*仅供医学专业人士阅读参考
医生站福利
活动：医学界医生站全新会员体系上线！
会员福利：商城折扣券、医米等级礼包、专属客服、线下特权……
限时惊喜：4.28日-5.5日，进入会员专区查看【会员规则】有惊喜掉落哦！
如何参与：【】
这种先天性异常比四叶草更罕见。
撰文：努尔巴哈尔
四叶式主动脉瓣（QAV）是一种罕见的先天性异常，通常与需要手术干预的主动脉瓣反流有关。它可能与其他先天性异常有关，例如冠状动脉异常、动脉导管未闭、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄和主动脉瓣狭窄，通常通过经胸或经食管超声心动图确定诊断。
在此，我们报道了一例52岁女性患者，术中经食管超声心动图诊断为四叶式主动脉瓣。
病例报告
患者52岁女性，以多年的“胸闷、气短”为主诉入院，当地医院心脏B超提示重度主动脉瓣反流，此次准备行主动脉瓣置换术入院。
术前经胸超声心动图报道了三叶式主动脉瓣；然而，术中经食管超声心动图（TEE）显示食管中主动脉瓣短轴视图为QAV（图1a和1b；视频1）。彩色多普勒图像显示主动脉瓣反流（视频2，3）。左右冠状动脉瓣较大，而非冠状动脉和副冠状动脉瓣较小，根据Hurwitz和Roberts分类，其为“C”型QAV。其他心脏瓣膜、升主动脉、左心室功能和左心室舒张末期均正常。患者接受了置入机械人工主动脉瓣置换术，手术顺利。
图1
视频1
视频2
视频3
经食管超声心动图主动脉瓣短轴视图，显示收缩期四叶式主动脉瓣的“矩形”开口（a）和舒张期（b）的“x”形或十字形外观。牙尖1：左冠状动脉；牙尖2：右冠状动脉；牙尖3：非冠状动脉；牙尖4：副冠状动脉（图2）。
图2
QAV是一种罕见的先天性心脏缺陷，发病率在0.006%~0.043%之间[1,2]，以男性为主（男女比例为1.61:1）[3]。异常的瓣尖形成可能代表主动脉肺动脉隔的异常融合或动脉干中异常的间充质增生[4]。根据Hurwitz和Roberts的分类方法，本研究依据尖端尺寸的差异识别并划分了QAV的七种解剖学变异类型。Nakamura等人根据多余尖端的位置将其简化为四种类型[5]。
QAV可以作为孤立性缺陷出现，不过在18%的病例中，它可能与其他先天性异常相关，例如：冠状动脉起源异常和/或走行异常、房间隔和/或室间隔缺损、动脉导管未闭、二尖瓣脱垂、法洛四联症、部分房室管畸形、主动脉瓣狭窄、非梗阻性肥厚型心肌病以及升主动脉瘤[1,6]。
QAV最常与冠状动脉异常相关，此类异常在10%的病例中出现。有文献描述了一例年轻男性QAV患者猝死的病例，尸检发现其左冠状动脉瓣与主动脉瓣环粘连，导致左冠状动脉口完全闭塞[7]。
QAV的临床表现取决于瓣膜的功能状态和任何相关异常的存在。最常见的症状是：心悸、胸痛、呼吸困难、疲劳、周围水肿和晕厥[8]。
QAV最常见的并发症是主动脉瓣反流，据报道在50%-75%的病例中[5,9]。我们的病例该患者最初步的表现为重度的主动脉瓣反流，表现为胸闷、气短。罕见的是，有报道称QAV演变为主动脉瓣狭窄[1]，更罕见的是发生感染性心内膜炎[10]。似乎感染性心内膜炎的发生与此有关；感染性心内膜炎主要见于QAV变异型中瓣叶不对称的情况，这种解剖结构易导致更大的血流紊乱，从而促进瓣膜退行性病变，进而增加感染风险。然而，欧洲心脏病学会关于感染性心内膜炎管理的最新指南不建议在QAV中使用抗生素预防[11]。
经胸和经食管超声心动图有助于轻松诊断，并能识别任何并发症或相关畸形。在主动脉瓣短轴视图中，舒张期时，三尖瓣的瓣叶闭合会形成“X”形图像，而非通常的“Y”形。手术指征为存在严重主动脉狭窄、严重主动脉反流或QAV伴瓣膜功能障碍并伴有其他临床显著异常[1,11]。
选择手术选择包括瓣膜置换术或瓣膜修复术，其中修复术可进一步细分为三尖瓣成形术、双尖瓣成形术、Ross手术及Manouguian手术等具体方法。此病例该患者表现为重度的主动脉瓣反流，表现为胸闷、气短，故选择主动脉瓣置换术。围手术期并发症的发生率较低，根据长期随访数据显示，QAV患者在术后5年和10年的总生存率分别达到89.9%和84.9%[1]。
结论
QAV异常是一种罕见的先天性心脏病，各种各样的临床表现取决于瓣膜的功能状态和相关结构异常的存在。此例患者有胸闷、气短不适，给予药物治疗后效果欠佳，反复发作心衰的表现，最后接受了一次成功的主动脉瓣置换术。
参考文献：
[1]Tsang MY, Abudiab MM, Ammash NM, Naqvi TZ, Edwards WD, Nkomo VT,Pellikka PA. Quadricuspid aortic valve: characteristics, associated structural cardiovascular abnormalities and clinical outcomes. Circulation. 2016;133(3):312–9.
[2]Hurwitz LE, Roberts WC. Quadricuspid semilunar valve. Am J Cardiol. 1973;31:623–6.
[3]Tutarel O. The quadricuspid aortic valve: a comprehensive review. J Heart Valve Dis. 2004;13(4):534–7.
[4] Attaran RR, Habibzadeh MR, Baweja G, Slepian MJ. Quadricuspid aortic valve with ascending aortic aneurysm: report of a case and discussion of embryological mechanisms. Cardiovasc Pathol. 2009;18(1):49–52.
[5]Nakamura Y, Taniguchi I, Saiki M, Morimoto K, Yamaga T. Quadricuspid aortic valve associated with aortic stenosis and regurgitation. Jpn J Thorac Cardiovasc Surg. 2001;49(12):714–6.
[6]Rosini CF, Sabini A, Fabiani I, Grotti S, Brandini R, Falsini G. Descrizione di un caso di quadricuspidia aortica. G Ital Cardiol. 2009;10(8):558–9.
[7]Kurosawa H, Wagenaar S, Becker AE. Sudden death in a youth. A case of quadricuspid aortic valve with isolation of origin of left coronary artery. Br Heart J. 1981;46:211–5.
[8] Yuan S-M. Quadricuspid aortic valve: a comprehensive review. Braz J Cardiovasc Surg. 2016;31(6):454–60.
[9]Feldman BJ, Khanderia BK, Warnes CA, Seward JB, Taylor CL, Tajik AJ. Incidence, description and functional assessment of isolated quadricuspid aortic valves. Am J Cardiol. 1990;65:937–8.
[10] Takeda N, Ohtaki E, Kasegawa H, Tobaru T, Sumiyoshi T. Infective Endocarditis Associated with Quadricuspid Aortic Valve. Jpn Heart J. 2003; 44(3):441–5.
[11]Habib G, Lancellotti P, Antunes MJ, et al. 2015 ESC guidelines for the management of infective endocarditis. Eur Heart J. 2015;36:3075–128.
责任编辑：银子
*"医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
