罕见病主要由遗传变异引起，多为单基因遗传病，也有一部分受环境因素影响。有一半的人在出生时或婴儿期发病，其余在成年期发病。罕见病通常会危及生命或致终身残疾。
2020年我国罕见病误诊情况的横断面研究结果显示：患者的平均诊断时间为4.81年，超过2/3的罕见病患者经历过误诊。
“国际罕见病日”特别活动
携手关注罕见病，共筑健康未来
每年的2月28日是 “国际罕见病日” ，这是一个倡导社会关注罕见病患者及其家庭的特殊日子。为此，中山大学附属第六医院生殖医学中心诚邀您参与我们的特别活动，共同提升对罕见病的认识与关注，让更多家庭在健康路上不再孤单！
2025年2月28日 中午13:30-15:30
全面的免费遗传咨询服务
我们将在活动当天由优生遗传疾病诊断与治疗中心提供专业的免费遗传咨询服务，专业包括：生殖医学、产科、儿科、外科、内科、超声科的全面覆盖，让更多患者获得及时的医疗咨询与帮助。由资深医生团队坐诊，为您的健康保驾护航。
免费体验遗传病面部识别系统
我们引进了先进的遗传病面部识别系统，可以通过面部特征分析遗传病风险，BioFace平均检测时间只需10秒。这项科技将在活动期间免费开放体验，帮助大家更好地了解自身的遗传健康状况。这是一个结合科技与医学的创新方式，让我们一起拥抱未来！
限量10份夫妻携带者基因筛查名额
在活动当天，前10对前来就诊的夫妻可以获得由生殖医学中心提供的携带者基因筛查名额。筛查结果将为您提供更全面的家族遗传健康信息，及早做好准备，为未来的幸福出行护航。
中山大学附属第六医院知识城院区1号楼1楼门诊大厅
（广州市黄埔区中新知识城九龙新城东南侧）
由于义诊、面部识别体验及基因筛查名额有限，建议大家提前进行预约。请扫描下方二维码，关注“中山大学附属第六医院生殖中心”公众号，在对话框留言“罕见病+姓名+手机号码”完成报名。
传递关爱，点亮希望
罕见病虽不常见，却深深影响着无数家庭。让我们一起为罕见病患者发声，关注他们的生活与健康。我们期待您的参与，共同为更多的家庭传播关爱与希望！
责任编辑：刘山青
初审：戴希安
审核：乐虞莹、简文杨
终审：李文敏
审定发布：李汉荣
供稿科室：生殖中心
