“艾莎的总血红蛋白浓度恢复超过100克/升，已经有两个多月没有输血治疗了。”在复旦大学附属儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心，儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授指着几张数据图分析道。
4岁女孩艾莎（化名）来自巴基斯坦，患有重型地中海贫血症。翟晓文团队使用中国原创基因编辑技术为其治疗，她也成为首位受益于该中国技术的外籍患儿。今天（5月20日），血液科治疗团队特地为艾莎举办了一场小型庆祝仪式，祝福她重获新生。
医生介绍，地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，也是一种单基因遗传疾病，地中海贫血（重型）被纳入我国《第二批罕见病目录》。地中海贫血广泛流行于地中海盆地、中东、非洲热带和亚热带地区、亚洲次大陆以及东南亚，我国广西、广东、海南、湖南、江西、云南等南方地区是地中海贫血高发区。
“艾莎所患的是重型β-地中海贫血症，必须定期输血才能存活，否则会因一系列并发症而死亡。”艾莎的主治医生、儿科医院血液科副主任钱晓文告诉记者，今年1月，父母带她从巴基斯坦来沪求医，血液科儿童罕见病干细胞移植多学科团队评估后，决定采用中国原创基因编辑技术为她治疗。
2023年，翟晓文与正序生物开展针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101研究者发起的临床研究项目。
治疗团队通过采集艾莎的自体造血干细胞，利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE，对艾莎自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能。
“今年2月份，团队将编辑后的造血干细胞回输至艾莎体内，一个多月后，其自身血红蛋白浓度渐渐恢复至健康人群水平，不必再靠输血续命。”翟晓文介绍，艾莎后续还需定期随访，万一出现基因编辑脱靶、复发以及并发症等情况可及时应对。
“截至目前，已有4位患儿获益。首位接受碱基编辑治疗的重型β-地贫患者，已脱离输血依赖近18个月，疾病已获治愈。”翟晓文介绍，艾莎的成功治疗，有助于快速推进中国原创基因编辑技术的临床转化，为全球罹患严重疾病的患者带来“一次治疗，终身治愈”的希望。
今年3月，在第51届欧洲血液与骨髓移植学会年会上，翟晓文团队携五项研究成果亮相大会，其中李子丰博士代表团队做了大会口头报告，来自中国原创的基因编辑技术获得国际学者广泛关注。
