检测不能作为确诊依据，可用于筛查辅助或治疗后监测。
癌胚抗原：虽然在食管癌患者中也可能有一定程度升高，但在其他多种恶性肿瘤（如胃癌、结直肠癌、肺癌等）中也可升高，对食管癌的诊断特异性有限。
3.其他检查方法
食管脱落细胞学检查：通过采集食管脱落细胞进行细胞学分析，具有操作简便、无创等优点，可用于大规模人群筛查的初步筛选。但对于位于食管上段、病变较小或取材不满意时，可能出现假阴性结果。
CT检查：可用于评估食管病变的外侵情况、周围淋巴结转移及远处转移，但对于早期黏膜内病变的诊断价值相对有限，主要用于食管癌的术前分期评估。
（三）早期病变监测与处理原则
食管上皮内瘤变
低级别上皮内瘤变：可采用内镜随访观察，随访间隔一般为6~12个月，期间可根据病变情况适当调整随访时间。同时，应积极改善患者的生活习惯，如调整饮食结构、戒烟限酒等，并针对相关食管疾病进行治疗，如控制反流性食管炎症状。
高级别上皮内瘤变：由于其癌变风险较高，多推荐内镜下治疗，如内镜黏膜下剥离术（ESD）或内镜黏膜切除术（EMR）。术后需密切随访，随访内容包括内镜检查、病理检查等，以监测病变有无复发或残留。
二、胃癌早筛
（一）高危人群界定标准
年龄≥45岁，且符合以下任意一项者：（1）居住于胃癌高发地区（以县级行政区为单位界定，以2000年中国人口结构为标准的年龄标化发病率＞20/10万）。（2）父母、子女以及兄弟姐妹等一级亲属中有胃癌病史。（3）尿素呼气试验、血清Hp抗体、粪便Hp抗原检测任一为阳性。（4）吸烟、重度饮酒、高盐饮食、腌制食品等不良生活方式和饮食习惯。（5）患有慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃息肉、手术后残胃、肥厚性胃炎、恶性贫血等疾病。
（二）筛查方法应用价值
1.胃镜检查
普通胃镜：是胃癌筛查的金标准，能够直接观察胃黏膜的形态、色泽、蠕动情况，发现病变后可进行活检明确病理诊断。对于胃癌的早期诊断具有不可替代的作用，可发现微小胃癌及癌前病变，如胃黏膜肠上皮化生、异型增生等。
放大胃镜：可对胃黏膜表面的细微结构和微血管形态进行放大观察，有助于提高早期胃癌及癌前病变的诊断准确率，判断病变的范围和浸润深度，为内镜下治疗提供更准确的依据。
超声胃镜：不仅可以观察胃黏膜表面病变，还能了解胃壁各层结构及胃周淋巴结情况，对于判断胃癌的浸润深度和分期有重要价值，在胃癌的术前评估和治疗方案选择中发挥重要作用。
2.血清学肿瘤标志物检测
癌胚抗原：在部分胃癌患者中可升高，但特异性和敏感性有限，可作为胃癌筛查的辅助指标之一，与其他检查方法联合应用，提高筛查效果。
糖类抗原19-9：在胃癌患者中也有一定比例升高，尤其在胃癌伴有肝转移或腹膜转移时，其水平可能明显升高。但在一些良性胃部疾病（如胰腺炎、胆囊炎等）中也可能出现假阳性结果。
胃蛋白酶原（PG）检测：包括PGⅠ和PGⅡ，PGⅠ水平降低、PGⅠ/PGⅡ比值降低与胃黏膜萎缩和胃癌发生密切相关，可作为胃癌筛查的初筛指标，用于筛选出胃癌高危人群，进一步进行胃镜检查。
3.其他检查方法
X线钡餐检查：可观察胃的形态、轮廓、蠕动情况及黏膜皱襞改变，对于发现较大的胃部病变（如胃癌、胃溃疡等）有一定帮助，但对于早期微小病变的检出率较低，目前在胃癌筛查中的应用逐渐减少。
（三）早期病变监测与处理原则
胃黏膜肠上皮化生和异型增生
轻度肠上皮化生和低级别异型增生：可进行胃镜随访观察，一般每1~2年复查一次胃镜，并进行病理检查。同时，应积极治疗幽门螺杆菌感染，改善饮食习惯，给予适当的胃黏膜保护剂等药物治疗。
