渐冻症,即肌萎缩侧索硬化症(ALS),是一种令人闻之色变的神经退行性疾病。由于其症状的多样性和复杂性,早期诊断面临着诸多挑战,许多患者在患病初期常常将其与其他疾病混淆,据相关统计,约 80% 的患者都曾出现过判断失误的情况,今天,我们就来揭秘与渐冻症相似的四大病症。


颈椎病

颈椎病是因颈椎间盘退变等原因引起的一组疾病,可能会压迫神经根、脊髓等,导致一系列症状。与渐冻症相似的表现为肢体麻木、乏力、肌肉萎缩等。然而,颈椎病的肢体麻木和乏力往往是对称性的,还常伴有颈部酸痛、头晕等症状,而渐冻症的肌肉萎缩多从手部小肌肉开始,逐渐蔓延至其他部位,且肌电图检查显示的是广泛神经源性损害,而颈椎病肌电图则不会出现这一特征,通过 CT、核磁共振等检查可以明确颈椎病变情况,从而与渐冻症鉴别。


脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要由于运动神经元存活基因 1(SMN1)突变所导致。其症状与渐冻症相似之处在于都有全身肌肉萎缩和四肢无力等表现。但 SMA 多见于儿童及青少年,发病年龄相对较早,而渐冻症多数在 40 岁以上发病,此外,基因检测是鉴别二者的关键手段,SMA 患者存在特定的基因突变,而渐冻症目前尚未发现如此特异性的基因突变。

多发性硬化症

多发性硬化症(MS)也是一种神经系统疾病,其主要攻击中枢神经系统的髓鞘,导致神经冲动传导减弱或中断。虽然 MS 的某些症状如肢体无力、感觉异常等与渐冻症相似,但 MS 通常不会像渐冻症那样导致全身肌肉无力和严重的肌肉萎缩,且 MS 患者常有视力障碍、眼球运动障碍等表现,脑脊液检查、磁共振成像等检查手段有助于鉴别二者。


平山病

平山病,又称青年上肢远端肌萎缩,多发于青少年,常表现为上肢远端肌肉无力、萎缩,可伴有肌束震颤,与渐冻症早期出现的上肢肌肉无力萎缩等症状相似。不过,平山病病情进展相对缓慢,且一般不影响患者的寿命,肌电图检查可见神经源性改变,但与渐冻症的肌电图特征存在差异,此外,颈椎 MRI 等检查也有助于区分二者。


渐冻症的诊断并非易事,需要专业的医生进行全面的检查和评估,包括详细的病史询问、体格检查、肌电图、神经传导速度测定、影像学检查以及基因检测等。如果出现肌肉无力、萎缩、肌束震颤等症状,并不意味着一定是渐冻症,切勿盲目自我诊断,以免造成不必要的恐慌和延误治疗时机。及时就医,让专业医生进行诊断和治疗,才是对自己健康负责的做法。

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