"最痛苦的不是失去行动能力，而是清醒地看着自己一步步走向终点......"
——一位渐冻症患者的自述
全球7000种罕见病正侵袭3.5亿人
在中国，平均每10人就有1人面临基因威胁
有人因缺陷基因终生无法站立
有人因代谢异常骤失光明
有人因神经退变被夺走声音……
而渐冻症
作为"五大绝症之首"
更是无情、残酷
正将无数家庭拖入深渊
这个国际罕见病日
让我们聚焦渐冻症
与我院神经科刘云云副主任医师一起
深入了解这一疾病
什么是渐冻症？
渐冻症在医学上称为肌萎缩侧索硬化症（简称ALS），是一种进展性神经系统变性疾病，于2018年被纳入国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监局、中医药管理局5部门联合发布的《第一批罕见病目录》。
目前全球约有40万渐冻症患者，我国约有10万名患者。在神经系统变性疾病中，其发病率仅次于阿尔茨海默病和帕金森病，位居第三位。这种疾病多发于40-50岁年龄段，男性患者略多于女性。
渐冻症为何发生？
渐冻症的确切病因目前尚未完全明确。医学研究表明，大约5%-10%的患者属于家族性，与基因突变有关。而90%-95%的患者属于散发性，可能与环境因素、免疫功能异常等多种因素相关。这种疾病会导致运动神经元持续性损害，使得大脑发出的运动指令无法传递到肌肉，最终导致肌肉萎缩。
怎样早期识别渐冻症“预警信号”？
这一疾病虽然发现难，但也有一些早期“预警信号”有迹可循，若出现以下情况请及时就医：
※反复无故跌倒或走路不稳
※手部精细动作变得困难，如经常打翻杯子、扣纽扣费力
※说话变得含糊不清或有明显鼻音
※吞咽时容易呛咳
※某些部位的肌肉明显萎缩
※经常出现肌肉抽搐或痉挛
需要特别说明的是，这些症状可能由多种疾病引起，出现这些症状并不一定就是渐冻症，但如果症状持续存在或逐渐加重，建议及时到神经内科就医检查。
渐冻症临床症状有哪些？
早期症状因人而异。约75%的患者首先出现手脚无力，表现为拿不稳东西、容易跌倒；约25%的患者最早出现构音障碍或吞咽困难；少数患者可能首先出现呼吸困难。
在进展期，症状会逐渐加重并扩散至身体其他部位。患者可能出现说话含糊、吞咽困难、呼吸功能减退等问题。值得注意的是，在整个病程中，患者的意识和智力都保持清醒。
到了晚期，患者可能需要依赖呼吸机维持生命，生活完全需要他人照料。大多数患者的生存期在确诊后2-5年，但也有少数患者可以存活更长时间。
如何预防与治疗渐冻症？
虽然目前渐冻症尚无法完全治愈，但通过规范治疗可以延缓病情进展，改善生活质量。
预防方面：
※保持健康的生活方式
※避免过度疲劳
※定期体检，重视早期症状
※有家族史者建议进行基因检测
治疗方面：
※及时就医，遵医嘱用药
※坚持康复训练
※注意营养支持
※保持心理健康
※定期复查，调整治疗方案
从霍金颤抖的指尖到蔡磊跳动的眼球
这些被“冰封”的生命跃动着滚烫的灵魂
真正的寒冬，不是神经的退行，而是希望停滞
让我们一起行动起来
用关爱融化"冰封"
让每个生命都能看见星光
本文指导专家
神经科刘云云副主任医师
博士，硕士研究生导师，毕业于中山大学。
学术任职：担任中国老年保健医学研究会老年认知心理疾病分会委员会委员、广东省中西医结合学会神经科专委会副主任委员、广东省医学会认知分会常务委员、广东省医学会神经病学分会神经心理学组委员、广东省医学会脑血管病分会委员、广东省临床医学会认知睡眠障碍防治与脑健康管理专业委员会常务委员、广东省医院协会眩晕中心建设与管理专业委员会委员。广东省 “百县千镇万村高质量发展工程”卫生健康领域省级专家库成员。广州市健康科普专家库成员。《阿尔茨海默病及相关病》杂志审稿人。
医疗专长：熟练掌握神经科常见病和多发病诊治，尤其擅长记忆力下降，走路不稳，手脚无力，认知障碍，脑萎缩，多系统萎缩，帕金森病，进行性核上性麻痹，神经变性疾病，脑血管疾病，运动障碍，肉毒素注射治疗，头痛头晕，睡眠和焦虑抑郁疾病，自身免疫性脑炎和感染性脑炎，多发性硬化等脱髓鞘疾病，周围神经疾病，重症肌无力和肌肉疾病等，对神经科疑难病罕见病有一定的研究。
科研成果：主持国家自然科学基金一项，主持广东省自然科学基金二项，主持广东省医学科研基金一项，主持广东省中医药局基金一项，中山大学本科教学改革基金一项。参与国家自然科学基金以及广东省自然科学基金多项。发表科研论文20余篇，其中中科院分区1区杂志3篇。获得2023年广东省科学技术进步二等奖参与者。主编人卫版《直面阿尔茨海默病》科普专著，参编人卫版专著《临床脑病会诊与治疗》。
感谢陈子滢对本文的帮助
责任编辑：刘山青
初审：戴希安
审核：简文杨、乐虞莹
终审：李文敏
审定发布：李汉荣
合作科室：健康教育中心