重度肠上皮化生和高级别异型增生：癌变风险较高，多推荐内镜下治疗，如ESD或EMR。术后需密切随访，定期进行胃镜检查和病理检查，监测病变复发情况。
三、结直肠癌早筛
（一）高危人群界定标准
（1）年龄超50岁。
（2）家族遗传史，包括家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌家族成员等。
（3）肠道疾病史，如结肠息肉、炎症性肠病。
（4）不良生活方式与饮食习惯，如高脂肪、高蛋白、低纤维饮食，缺乏运动，吸烟和过量饮酒。
（二）筛查方法应用价值
1.结肠镜检查
全结肠镜检查：是结直肠癌筛查的最准确方法，能够直接观察全结肠黏膜的情况，发现息肉、肿瘤等病变，并可同时进行活检或内镜下治疗。对于早期结直肠癌及癌前病变的诊断具有极高的价值，可有效降低结直肠癌的发病率和病死率。
乙状结肠镜检查：主要观察乙状结肠和直肠的情况，虽然不能检查全结肠，但对于乙状结肠和直肠病变的检出率较高，可作为一种初步筛查方法，适用于基层医疗机构或大规模人群筛查的初步检查。对于乙状结肠镜检查发现异常的患者，需进一步进行全结肠镜检查以明确诊断。
2.粪便潜血试验
化学法粪便潜血试验：操作简单、成本较低，可检测粪便中的血红蛋白，用于筛查结直肠癌及癌前病变。但该方法容易受到食物、药物等因素的干扰，出现假阳性或假阴性结果，特异性和敏感性相对较低。
免疫法粪便潜血试验：特异性和敏感性相对较高，不受食物中动物血红蛋白的影响，但对于少量出血或间断性出血的检测可能存在一定局限性。免疫法粪便潜血试验可作为结直肠癌筛查的初筛方法，阳性患者需进一步进行结肠镜检查。
3.粪便DNA检测
通过检测粪便中脱落的肿瘤细胞DNA突变或甲基化等异常情况，筛查结直肠癌及癌前病变。该方法具有无创、方便等优点，对于早期结直肠癌和进展期腺瘤的检测有一定价值，但目前检测成本较高，且检测结果可能受到多种因素影响，其在临床筛查中的广泛应用仍有待进一步研究和推广。
4.其他检查方法
CT结肠成像：又称虚拟结肠镜检查，通过对结肠进行多层螺旋CT扫描后进行三维重建，观察结肠黏膜情况。对于较大的息肉和肿瘤有较高的检出率，但对于扁平息肉或较小病变的检测准确性不如结肠镜检查，且存在一定的辐射风险，一般用于不能耐受结肠镜检查或结肠镜检查不完全的患者的补充检查。
（三）早期病变监测与处理原则
1.结肠腺瘤
腺瘤直径小于1 cm：多为低危腺瘤，可在内镜下切除，切除后一般每3~5年复查一次结肠镜，观察有无复发或新的腺瘤形成。
腺瘤直径大于1 cm、绒毛状腺瘤、伴有高级别上皮内瘤变或多发性腺瘤：属于高危腺瘤，内镜下切除后应密切随访，复查间隔一般为1~3年，同时需对患者进行健康教育，改善生活方式和饮食习惯，预防新的腺瘤发生。
2.早期结直肠癌
对于局限于黏膜层或黏膜下层的早期结直肠癌，无淋巴结转移及远处转移证据者，多可采用内镜下治疗，如ESD或EMR。术后需严格按照随访方案进行随访，包括定期结肠镜检查、腹部超声、胸部X线或CT等检查，监测肿瘤复发和转移情况。
参考文献
[1].国家卫生健康委员会医疗应急司.食管癌筛查与早诊早治方案（2024年版）[J].中华肿瘤杂志，2024，46（10）：913-914.
[2]国家卫生健康委员会医疗应急司.胃癌筛查与早诊早治方案（2024年版）[J].中华肿瘤杂志，2024，46（10）：915-916.
[3]国家卫生健康委员会医疗应急司.结直肠癌筛查与早诊早治方案（2024年版）[J].中华肿瘤杂志，2024，46（10）：917-918.
编辑丨杨坤
审核丨卢璐
