近日，上海市卫生健康委员会、上海市中医药管理局、上海市科学技术委员会、上海市经济和信息化委员会以及上海市药品监督管理局联合发布了《上海市主要罕见病名录（2025版）》（文末附名录原文）。该名录共纳入278种疾病，旨在进一步强化上海市的罕见病管理工作，提升罕见病诊疗水平，切实维护罕见病患者的健康权益，同时，2016年版的相关名录正式废止。
罕见病，也被称为“孤儿病”，是一类发病率极低、患病人数稀少的疾病。尽管单一疾病的发病率低，但全球已知的罕见病种类已超7000种，并且每年以250~280种的速度增加。在我国，大约有2000万罕见病患者，每年新增病例超过20万。这类疾病已逐渐成为不可忽视的公共卫生问题。
此次发布的2025版名录在分类上更为科学系统，主要分为遗传性疾病、代谢紊乱性疾病、免疫性疾病、神经系统疾病、罕见传染病等大类。
相较于2016年版，2025版名录新增222个疾病条目；扩展1个疾病条目[46.重症联合免疫缺陷（2016年版）扩展为220.原发性免疫缺陷（2025版）]；新增3种疾病系统（神经肌肉疾病、肿瘤疾病、呼吸疾病），扩展1种疾病系统[免疫疾病（2016年版）扩展为风湿免疫疾病（2025版）]，拆分1种疾病系统[五官疾病（2016年版）拆分为耳鼻喉疾病（2025版）和眼科疾病（2025版）]。
《上海市主要罕见病名录（2025版）》的发布，不仅为上海地区的医疗工作者提供了更为全面、精准的临床参考依据，有助于提升罕见病的诊断准确率和治疗效果，也为患者及其家庭带来了更多希望。同时，它也反映出社会对罕见病群体的关注度持续提高，是构建更加公平、包容的医疗健康体系的重要举措。未来，随着各界对罕见病领域的持续投入和关注，相信会有更多针对罕见病的有效治疗方法问世，为广大罕见病患者提高生活质量、延长生命带来曙光。
附：上海市主要罕见病名录（2025版）
综合整理自网络
