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病例简介
患者，女，17岁，罹患智力障碍及间歇性癫痫发作，其病因可追溯至结节性硬化症（TSC）。该患者因颈部一处皮肤病变前来就诊，该病变自患者5岁起便已存在，并且随时间推移，病变部位逐渐增厚、直径不断扩大。偶尔可见柔软、类似果冻状的分泌物自病变处排出。经询问病史，患者家族中并无类似病变的记录。
体格检查结果显示，患者面部可见血管纤维瘤，下背部有鲨革斑，甲周存在纤维瘤，且躯干部位有数处低色素性斑片。患者颈部的斑块由大小不一的橡胶样棕色丘疹构成，其中心部位丘疹呈簇集状，而边缘部位丘疹则呈离散分布（详见图1）。
皮肤镜检查发现，成簇的丘疹形成类似脑回与脑沟的结构，其间散布着类似粉刺的开口（详见图2）。为进一步明确诊断，已对颈部斑块实施了活检术（详见图3及图4）。
图1.颈部斑块临床表现（图源参考文献）
图2.皮肤镜下表现（图源参考文献）
图3.组织病理学检查显示，在毛囊漏斗部存在多个扩张的角化囊肿，周围环绕着排列紊乱的真皮胶原纤维束和杂乱增生的毛细血管。
图4.组织病理学检查显示，在毛囊漏斗部存在多个扩张的角化囊肿，周围环绕着排列紊乱的真皮胶原纤维束和杂乱增生的毛细血管。
Q:
最可能的诊断是什么？
A:
A、毛囊性和胶原性错构瘤
B、结节性硬化症
C、神经纤维瘤
D、毛囊皮脂腺囊性错构瘤
本期答案
参考文献：
[1] Mehta H,Patra KSL,Gupta A,Chatterjee D,Bishn i A.A Distinctive Plaque in a Tuber us Scler sis Patient.Pediatr Dermat l.2025 Jan 8.d i:10.1111/pde.15776.Epub ahead f print.PMID:39775899.
本文来源：医学界皮肤频道
责任编辑：叶子
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