4月8日是“世界库欣日”，这个鲜为人知的日子背后，是无数患者与少见病抗争的故事。半年多以前，21岁的方女士因体重暴增、闭经和满月脸陷入人生低谷，最终被确诊为“库欣综合征”。在柳州市人民医院多学科团队的护航下，她通过手术迎来新希望。已康复出院的她感慨地说：“别放弃，每一次坚持都在靠近曙光！”
半年暴增15公斤，她的身体“失控”了
“连喝凉水都长胖，肚子像气球一样鼓起来”，方女士这样描述自己的异常。半年里，她的体重飙升15公斤，腰围暴增，四肢却仍旧纤细。
更令她焦虑的是，她的脸上长满痤疮，月经戛然而止，皮肤薄得轻轻一碰便淤青，大腿内侧还爬满紫红色裂纹。尽管她严格控制饮食，血压却飙升至160/100mmHg，血糖也亮起了红灯。
“都说我像怀孕了，却查不出原因。”方女士回忆。方女士前往柳州市人民医院就诊时，内分泌科专家彭晓娟博士从她的“满月脸”“水牛背”和皮肤紫纹中捕捉到关键线索——这可能是库欣综合征的典型表现。
抽丝剥茧分析，揪出“隐形元凶”
在医生的建议下，方女士接受了系统性检查：定性诊断显示，她的血皮质醇昼夜节律消失，24个小时尿游离皮质醇远超正常值，小剂量地塞米松抑制试验未被抑制，证实体内存在异常高皮质醇分泌。
在定位诊断中，方女士的血浆ACTH水平升高，大剂量地塞米松抑制试验显示垂体源性特征，垂体MRI进一步锁定“罪魁祸首”——一个直径8毫米的垂体ACTH瘤。
“库欣病是垂体瘤过度分泌促肾上腺皮质激素引发的少见病，仅占垂体瘤的15%，却会导致全身代谢失常。”彭晓娟博士解释道，这类患者常因症状隐蔽被误诊为单纯肥胖。
微创手术“拆弹”，找回消失的腰线
面对这一疑难病例，医院集合内分泌科、神经外科、放射科、病理科、肿瘤放疗科专家的垂体肿瘤MDT团队细致讨论，为方女士定制了治疗方案。
术前激素水平调控至最佳手术窗口，微创手术方案在三维影像导航下反复优化，毫米级的肿瘤病灶通过动态增强扫描被清晰锁定，术后病理诊断为治疗提供确切依据。
一切准备就绪。
神经外科主任叶远良博士团队采用神经内镜经鼻蝶手术，在不到2个小时的手术中，成功切除深藏垂体深处的肿瘤。术后第一天，方女士的皮质醇水平明显下降。术后三个月，她的体重减轻20余斤，月经恢复正常，满月脸逐渐消退，皮肤也重现光泽。“就像卸下了千斤重担。”方女士说。
早诊早治可显著改善预后
记者了解到，库欣病虽少见，却可能潜伏在每一个“异常肥胖”的个体中。数据显示，库欣病的年发病率为0.24/10万人口，女性发病率是男性的5至10倍。然而，由于症状与代谢疾病高度重叠，超过半数患者确诊时已出现心脑血管损害或骨质疏松等并发症。
“肥胖不一定是懒惰的代价，可能是疾病信号。”MDT团队负责人彭晓娟强调，若出现向心性肥胖、皮肤紫纹、高血压合并低血钾等症状，应尽早到医院就诊。目前，柳州市人民医院通过多学科协作，能够将库欣病确诊时间大大缩短。
专家提醒，如果您或家人出现以下症状，请警惕病理性肥胖，筛查皮质醇水平，早诊早治可显著改善预后：出现与年龄不符的症状者，如高血压和骨质疏松等；出现多种和进行性发展的典型症状，如肌病、多血质、紫纹、瘀斑、皮肤菲薄；身高百分位数减低而体重增加的儿童；合并肾上腺意外瘤者。
