儿童健康
定制基因编辑帮助患有罕见疾病的婴儿
作者:
一.爱德华兹
发布于:
2025年5月16日晚上9点55分
更新日期:
2025年5月16日晚上9点55分
关键要点
一名患有罕见遗传疾病的婴儿接受了定制基因编辑治疗
医生使用一种叫做碱基编辑的新技术来修复他有缺陷的DNA
这个婴儿现在长得很好，正在“茁壮成长”
2025年5月16日星期五(每日健康新闻)——一名出生时患有罕见致命遗传疾病的婴儿是世界上第一个接受专为他设计的实验性基因编辑治疗的已知患者。
宾夕法尼亚州克利夫顿高地的KJ马尔登。医生本周说，在治疗修复了他遗传密码中一个微小但重要的缺陷后，他正在茁壮成长。他出生后不久被诊断患有严重的CPS1缺乏症美联社举报。
这种情况估计会影响百万分之一的婴儿，阻止身体清除有毒的氨。
如果不治疗，它可能是致命的——半数受影响的婴儿无法存活。
医生给KJ的父母提供了两个选择:肝脏移植或首创的基因编辑疗法。
“我们，就像，你知道，权衡了所有的选择，问了所有的问题，要么是肝脏移植，这是侵入性的，要么是以前从未做过的事情，”KJ的母亲，妮可·马尔登告诉美国联合通讯社(Associated Press).
“我们祈祷，我们与人交谈，我们收集信息，我们最终决定这就是我们要走的路，”她的丈夫凯尔·马尔登补充说。
在六个月内，来自费城儿童医院(CHOP)、宾夕法尼亚医科大学和其他合作伙伴的科学家创造了一种针对KJ特定基因突变的疗法。该病例在5月15日出版的《英国医学杂志》的一项研究中有所描述 新英格兰医学杂志.
他们使用了一种特殊类型的CRISPR，这是一种编辑基因的工具，并为其发明者赢得了2020年的诺贝尔奖。
这种被称为碱基编辑的方法不是切割DNA，而是将有缺陷的部分换成正确的版本。专家表示，这种方法降低了不必要变化的几率。
KJ在二月份接受了第一次注射。它是通过脂肪颗粒输送的，这种脂肪颗粒被设计用来将治疗药物输送到他的肝细胞中美国联合通讯社(Associated Press)举报。
从那以后，他又接受了两次注射，在9个半月大的时候，他现在吃得更多，生病的次数更少，服用的药物也更少。
“任何时候，我们看到他遇到的哪怕是最小的里程碑——比如一个小波浪或翻滚——对我们来说都是一个重要的时刻，”他的母亲说。
虽然时间还早，但医生们仍抱有希望。但是他们需要在接下来的几年里监控KJ。
“对于这种药物对KJ的作用，我们仍处于了解的初级阶段，”研究作者说丽贝卡·阿伦斯-尼克拉斯博士CHOP的基因治疗专家说。“但每天，他都向我们展示他正在成长和茁壮的迹象。”
专家表示，这一案例可能有助于为其他罕见疾病的类似治疗铺平道路。大多数基因疗法是针对更常见的疾病，因为它们的开发成本很高。
但是这项由美国国立卫生研究院部分资助的研究表明，定制疗法可能不像预期的那样昂贵美国联合通讯社(Associated Press)说道。
Kiran Musunuru博士宾夕法尼亚大学的基因编辑专家说，这种治疗的费用与肝移植80万美元的价格“相差不远”。
“随着我们在制造这些疗法方面变得越来越好，并进一步缩短时间框架，规模经济将开始发挥作用，我预计成本会下降，”他补充说。
“这是使用基因编辑疗法治疗各种罕见遗传疾病的第一步，目前还没有确定的医学治疗方法，”Musunuru说
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