从“不敢生”迈向“安心生”，20年癫痫患者如何圆母亲梦？

当三十岁的张女士第一次将女儿温软的小手拢入掌心时，新生儿的啼哭犹如生命里最美的乐章在耳旁萦绕。在复旦大学附属中山医院女性癫痫多学科（MDT）门诊的全程守护下，多年来笼罩她心头的“生育恐惧”终于消散。

自11岁确诊癫痫以来，张女士已与抗癫痫药物相伴二十载。虽然病情控制良好再未发作，但“癫痫”二字始终像一块石头压在心头。更令人揪心的是，正当张女士鼓足勇气计划备孕时又得知父亲也疑似有癫痫的病史，一系列疑虑随之如潮水般层层冲击着她的心理防线：疾病会遗传给胎儿吗？孕期激素波动会诱发癫痫吗？长期服用的药物会危及胎儿健康吗？这些医学与伦理的困惑，是众多育龄期女性癫痫患者面临的共同难题——她们渴望成为母亲，却不得不在生育渴望与未知风险之间艰难抉择。

张女士随后慕名来到复旦大学附属中山医院神经内科癫痫专病门诊。经汪昕、丁晶教授团队系统检查发现，尽管当前张女士未出现癫痫发作，但脑电图检查显示她还有异常脑电波，提示未来仍有发作风险，需调整药物以备孕。为明确病因，团队建议其进行全外显子测序（WES）检测；针对生育需求，神经内科联合生殖医学科、妇产科、检验科等科室启动了多学科会诊（MDT）。

基因检测结合家系分析显示，张女士的癫痫由PRRT2基因突变导致，属常染色体显性遗传病，后代有50%的遗传风险，可能引发婴儿惊厥和发作性运动障碍等疾病。基于检验科郭玮教授团队基因检测的明确诊断，多学科团队“三力齐发”，制定了涵盖“病情控制-遗传阻断-生育管理”的全周期诊疗方案：生殖医学科董曦教授团队通过胚胎基因筛查，筛选出未携带突变基因的健康胚胎进行移植；妇产科张佳荣教授团队全程监测妊娠进程，根据胎儿发育情况动态调整产检方案；神经内科丁晶教授团队则定期监测血药浓度，在控制癫痫发作与保障哺乳安全间取得平衡。近日，张女士平安分娩健康女婴。

复旦大学附属中山医院女性癫痫多学科MDT门诊由神经内科、生殖医学科、妇产科、检验科等科室组成。自成立以来，该门诊依托规范的多学科协作机制，已帮助多位患者实现科学备孕与安全分娩。后续将持续优化多学科协作流程，提升癫痫精准诊疗与生殖健康管理的协同效能，助力癫痫女性从“不敢生”迈向“安心生”，点亮孕育希望。